Geri Dön

Kronik sinüzit,nazal polipozis,bronşiektazili hastalarda kistik fibrozis açısından ter testi ve KFTR gen mutasyonu

Sweat test and CFTR gene mutation in patient with chronic sinusitis, nasal polyps and bronchiectasis for Cystic Fibrosis

  1. Tez No: 306059
  2. Yazar: MERAL ALAGÖZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATOŞ TANZER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Atypical Cystic Fibrosis, chronic sinusitis, nasal polyps, bronchiectasis
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 97

Özet

Kistik Fibrozis 1/2000- 3000 canlı doğum sıklığı ile en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Çocukluk çağı hastalığı olarak bilinmesine rağmen erişkin dönemdeki hasta sayıları giderek artmaktadır.Nonklasik veya atipik KF'li hastalar enaz bir organ tutulumunu içeren fenotipik bulgular ile normal veya sınırda yüksek ter testine sahiptirler. Bazı hastalar çok hafif veya atipik hastalık bulguları ile birlike her iki KFTR geninde mutasyon taşıyabilir.Biz çalışmamızda çocuk ve erişkin dönemdeki toplam 148 Atipik KF fenotipli hasta tanımladık. Amacımız Atipik KF fenotiplerinden Kronik Sinüzit, Nazal Polip ve Bronşiektazili hastalarda ter testi ölçümü yapmaktı. Yetmiş dokuz çocuk hasta ve 69 erişkin hastada makroduct yöntemi kullanılarak ter testi ölçümü yapıldı. Yirmi altı hastanın ter testi sonucu anlamlı yüksek tespit edildi. Bu hastaların 21'inde 32 tip KFTR gen mutasyonu araştırıldı. Yalnız bir hastada heterozigot DF508 mutasyonu ve 5T-9T polimorfizmi tespit edildi.Biz çalışmamızda atipik KF fenotipi gösteren ve ter testi anlamlı yüksek olan pek çok hasta tanımladık.Nonklasik KF klinik fenotipinden KFTR mutasyonlarından başka faktörlerin rolü olabilir. Çalışmamız KFTR'de etkilenme olmaksızın ter testi pozitifliği ile giden pek çok Atipik KF hastasının tanımlanabileceğini göstermiştir. Bu tanımladığımız hastalarda KFTR'den başka sepepler klinik semptomlardan sorumlu olabilir.Bu konunun dikkatle ele alınması araba evliliklerinin sık olduğu Ülkemiz'de önemli katkılar sağlayacaktır.

Özet (Çeviri)

Cystic fibrosis is the most common genetic disorder with an incidance of 1 in 2000-3000 newborns. Although known as a childhood disease number of patient with adult period is increasing.Patients with non-classic or atypical CF have a CF phenotype in at least one organ system and a normal or borderline sweat chloride level. Some patients havemuch milder or even atypical disease manifestations and still carry mutations on each of the CFTR genes.In this study we have defined 148 patients (child and adult ) with Atypical Cystic Fibrosis fenotype (CF). Our objective was to study sweat test of the Atypical Cystic Fibrosis patient with chronic sinusitis, nasal polyps and bronchiectasis. In 79 pediatric patients and 69 adult patient Sweat testing was performed by using macroduct system. The sweat test result of 26 patient was considered significant. Twenty-one patient were tested for 32 CFTR mutation. Only one patient were found to have heterozygous for DF508 mutation and have 5T-9T polymorphism.We have identified several patients with atipical CF phenotypes and sweat test positivity. Factors other than mutations in the CFTR gene can produce phenotypes clinically from nonclassic cystic fibrosis.Our findings suggest that most atipical CF patient can identifiable with apositive sweat test without CFTR being affected. Other factors without CFTR may have cause of the symptoms in the patient descrided.This issue to be handled carefully will provide significant contributions in our country because intermarriage is common in our country.

Benzer Tezler

  1. Nazal polipozis ve kronik sinüzitle endoskopik sinüs cerrahisinin yaşam kalitesi üzerine etkisi

    Başlık çevirisi yok

    MUSTAFA AKARÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Kulak Burun ve Boğazİnönü Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. M. CEM MİMAN

  2. Endoskopik sinüs cerrahisi sonrası nazal kaviteye uygulanan budesonidli nazal irrigasyonun klinik etkinliğinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the efficacy of budesonide nasal irrigation applied to nasal cavity after endoscopic sinus surgery

    TURAN CANMURAT İZGİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve BoğazSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BÜLENT ÖCAL

  3. Nazal polipli kronik rinosinüzit hastalarındaendoskopik sinüs cerrahisi draf prosedürlerinin karşılaştırmalı analizi

    Comparative analysis of endoscopic sinus surgery draf procedures in patients diagnosed as chronic rhinosinusitis with nasal polyps

    CAN KESKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kulak Burun ve BoğazKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN BAHADIR

  4. Nazal polip hastalıklarında TNF-α inhibitörlerinin etkinliğinin araştırılması

    The efficiency of TNF-α inhibitors at nasal polyp disease

    ALİ TOKA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Kulak Burun ve BoğazAdnan Menderes Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CEREN GÜNEL

  5. Nazal poliplerde doku HGF/C-MET ekspresyonu ile serum düzeylerinin incelenmesi

    The comparison of tissue expression and serum levels of HGF/C-MET in nasal polyposis

    EROL BOZBORA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞENOL ÇOMOĞLU