Geri Dön

Tip 1 ve Tip 3 Von Wİllebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi

Von Willebrand factor gene analysis in Type 1 and Type 3 Von Willebrand disease patients

  1. Tez No: 284813
  2. Yazar: ASLIHAN SEDA DAĞDEMİR
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BAKİ YOKEŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Haliç Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

Düzenli kan akışı yaşam için esastır ve bunun sağlanması insan vücudu için büyük önem tasır. Hemostaz, pıhtı oluşumunu destekleyen ve antikoagulanların etkisini sınırlayan faktörler arasındaki dengedir. Bu denge ile, yaralanma sonrasında aşırı kan kaybının önlenmesi, damarlarda fazla pıhtı oluşumu da engellenir. Von Willebrand Faktör (VWF) bu dengeyi sağlayan birçok protein arasındadır. VWF eksikligi, dünyada en sık görülen kalıtsal kanamalı hastalık olan Von Willebrand Hastalığına (VWH) yol açar, fakat eksik penetrans ve hafif Von Willebrand Hastalığının klinik belirtilerindeki aşırı değişkenlik kesin tanıyı zorlaştırmaktadır.VWH'nın, VWF molekülündeki bozukluğun tipine göre değişen klinik ve laboratuar özelliklerine sahip olan ve genetik geçişi birbirinden farklılık gösteren çok sayıda tipi vardır. Von Willebrand faktörün (VWF) niceliksel eksikliği Tip 1 ve Tip 3 VWH, niteliksel eksikliği Tip 2 VWH olarak sınıflandırılmıştır. Bu çalışmanın amacı Türkiye'de de yüksek sıklıkla görülen VWH için moleküler analiz yöntemlerinin oluşturulması ve Türk Tip 1 ve Tip 3 VWH'larında genetik tanı yapılmasıdır.

Özet (Çeviri)

Continuous blood flow is essential for life and its maintenance is an important task for the body. Hemostasis is the balance between the factor which promote blood clot formation and factors that restricts the action of anticoagulants. This balance prevents, abnormal blood loss after trauma and excessive clot formation in the vessels. Von Willebrand Factor (VWF) is one the proteins that keeps this balance and deficiency of VWF results in the most common inherited bleeding disorder. However, reduced penetrance and dramatic changes observed in the clinical symptoms of mild Von Willebrand Disease (VWD) makes it diffucult to diagnose. Different mutations cause different types of VWD which show different clinical and molecular characteristics and different inheritance. Quantitative deficiency of VWF classified as Type 1 and Type 3 VWD, qualitative deficieny is Type 2 VWD.The aim of this study is to optimise molecular method for gene analysis of VWF that couses VWD in Turkish population and to conduct genetical diagnosis of Turkish Type 1 and Type 3 VWD patients

Benzer Tezler

  1. Tip 2 Von Willebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi

    Von Willebrand factor gene analysis in type 2 Von Willebrand disease patients

    FUNDA PEHLEVAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. M. BAKİ YOKEŞ

  2. Hemofili-A ve von willebrand hastalıklı çocuklarda subkutan desmopressin uygulanması ve tedaviye yanıt ile platelet aktive edici faktör (PAF) ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    AZİZ POLAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜNGÖR NİŞLİ

  3. Hemofili hastalarında hemostazın monitörizasyonunda serbest trombin düzeyi ölçümünün yeri

    The importance of thrombin generation assay in monitoring of hemostasis in haemophilia patients

    YILMAZ AY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    HematolojiEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAAN KAVAKLI

  4. Hemofili ve von willebrand hastalarında morbidite ve kanama odaklarının araştırılması

    Research of morbidity and bleeding areas of hemophilia and von willebard disease

    FATİH ÇELEBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİH AKSU

  5. Improvements on the DNA diagnosis of hemophilla A and hemophilla B and establishment of type 2N von Willebrand disease diagnosis in Turkish patients

    Hemofili A ve hemofili B DNA tanısının geliştirilmesi ve tip 2N von Willebrand hastalığının Türk hastalarında uygulanması

    İNANÇ DEĞER FİDANCI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2004

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. HANDE ÇAĞLAYAN