Geri Dön

MEFV genindeki 138.ve 165.kodon polimorfizmlerinin ilevi Akdeniz Ateşi hastalığına etkisinin araştırılması

Research on the impact of the (A-G) 138 and (C-A) 165 codon polymorphisms in MEFV gene over the familial mediterranean fever

PDF İndir

  1. Tez No: 314548
  2. Yazar: MUSTAFA FERHAT ÖKSÜZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KAMİL DİLEK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV geni, polimorfizm, Familial Mediterranean Fever, MEFV gene, polymorphism
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Uludağ Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Romatoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA,FMF)'den sorumlu olduğu bildirilmiş Mediterranaen Fever (MEFV) geninde, bugüne kadar birçok mutasyon tanımlanmıştır. Çalışmalarda genotip?fenotip ilişkisinin bulunduğu ileri sürülmektedir. Çalışmamızda, bölgemizdeki MEFV mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve bilinen mutasyonların dışında hastalığın oluşumunda ve seyrinde etkili olabilecek 138. kodon (A?G) ve 165. kodon (C?A) gen polimorfizmlerinin hastalığa olan etkisini araştırmayı amaçladık.Çalışmaya, MEFV geninde mutasyon saptanan ve kinik olarak da AAA tanısı doğrulanan 116 olgu, kontrol grubu olarak ise MEFV geninde mutasyon saptanmayan ve klinik olarak da AAA tanısı dışlanan 95 kişi alındı. MEFV geninin 2. ve 10. ekzonunda bulunan en yaygın 10 mutasyonu belirlemek için DNA dizi analizi yöntemi kullanıldı. İstatistiksel analizde, p0.05).Çalışmamız, bildiğimiz kadarıyla Güney Marmara bölgesinde MEFV mutasyonların sıklığını bildiren ilk çalışmadır. Bulgularımız,138.kodon (G?A) ve 165.kodon (C?A) polimorfizmlerinin hastalık gelişimine etkisinin olabileceğini göstermektedir. MEFV geninde bulunan bu polimorfizmleri araştıran daha fazla olgu sayılı çalışmalara gereksinimin olduğunu düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Research on the Impact of the (A?G) 138 and (C?A) 165 Codon Polymorphisms in MEFV Gene Over The Familial Mediterranean FeverVarious mutations have been identified in the Mediterranean Fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean Fever (AAA, FMF). In various researches it is claimed that there is a relation between the genotype and phenotype. In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and notwithstanding the mutations that are known, we aimed to investigate the impact of codon 138 (A?G) and codon 165 (C?A) gene polymorphisms on the development and progress of the disease.In our study we included 116 subjects for which FMF diagnosis was verified clinically and mutation was identified in MEFV gene and 95 people in the control group who for which the FMF diagnosis was negative clinically and no mutation has been identified in MEFV gene. We used the DNA sequence analysis method to identify the most prevailing 10 mutations located in exon 2 and 10 of MEFV gene. In statistical analysis value of p0.05).To our knowledge, our study is the first study in the South Marmara region that reports the frequency of MEFV mutations. Our findings imply that the polymorphisms of codon 138 (G?A) and codon 165 (C?A) may have an impact on progress of the disease. We think that more research with higher number of cases investigating the polymorphisms of MEFV gene is needed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    487275

    FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017

    Evaluation of the issf (international violence scoring system for the FMF) scores in Turkish children with FMF diagnosis; One central experience 2017

    FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ

  2. Tez No

    558030

    MEFV genindeki R202Q mutasyonunu yalnız, sık görülen mutasyonlarla kombine ve kompleks halinde iken gen ekspresyonunun araştırılması

    Investigation of gene expressions which combi̇ned and complex wi̇th R202Q mutation only, frequent mutations in the MEFV gene

    YELİZ DOBOOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METİN KILINÇ

  3. Tez No

    324922

    Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı ve bunun klinik önemi

    MEFV gene mutation frequency at chronic idiopathic urticaria patients and its clinical importance

    SELİM SAYIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Allerji ve İmmünolojiGATA

    İç Hastalıkları Bilim Dalı

    PROF. DR. BAYRAM KOÇ

  4. Tez No

    243470

    Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda MEFV genindeki mutasyonların sıklığı ve genotip - fenotip ilişkisi

    MEFV gene mutations frequencies and genotype-phenotype correlationin patients with familial metiderranean fever

    TUĞBA TURGUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    RomatolojiKocaeli Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ÇEFLE

  5. Tez No

    243466

    Behçet Hastalığı'nda MEFV genindeki mutasyonların sıklığı ve klinik bulgularla ilişkisi

    The frequency of MEFV gene mutations and assosiation between clinical symptoms in Behçet's Disease

    AYTEN YAZICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    RomatolojiKocaeli Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ÇEFLE

Geri Dön