Geri Dön

Diyarbakır yöresinde tiopürin S-metil transferaz enzim eksikliği ve TPMT*2, *3B ve *3C mutasyonlarının belirlenmesi

The deficiency of thiopurine S-methyl transferase enzyme and determination of TPMT*2, *3B and *3C mutations in diyarbakir region

PDF İndir

  1. Tez No: 300012
  2. Yazar: KORAY GELEN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. H. HAKAN İNCE
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Moleküler Tıp, Biology, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: TPMT genotipleri, Real Time PCR, TPMT mutasyon kitleri, TPMT genotypes, Real Time PCR, TPMT mutation kit
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Tiopurin S-metil transferaz (TPMT) enzimi, 6-mercaptopürin veya azatiopürin gibi tiopürin ilaçlarının metilasyonunu katalizleyen sitoplazmik bir enzimdir. TPMT aktivitesi polimorfiktir ve üç tip enzim aktivitesi gözlenir. Populasyonlar içerisinde; insanların %89'u yüksek aktivite, yaklaşık olarak %11'i orta düzeyli aktivite ve %0,3'ü (300'de 1) düşük veya belirlenemeyen aktiviteye sahiptir. TPMT enzim eksikliği olan hastalar tiopürin ilaçlarının standart dozları ile tedavi edildiğinde, hematolojik toksisite ya da ölüm riski normal aktiviteye sahip olanlardan daha yüksek olacaktır. Değişik populasyonlarda yapılan araştırmalarda TPMT enzim aktivitesi ve genotipi arasında yüksek ilişki olduğu gösterilmiştir. TPMT enzim eksikliğinin nedeni; TPMT genindeki SNP (tek nükleotid polimorfizmi)lerdir. Yaygın olan dört mutant allel vardır. Bunlar TPMT*2 (G238C), TPMT*3A (G460A ve A719G), TPMT*3B (G460A) ve TPMT*3C (A719G)dir. Bu SNP'ler TPMT aktivitesinin belirlenmesinde majör belirleyicilerdir. Hastalar tiopürinler ile tedavi edilmeden önce TPMT aktivitesinin belirlenmesi yaşamı tehdit eden komplikasyonlardan kaçınmak için faydalı olacaktır.Bu çalışmanın amacı; Diyarbakır yöresinde TPMT*2, *3B ve *3C mutasyonlarını belirlemek ve TPMT mutasyonları hakkında klinisyenlere bilgi vermektir.Bu çalışmada tam kan örnekleri hastalardan alınmış ve DNA'lar DNA saflaştırma kitleri kullanılarak izole edilmiştir. TPMT genotipleri Real Time PCR ve TPMT mutasyon kitleri kullanılarak belirlenmiştir. Çalışmada 96 hasta değerlendirilmiştir. Bu hastalardan 2 tanesinde heterozigot TPMT*3B mutasyonu belirlenirken, 2 tanesinde ise heterozigot TPMT*3C mutasyonu belirlenmiştir.

Özet (Çeviri)

Thiopurine S-Methyltransferase is a cytoplasmic enzyme that catalyzes methylation of thiopurine drugs such as 6-mercaptopurine or azathioprine. The activity of TPMT is polymorphic and it has three types of enzyme activity. In populations; about 89% of people have high enzyme activiy, approximately 11% intermediate activity and 0,3% (1: 300) low or undetectable enzyme activity. When patients who have TPMT deficiency is treated with standart dose of thiopurine drugs, hematologic toxicity or the risk of mortality will be higher then normal enzyme activity. In researchs which was made in different populations have shown that there is a high relation between TPMT enzyme activity and genotype. The reason of TPMT deficiency is SNP(s) in TPMT gene. There are four common mutant allels. These are TPMT*2 (G238C), TPMT*3A (G460A and A719G), TPMT*3B (G460A) and TPMT*3C (A719G). These SNP?s(Single Nucleotide Polymorphsim) are major frequent mutations of TPMT. Before patients is treated with thiopurine drugs, determination of TPMT activity will be useful to avoid life-threatening complications.The aim of this study is to determine TPMT*2, *3B and *3C mutations in Diyarbakir region and to give information to clinicians about TPMT mutations.In this study, whool blood samples were obtained from patients randomly and DNA?s were isolated by using DNA purification kits. TPMT genotypes were determined by using Real Time PCR and TPMT mutation kits. 96 patients were evaluated. 2 of 96 patients were heterozygot TPMT*3B mutant allele and 2 of 96 patients were heterozygote TPMT*3C mutant allele.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    538273

    Diyarbakır yöresinde farklı toprak yönetiminin toprağın bazı fiziksel özelliklerine etkisi

    Diyarbakir region soil of different land management the effect of some physical properties

    ZÜLKÜF GÜNDÜZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    ZiraatAtatürk Üniversitesi

    Toprak Bilimi ve Bitki Besleme Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KENAN BARİK

  2. Tez No

    424899

    Diyarbakır yöresinde tularemi seroprevalansının araştırılması

    Investigation the seroprevalence of tularemia in Diyarbakir

    HASAN BOZDAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    MikrobiyolojiDicle Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TUNCER ÖZEKİNCİ

  3. Tez No

    427231

    Diyarbakır yöresinde çeşitli su kaynaklarında cryptosporidium ve giardia türlerinin araştırılması

    Region of various water sources of types of examples are giardia and cryptosporidium most types of Diyarbakir

    MERYEM KAÇMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    ParazitolojiKafkas Üniversitesi

    Parazitoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BARIŞ SARI

  4. Tez No

    28093

    Diyarbakır yöresinde yetiştirilen Buğday-mercimek kültürlerindeki önemli yabancı otların dağılışı ve bunların bazı biyolojik özellikleri üzerinde araştırmalar

    Başlık çevirisi yok

    AHMET ULUDAĞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1993

    ZiraatCumhuriyet Üniversitesi

    Bitki Koruma Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ ÖZER

  5. Tez No

    335513

    Diyarbakır yöresinde çeltik yetiştiriciliğinde organik tarım olanaklarının araştırılması

    The research of the potentialities of organical agriculture in rice farming in Diyarbakır area

    ŞERİF KAHRAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    ZiraatDicle Üniversitesi

    Tarla Bitkileri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYDIN ALP

Geri Dön