Epilepsili ve korpus kallosum anomalili çocuklarda ilişkili olabilecek genlerin araştırılması
Investigation of epilepsy and corpus callosum dysplasia associated genes within children
- Tez No: 308280
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 115
Özet
Korpus Kallosum (KK) birçok duyu ve motor fonksiyonlarında önemli rol oynar. Üç boyutlu görebilmede, görsel bilgilerin ayrımını yapabilmede, sesin lokalizasyonunda, bimanuel koordinasyonda ve birçok öğrenme proseslerinde iki hemisferi birbirine bağlayarak görev yapmaktadır. KK displazileri (anomalileri) çok sayıda konjenital sendromlarla ilişkilidir. Bunun yanında metabolik hastalıkları ve sendromları da içeren bir çok serebral ve/veya eksraserebral anomalilerle birlikte de görülür. Prevelansı genel populasyonda 0.3% ve 0.7% arasında değişir. KK displazisi farklı sendromlarla birlikte kötü bir prognoza sahip olabilmektedir. KK displazili bireylerde en yaygın klinik özellik epileptik nöbetlerle birlikte zeka geriliğidir. Son dönem araştırmalarda AKT3 geninin KK anomalileri ile ilişkisi tartışma konusu olmuştur. Bu sebeple sahip olduğumuz olgu grubunda ilk olarak bu gende mutasyon taraması yapılmıştır. Hücre çoğalması ve farklılaşması, apoptoz, tümörijenez, gibi birçok biyolojik proseste yer alan AKT3 geninin tüm ekzonları ve ekzon intron sınırları PCR ile çoğaltılarak DNA dizi analizleri gerçekleştirildi. 47 hasta grubunda gerçekleştirilen bu çalışmada iki farklı nükleotid değişikliği saptandı. Bu iki nükleotid değişikliğinden biri ekzon içerisinde olup amino asit değişikliğine neden olmamakta (sessiz mutasyon), diğeri de intronik bölgede olup korunmuş bölgelerin içerisine girmemektedir. Bu nedenle bu değişimlerin AKT3 proteinini yapısal ve fonksiyonel açıdan etkilediği düşünülmemektedir. Eldeki veriler yardımıyla AKT3 geninin KK'un gelişimsel bozuklukları ile ilişkili olup olmadığı tartışmasına olmadığı yönünde katkı sağlanmıştır.
Özet (Çeviri)
The corpus callosum(CC) which connects two hemispheres, has been found to play a role in various sensory and motor functions such as binocular convergence and stereoscopic vision, the transfer of learned visual discrimination, bimanual coordination, sound localization, various learning processes. Dysplasia of the corpus callosum is a birth defect that occurs in many different human congenital syndromes. Dysplasia of CC is often associated with other cerebral and/or extracerebral malformations including syndromes and metabolic diseases. Its prevalence varies between 0.3% and 0.7% in the general population. Prognosis of dysplasia of CC remains controversial, several studies have reported a worse prognosis in the presence of additional anomalies. The most common clinical feature is mental retardation together with epilepsy. Recently, there is a controversial topic that AKT3 associsted with dysplasia of CC among the researchers. Because of this, we initially researched for any mutation in this gene. All of the exon and exons/introns boundaries of AKT3 gene that plays a role in a wide variety of biological processes including cell proliferation, differentiation, apoptosis, tumorigenesis, as well as glycogen synthesis and glucose uptake has been amplified by Polymerase Chain Reaction(PCR) followed by DNA sequencing. As a result of sequence analysis we detected two nucleotide changes in 47 patients with dysplasia of CC. However, it is uncertain how these two nucleotide changes modify structural and functional features of AKT3. We aim to contribute to controversy about AKT3 gene association with dysplasia of CC with our results.
Benzer Tezler
- Hipoglisemili çocuklarda beyin MRG bulguları
MRI findings in children with hypoglycemia
AHMET SAMİ GÜVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
PROF.DR. YAŞAR CESUR
PROF.DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
- Herediter spastik paraparezinin çok yönlü incelenmesi (Klinik-Radyolojik-Genetik-Histopatolojik)
Multiple analysis of hereditary spastic paraplegia (Clinical-Radiological-Genetic-Pathological)
NİHAN HANDE AKÇAKAYA
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Sağlıklı bireylerde ve epilepsi hastalarında hippokampal malformasyon ve eşlik eden santral sinir sistemi anomalileri
The hippocampal malphormation and associated central nervous system anomalies in patients with epilpsy and healths subjects
RAHŞAN GÖÇMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
NörolojiHacettepe ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. KADER KARLI OĞUZ
- Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi çocuk genetik bilim dalı polikliniğine başvurmuş otizm spektrum bozukluğu tanılı hastaların altta yatan genetik nedenler açısından retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of patients diagnosed with autism spectrum disorder in terms of underlying genetic causes who applied to Hacettepe University İhsan Doğramaci children's Hospital pediatric genetics department outpatient clinic, hacettepe university faculty of medicine, department of pediatrics
ELİF İŞLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER