Duchenne kas distrofisinde polimeraz zincir reaksiyonu ile indirekt tanı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30250
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRİYE AYFER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 55
Özet
ÖZET Duchenne müskUler distrofi (DMD), ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır ve 1/3500 oranında yenidogan erkek çocukları etkiler. Becker müskUler distrofi (BMD), DMD'nin daha hafif seyreden allelik formudur. Distrofin genindeki mutasyonlar BMD ve DMD'ye neden olur. DMD ailelerindeki mutasyonlar birbirlerinden farklı olup % 65' i delesyonlar şeklindedir. Delesyon görülmeyen vakalarda taşıyıcı teşhisi ve prenatal tanı için RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism) çalışmalarına gerek vardır. Çalışmamızda, PCR (Polymerase Chain Reaction) teknolojisi kullanarak 29 DMD' 1 i ailelerdeki pERT 87-15 ve pERT 87-8 pol imorf izmler inin görülme sıklığını araştırdık. Kullanılan pol imorf izmler için beklenen heterozigot luk frekanslarını sırasıyla pERT 87-15 /Xmn I için 0.36, pERT 87-8/Taq I için 0.40, pERT 87-15 /Bam HI için 0.24 olarak saptadık. 29 annenin gözlenen ve beklenen heterozigot luk frekansları, arasındaki korelasyon uyumlu bulundu. Annelerin % 62'si bu 3 pol imorf İzmden en az biri için informatif 1 ik gösterdi. 39
Özet (Çeviri)
SUMMARY Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscle disease, affecting approximately one in 3500 newborn males Becker muscular dystrophy is the milder form of the disorder. Both disorders are caused by mutations in the dystrophin gene. Dystrophin gene mutations are different in each DMD family and can be observed as deletions in 65 % of patients. In cases where no deletions can be identified, carrier detection and prenatal diagnosis need to be performed by RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism} analysis. In the present study we report the screening of intragenic polymorphisms in 29 Turkish DMD patients by using PCR (Polymerase Chain Reaction) technology. The expected heterozygote frequency for three different polymorphisms, namely, pERT 87-15/Xmn I, pERT 87-15/Bam HI, pERT 87-8/Taq I was calculated among unrelated indivuduals and was found to be 0.36 for Xmn I, 0.40 for Taq I and 0.24 for Bam HI. 29 mothers from these families were screened for these polymorphisms and the frequencies of observed heterozygosity were found to be in good correlation with the expected heterozygote frequencies for these polymorphisms 62 % of the obligate carrier mothers were informative for at least one of these marker. 40
Benzer Tezler
- Kas dejenerasyonunda ve farklılaşmasında Klf5 geninin rolünün araştırılması
Investigation of the role of Klf5 gene in muscle degeneration and differentiation
YILMAZ YILDIZ
Doktora
Türkçe
2010
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇETİN KOCAEFE
- Studies on the molecular analysis of Turkish DMD/BMD families
Türk DMD/BMD Ailelerinin moleküler analizi üzerine çalışmalar
ARZU ÇELİK
- Duchenne kas distrofisinde c DNA problarla delesyon analizi
Başlık çevirisi yok
HAYAT ERDEM
Doktora
Türkçe
1991
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ŞÜKRÜYE AYTER
- Duchenne kas distrofisinde kalb tutulumu bulguları: klinik, elektrokardiyografik ve ekokardiyografik bir çalışma
Başlık çevirisi yok
CİHANGİR KAYMAZ
- Identification of point mutations and improvement of carrier detection in Turkish DMD/BMD families
Türk DMD/BMD ailelerinde nokta mutasyonlarının saptanması ve taşıyıcılık tanısının geliştirilmesi
SERPİL ERASLAN
