Aslan tip multiple pterygium sendromunun genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of the genetic etiology of aslan type multiple pterygium syndrome
- Tez No: 310201
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERSAN KALAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Aslan Tip Multiple Pterygium Sendromu, Bartsocas-Papas Sendromu, RIPK4, RIP, NF-?B, Etyoloji, Genetik, Genetik hastalıklar-doğuştan, Kromozom düzensizlikleri, Nükleer faktör-kappa B, Protein kinazlar, Pterjium, Aslan Type Multiple Pterygium Syndrome, Bartsocas-Papas Syndrome, RIPK4, RIP, NF-?B, Etiology, Genetics, Genetic diseases-inborn, Chromosome aberrations, Nuclear factor-kappa B, Protein kinases, Pterygium
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖzetMultiple pterygium sendromunun bir varyantı olan Aslan tip multiple pterygium sendromu (ATMPS) [OMIM: 605203]; kraniyofasiyal yarık, el-ayak malformasyonu ve şiddetli popliteal pterygium ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yalnızca bir hastada tanımlanmış olan ATMPS'nin, fenotipik benzerliklerinden yola çıkılarak, Bartsocas-Papas sendromu ile aynı hastalık olabileceği yönünde görüşler bildirilmiştir. Gelinen aşamada ATMPS ve Bartsocas-Papas sendromundan sorumlu genler bilinmemektedir. Bu çalışmada ATMPS'den sorumlu genin belirlenmesi hedeflenmiştir.Çalışma kapsamında ATMPS'nin ilk kez tanımlandığı ve ikisi hayatta toplam altı etkilenmiş bireyin bulunduğu aile değerlendirildi. Genom boyu homozigotluk taraması ve takip eden ayrıntılı haritalama sonucunda hastalığın ailede 21q22.3 kromozom bölgesinde rs2838045 ve rs225444 SNP'leri arasında kalan 0.71 cM'lik bir bölge ile kalıtıldığı gösterildi. Seçilen aday gende yapılan mutasyon taraması ile NF-?B sinyal yolağı üzerinden epidermis gelişimi ve keratinosit farklılaşmasında kritik rol oynayan, reseptör etkileşimli serin-treonin kinaz 4 proteinini kodlayan RIPK4 geni üzerinde homozigot c.362T>A (p.Ile121Asn) mutasyonu belirlendi. Bartsocas-Papas sendromu tanısı almış bir bireyin bulunduğu ailede yapılan mutasyon taramasında yine RIPK4 geni üzerinde c.551C>T (p.Thr184Ile) mutasyonu belirlendi.Sonuç olarak, bu çalışmada ATMPS'nin Bartsocas-Papas sendromunun bir varyantı olabileceği ve embriyonik gelişimde kritik öneme sahip reseptör etkileşimli serin-treonin kinaz 4 proteinini kodlayan RIPK4 geni mutasyonlarının ATMPS ve BPS'den sorumlu olduğu gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Aslan type multiple pterygium syndrome (ATMPS) [OMIM: 605203], a variant of multiple pterygium syndrome (MPS), is an autosomal recessive disorder and characterized by craniofacial cleft, limb malformations and severe popliteal pterygium. ATMPS has been described only in one patient and depending on the phenotypic similarities it was suggested that it might be the same disorder with Bartsocas-Papas syndrome (BPS). The causative genes for ATMPS and Bartsocas-Papas syndrome are still unknown. In this thesis it was aimed to identify the causative gene of the ATMPS.In this study, we evaluated the original ATMPS family in which the syndrome was described. In ATMPS family there are six affected individuals and only two of them are still alive. Genome-wide homozygosity mapping and subsequent fine mapping revealed co-segregation of 0.71 cM interval between SNPs rs2838045 and rs225444 on chromosome 21q22.3 with disease in family. Mutation screening of the candidate gene revealed a homozygous c.362T>A (p.Ile121Asn) mutation in RIPK4 gene encoding receptor interacting serine threonine kinase 4 which has a critical role in NF-?B induced epidermal development and keratinocyte differentiation. Mutation screening in a family which there was an affected individual suffering from Bartsocas-Papas syndrome revealed a missense mutation, c.551C>T (p.Thr184Ile), in RIPK4 gene.In conclusion, here we suggested that ATMPS might be the variant of Bartsocas-Papas syndrome and mutations in RIPK4 gene encoding receptor interacting serine threonine kinase 4 protein which has a critical function in embryonic development cause ATMPS and BPS.
Benzer Tezler
- Reseptörle etkileşen serin treonin kinaz 4 (RIPK4) ve pleimorfik adenomagen benzeri 2 (PLAGL2) proteinlerinin etkileşimlerinin araştırılması
Investigation of receptor-interacting serine-threonine kinase 4 (RIPK4) andpleimorphic adenoma gene-like 2 (PLAGL2) proteins interaction
ASİYE BÜŞRA BOZ ER
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUBA DİNÇER
- Multiple miyelom tanılı konsolidasyon tedavisi veya otolog nakil sonrası lenalidomid idamesi alan hastalarda tedavi ilişkili toksisite ve sağkalımın değerlendirilmesi
Evaluation of treatment-related toxicity and survival outcomes in patients with multiple myeloma receiving lenalidomide maintenance after consoli̇dati̇on therapy or autologous transplantati̇on
CANSU KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıPamukkale Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NEVİN ALAYVAZ ASLAN
- Tip Region Enhancement of a Pumpjet Propulsor with Circumferential Casing Grooves For Cavitation Reduction
Pumpjet İtki Sistemlerinde Kavitasyon Azaltımı Amacıyla Çevresel Yiv Kullanılarak Uç Bölgesinin İyileştirilmesi
SEFA GÖNÜL
Yüksek Lisans
İngilizce
2026
Havacılık ve Uzay Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiUçak ve Uzay Mühendisliği Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. ALİM RÜSTEM ASLAN
- İzole karaciğer kitlelerinde F-18 FDG PET/BT'nin tanısal değeri ve geç görüntülemenin tanısal doğruluğa katkısı
Diagnostic value of F-18 FDG PET/BT in isolated liver masses and the contribution of late imaging to diagnostic accuracy
AYGÜN ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Radyoloji ve Nükleer TıpTrakya ÜniversitesiNükleer Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÜLKÜ KORKMAZ KARA
- Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesinde kolonoskopi yapılan hastalarda kolon polip sıklığı ve özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the frequency and characteristics of colon polyps in patients undergoing colonoscopy at Çanakkale Onsekiz Mart Universitesi application and research hospital
MEHMET ALİ ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GastroenterolojiÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YAVUZ BEYAZİT