Tip 1 ve Tip 3 Von Wİllebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi
Von Willebrand factor gene analysis in Type 1 and Type 3 Von Willebrand disease patients
- Tez No: 284813
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BAKİ YOKEŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Haliç Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Düzenli kan akışı yaşam için esastır ve bunun sağlanması insan vücudu için büyük önem tasır. Hemostaz, pıhtı oluşumunu destekleyen ve antikoagulanların etkisini sınırlayan faktörler arasındaki dengedir. Bu denge ile, yaralanma sonrasında aşırı kan kaybının önlenmesi, damarlarda fazla pıhtı oluşumu da engellenir. Von Willebrand Faktör (VWF) bu dengeyi sağlayan birçok protein arasındadır. VWF eksikligi, dünyada en sık görülen kalıtsal kanamalı hastalık olan Von Willebrand Hastalığına (VWH) yol açar, fakat eksik penetrans ve hafif Von Willebrand Hastalığının klinik belirtilerindeki aşırı değişkenlik kesin tanıyı zorlaştırmaktadır.VWH'nın, VWF molekülündeki bozukluğun tipine göre değişen klinik ve laboratuar özelliklerine sahip olan ve genetik geçişi birbirinden farklılık gösteren çok sayıda tipi vardır. Von Willebrand faktörün (VWF) niceliksel eksikliği Tip 1 ve Tip 3 VWH, niteliksel eksikliği Tip 2 VWH olarak sınıflandırılmıştır. Bu çalışmanın amacı Türkiye'de de yüksek sıklıkla görülen VWH için moleküler analiz yöntemlerinin oluşturulması ve Türk Tip 1 ve Tip 3 VWH'larında genetik tanı yapılmasıdır.
Özet (Çeviri)
Continuous blood flow is essential for life and its maintenance is an important task for the body. Hemostasis is the balance between the factor which promote blood clot formation and factors that restricts the action of anticoagulants. This balance prevents, abnormal blood loss after trauma and excessive clot formation in the vessels. Von Willebrand Factor (VWF) is one the proteins that keeps this balance and deficiency of VWF results in the most common inherited bleeding disorder. However, reduced penetrance and dramatic changes observed in the clinical symptoms of mild Von Willebrand Disease (VWD) makes it diffucult to diagnose. Different mutations cause different types of VWD which show different clinical and molecular characteristics and different inheritance. Quantitative deficiency of VWF classified as Type 1 and Type 3 VWD, qualitative deficieny is Type 2 VWD.The aim of this study is to optimise molecular method for gene analysis of VWF that couses VWD in Turkish population and to conduct genetical diagnosis of Turkish Type 1 and Type 3 VWD patients
Benzer Tezler
- Tip 2 Von Willebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi
Von Willebrand factor gene analysis in type 2 Von Willebrand disease patients
FUNDA PEHLEVAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikHaliç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. M. BAKİ YOKEŞ
- Hemofili-A ve von willebrand hastalıklı çocuklarda subkutan desmopressin uygulanması ve tedaviye yanıt ile platelet aktive edici faktör (PAF) ilişkisi
Başlık çevirisi yok
AZİZ POLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜNGÖR NİŞLİ
- Hemofili hastalarında hemostazın monitörizasyonunda serbest trombin düzeyi ölçümünün yeri
The importance of thrombin generation assay in monitoring of hemostasis in haemophilia patients
YILMAZ AY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
HematolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAAN KAVAKLI
- Hemofili ve von willebrand hastalarında morbidite ve kanama odaklarının araştırılması
Research of morbidity and bleeding areas of hemophilia and von willebard disease
FATİH ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SALİH AKSU
- Improvements on the DNA diagnosis of hemophilla A and hemophilla B and establishment of type 2N von Willebrand disease diagnosis in Turkish patients
Hemofili A ve hemofili B DNA tanısının geliştirilmesi ve tip 2N von Willebrand hastalığının Türk hastalarında uygulanması
İNANÇ DEĞER FİDANCI
Yüksek Lisans
İngilizce
2004
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HANDE ÇAĞLAYAN