Aslan tip multiple pterygium sendromunun genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of the genetic etiology of aslan type multiple pterygium syndrome
- Tez No: 310201
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERSAN KALAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Aslan Tip Multiple Pterygium Sendromu, Bartsocas-Papas Sendromu, RIPK4, RIP, NF-?B, Aslan Type Multiple Pterygium Syndrome, Bartsocas-Papas Syndrome, RIPK4, RIP, NF-?B
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
ÖzetMultiple pterygium sendromunun bir varyantı olan Aslan tip multiple pterygium sendromu (ATMPS) [OMIM: 605203]; kraniyofasiyal yarık, el-ayak malformasyonu ve şiddetli popliteal pterygium ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yalnızca bir hastada tanımlanmış olan ATMPS'nin, fenotipik benzerliklerinden yola çıkılarak, Bartsocas-Papas sendromu ile aynı hastalık olabileceği yönünde görüşler bildirilmiştir. Gelinen aşamada ATMPS ve Bartsocas-Papas sendromundan sorumlu genler bilinmemektedir. Bu çalışmada ATMPS'den sorumlu genin belirlenmesi hedeflenmiştir.Çalışma kapsamında ATMPS'nin ilk kez tanımlandığı ve ikisi hayatta toplam altı etkilenmiş bireyin bulunduğu aile değerlendirildi. Genom boyu homozigotluk taraması ve takip eden ayrıntılı haritalama sonucunda hastalığın ailede 21q22.3 kromozom bölgesinde rs2838045 ve rs225444 SNP'leri arasında kalan 0.71 cM'lik bir bölge ile kalıtıldığı gösterildi. Seçilen aday gende yapılan mutasyon taraması ile NF-?B sinyal yolağı üzerinden epidermis gelişimi ve keratinosit farklılaşmasında kritik rol oynayan, reseptör etkileşimli serin-treonin kinaz 4 proteinini kodlayan RIPK4 geni üzerinde homozigot c.362T>A (p.Ile121Asn) mutasyonu belirlendi. Bartsocas-Papas sendromu tanısı almış bir bireyin bulunduğu ailede yapılan mutasyon taramasında yine RIPK4 geni üzerinde c.551C>T (p.Thr184Ile) mutasyonu belirlendi.Sonuç olarak, bu çalışmada ATMPS'nin Bartsocas-Papas sendromunun bir varyantı olabileceği ve embriyonik gelişimde kritik öneme sahip reseptör etkileşimli serin-treonin kinaz 4 proteinini kodlayan RIPK4 geni mutasyonlarının ATMPS ve BPS'den sorumlu olduğu gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Aslan type multiple pterygium syndrome (ATMPS) [OMIM: 605203], a variant of multiple pterygium syndrome (MPS), is an autosomal recessive disorder and characterized by craniofacial cleft, limb malformations and severe popliteal pterygium. ATMPS has been described only in one patient and depending on the phenotypic similarities it was suggested that it might be the same disorder with Bartsocas-Papas syndrome (BPS). The causative genes for ATMPS and Bartsocas-Papas syndrome are still unknown. In this thesis it was aimed to identify the causative gene of the ATMPS.In this study, we evaluated the original ATMPS family in which the syndrome was described. In ATMPS family there are six affected individuals and only two of them are still alive. Genome-wide homozygosity mapping and subsequent fine mapping revealed co-segregation of 0.71 cM interval between SNPs rs2838045 and rs225444 on chromosome 21q22.3 with disease in family. Mutation screening of the candidate gene revealed a homozygous c.362T>A (p.Ile121Asn) mutation in RIPK4 gene encoding receptor interacting serine threonine kinase 4 which has a critical role in NF-?B induced epidermal development and keratinocyte differentiation. Mutation screening in a family which there was an affected individual suffering from Bartsocas-Papas syndrome revealed a missense mutation, c.551C>T (p.Thr184Ile), in RIPK4 gene.In conclusion, here we suggested that ATMPS might be the variant of Bartsocas-Papas syndrome and mutations in RIPK4 gene encoding receptor interacting serine threonine kinase 4 protein which has a critical function in embryonic development cause ATMPS and BPS.
Benzer Tezler
- Reseptörle etkileşen serin treonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenomagen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin araştırılması
Investigation of receptor-interacting serine-threonine kinase 4 (RIPK4) andpleimorphic adenoma gene-like 2 (PLAGL2) proteins interaction
ASİYE BÜŞRA BOZ ER
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUBA DİNÇER
- Klinik izole sendromlu olguların manyetizasyon transfer, difüzyon ve difüzyon tensor manyetik rezonans görüntülemeler ile değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MİNE ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Radyoloji ve Nükleer TıpMarmara ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GAZANFER EKİNCİ
- Hemodiyaliz ve periton diyalizi yapan hastalarda osteoporoz sıklığı ve osteoporoz gelişmesini etkileyen faktörler
The frequency of osteoporosis in hemodialysis and peritoneal dialysis and factors in development of osteoporosis
BENGİSU ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NefrolojiAkdeniz Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FUNDA SARI
- Multipl skleroz hastalarında metilprednizolon tedavi öncesi ve sonrası oksidatif stres, nitrozatif stres ve enflamasyon belirteçlerinin incelenmesi
Evaluation of oxidative stress, nitrosative stress and inflammation markers in multiple sclerosis patients before and after methylprednisolone therapy
MAHMURE ASLAN
- Multipl sklerozlu bireylerde sosyal bilişin yapısal ve fonksiyonel konnektivite ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship of social cognition with structural and functional connectivity in persons with multiple sclerosis
ABDULLAH TAHA ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiDokuz Eylül ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERKAN ÖZAKBAŞ