Geri Dön

Postmenapozal osteoporozlu hastalarda vitamin D reseptör geninin Taq1, Apa1, Bsm1, Fok1 ve Tip 1 kollajen alfa a1 zincir geninin Sp1 ve-1997 G/T polimorfizmleri açısından araştırılması

Investigation of vitamin D receptor; Taq1, Apa1, Bsm1, Fok1, and Type 1 collagen alpha 1 chain; Sp1 and-1997 G/T gene polymorphisms in postmenopausal patients with osteoporosis

PDF İndir

  1. Tez No: 306639
  2. Yazar: SABRİYE KOCATÜRK SEL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALİL KASAP
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 148

Özet

Osteoporoz, düşük kemik kütlesi ve kemiğin mikro mimarisinde bozulma ve artan kırık riski ile karakterize multifaktöriyel ve poligenik bir hastalıktır. İkiz ve aile çalışmaları osteoporoz patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Vitamin D reseptör (VDR), Tip1 kollajen ?1 zincir (COLIA1), östrojen reseptör ? (ER- ?) ve interlökin-6 (IL-6) genleri gibi çeşitliaday genler kemik mineral yoğunluğu (KMY) ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmaya 84 osteoporotik postmenopozal (64,48±9,61 yaş) ve 45 sağlıklı postmenopozal (58,31 ±8,61 yaş) kadın dahil edilmiş olup VDR ve COLIA1 (BsmI, ApaI, TaqI, FokI, Sp1 and -1997 G/T) polimorfizmleri genotip ve allel frekans dağılımları, KMY ve kemik biyomarkırları arasındaki ilişki incelenmiştir. Bunlara ilaveten kemik kütlesinin korunma ve devamlılığına katkı sağlayan çok sayıda çevresel faktörlerde değerlendirilmiştir. Tüm olgular polimeraz zincir reaksiyonuparça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) uygulanarak genotiplendirilmiştir.Genotip ve allel frekansları bakımından gruplar arasında, VDR ve COLIA1 gen polimorfizmlerinde anlamlı farklılık görülmedi ayrıca bu polimorfizmlerle bel omuru ve femur boyun KMY, T ve Z skoru ve kemik yeniden düzenlenme belirteçleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmedi. Çalışılan hem hasta hem de kontrol gruplarında sıklık sırasına göre VDR'ye ait ?Bb?, ?Aa?, ?Tt?, ?FF? genotiplerinin ve COLIA1'e ait ?GT? ve ?SS? genotiplerinin bulunduğunu saptadık. VDR geni için hastalarda ?BAt? kontrollerde ise ?baT? haplotiplerinin, COLIA1 geninde ise her iki grupta da ?TG? haplotipinin en sık görülen haplotipler olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak, gelecekteki çalışmalarda osteoporoz ile ilişkili olabileceği düşünülen genler ile polimorfizmler daha geniş çalışma gruplarındadeğerlendirilmelidir.

Özet (Çeviri)

Osteoporosis is a multifactorial polygenic disease characterized by a reduced bone mass, which leads to micro architectural deterioration of bone tissue and increased fracture risk. Twin and family studies have shown that genetic factors play an important role along with the environmental factors in the pathogenesis of osteoporosis. Several candidate genes such as vitamin D receptor (VDR), type I collagen ? 1 chain (COLIA1), estrogen receptor-? (ER-?) and interleukin-6 (IL-6) genes have been associated with bone mineral density BMD. In this study, 84 osteoporotic postmenopausal (64,48±9,61 years of age) and 45 healthy postmenopausal (58,31 ±8,61 years of age) women included to investigate the relationship between VDR and COLIA1 gene polymorphisms (BsmI, ApaI, TaqI, FokI, Sp1 and -1997 G/T), distribution of genotype and allele frequencies and BMD, as well as biochemical markers of bone remodeling. In addition to these, numerous environmental factors that contribute to the maintenance of bone mass were also taken into account. All subjects were genotyped by employing polymerase chain reaction?restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). There was not any significant difference in the genotype and allele frequencies of VDR and COLIA1 gene polymorphisms among groups. In addition, we did not establish a significant relationship between VDR and COLIA1 polymorphisms and lumbar spine, femur neck BMD, T score and Z score and the biochemical markers of bone remodeling. In all groups most frequently observed VDR and COLIA1 genotypes were ?Bb?, ?Aa?, ?Tt?, ?FF?, ?SS? and ?GT? respectively. Beside that the most frequent haplotype for VDR gene in patients was ?BAt?, in controls ?baT? and for COLIA1 gene in both groups it was ?TG?. In conclusion, broader sample size, and different genes and theirpolymorphisms that could be related to osteoporosis should also be investigated in the future studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    141758

    Postmenopozal osteoporoz tedavisi ve önlenmesinde non-hormonal tedavi rejimlerinin karşılaştırılması

    The comparison of non-hormonetreatment regimes in postmenopausal osteoporosis treatment

    NURSEL ARSLAN HAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Kadın Hastalıkları ve DoğumGATA

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. LEVENT TÜTÜNCÜ

  2. Tez No

    319204

    Postmenapozal osteoporozlu hastalarda vitamin D düzeyi, denge, kas güçleri ve yaşam kalitesi arasındaki ilişki

    The relationship among vitamin D level, balance, muscle strenght and quality of life in postmenopausal patients with osteoporosis

    NURDAN SABUNCU KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHarran Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AHMET TUTOĞLU

  3. Tez No

    351326

    Osteopeni veya osteoporozlu postmenapozal kadınlarda endotel fonksiyonları ve ekokardiyografik parametrelerin değerlendirilmesi

    Evaluation of endothelial function and echocardiographic parameters in postmenopausal woman with osteopenia or osteoporosis

    ÖZKAN AĞRALI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    KardiyolojiKırıkkale Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MURAT TULMAÇ

  4. Tez No

    49412

    Postmenopozal osteoporozda siklik etidronat tedavi etkinliğinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÇİĞDEM ERTÜRK (KALPAKLI)

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bakanlığı

    DR. Z. REZAN YORGANCIOĞLU

  5. Tez No

    165394

    Postmenopozal osteoporozlu olgularda raloksifenin kemik mineral yoğunluğu ile vazomotor ve diğer klimakterik semptomlar üzerindeki etkileri

    Effects of raloxifene on bone mineral density and vasomotor and other climacteric symptoms in postmenopausal women with osteoporosis

    GÜLSEN AKYOL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİnönü Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ZÜHAL ALTAY

Geri Dön