Geri Dön

HERC2 gen polimorfizminin göz rengi üzerine etkisi

Effect of HERC2 gene polymorphism on eye color

PDF İndir

  1. Tez No: 314391
  2. Yazar: YASEMİN KARTAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Göz rengi, Gen polimorfizmi, HERC2, Genotip, Fenotip, Eye Color, Gene polymorphism, HERC2, Genotype, Phenotype
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 107

Özet

Olay yerinde bulunan örneğin kaynağının fiziksel özelliklerinin belirlenmesi delil niteliğinde bilgi sağlamaktadır. Bireylerin görünüşlerinin en bariz tanımlayıcıları yüz özellikleri, boyu ve ten rengidir. Ayrıca göz, saç ya da deri rengi gibi fiziksel karakterlerle ilişkili SNP genotiplemesinin Adli bilimler alanında yakın gelecekte kişisel kimliklendirme için yararlı bir araç olması beklenmektedir.Fiziksel bir özellik olan insan göz rengi ve bu konu hakkında yapılan çalışmaların temelinde iris yer almaktadır. Çünkü iriste yer alan melanositlerde üretilen melanin pigmenti miktarına bağlı olarak göz rengi oluşmaktadır.Göz renginin oluşmasından 16 farklı gen sorumlu olmasına rağmen daha çok 15. kromozomdaki iki komşu gen olan hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) ve oculocutaneous albinism II (OCA2), göz renginin oluşumuna daha çok etki etmektedir. Ayrıca, son birkaç yıl içinde HERC2'nin göz rengi ile daha güçlü bir bağlantısının olduğu tespit edilmiştir.Bu çalışmanın amacı, toplumumuzdaki açık göz rengine sahip bireyler ile anne ve babalarının HERC2 genotiplerinin araştırılmasıdır. Bu amaçla, 303 bireyde HERC2 genindeki A?G tek nükleotid polimorfizmi araştırıldı. İzole edilen DNA'lar PCR tekniği ile çoğaltılarak, 246 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edildi. PCR ürünü DraI restriksiyon enzimi ile kesildi. HERC2 genindeki A?G tek nükleotid polimorfizminin (rs12913832) genotip frekansları; %4,6 homozigot tipik, %45,6 heterozigot ve %49,8 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı A aleline sahip bireylerde %27,4, G aleline sahip bireylerde ise %72,6 olarak tespit edildi.Çalışmamızda HERC2 geninde yer alan rs12913832 adlı tek nükleotid polimorfizmi ile“GG”genotipli bireylerin kahverengi göz rengine sahip olamayacağı (göz rengi yeşil, ela ya da mavi olabilir) ve“AG”ile“AA”genotiplerine sahip bireylerin ise mavi göz rengine sahip olamayacağı (göz rengi yeşil, ela veya kahverengi olabilir) sonucuna varılmıştır.

Özet (Çeviri)

To determine the physical characteristics of the source of a crime scene sample would provide important probative information. Facial features, height and skin colouring are the major physical descriptors of a person. In addition, in the field of forensic science, genotyping of SNPs associated with physical traits such as eye, hair or skin colors is expected to be a useful tool for personal identification in the near future.Human eye colour as a physical trait and studies on this topic are based on iris. Because eye color results from varying degrees of melanin produced in the melanocytes of the iris.Although there are about 16 different genes responsible for eye color, it is mostly attributed to two adjacent genes on chromosome 15, hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) and ocular albinism (oculocutaneous albinism II (OCA2). In addition, within the last couple of years, HERC2 has been linked more strongly to eye color.The aim of this study is to determine HERC2 genotypes of individuals with light colored eyes and their parents. For this purpose, A?G single nucleotide polymorphism (SNP) (rs12913832) of HERC2 gene was analyzed in 303 individuals. The isolated DNAs were amplified with the PCR technique and 246 bp oligonucleotide was produced. The amplified oligonucleotides were cut with DraI restriction enzyme. The genotype frequencies of the SNP in the HERC2 gene were determined as follows; 4.6% homozygote typical (AA), 45.6% heterozygote (AG) and 49.8% homozygote atypical (GG) genotype. Additionally the frequency of A allele was found as 27.4% and of G allele as 72.6%.In this study, it is suggested that the prediction relies mainly on rs12913832 in HERC2 gene, in an exclusive approach: G/G-homozygotes are deduced not to have brown eyes (the eye color could be green or blue). A/G-heterozygotes and A/A-homozygotes are deduced not to have blue eyes (the eye color could be green or brown).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    314376

    Toplumumuzda göz rengini belirleyen HERC2 gen polimorfizminin yaygınlığının araştırılması

    Distribution of HERC2 human iris color gene polymorphism in turkish population

    GÖZDE MASATCIOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  2. Tez No

    236318

    PCR-RFLP yöntemi ile meme kanseri olgularına ait parafin blok doku kesitlerinde HER-2/NEU gen polimorfizminin belirlenmesi

    Detecting HER-2/NEU gene polymorphism with PCR-RFLP method on the paraffin tissue section of breast cancer cases

    EZGİ SEZGİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikBaşkent Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERİDE İFFET ŞAHİN

  3. Tez No

    391105

    Meme kanserinde TGF-b1 geni kodon 10 T29C ve her2 geni ıle 655 val polimorfizmlerinin risk faktörü olarak değerlendirilmesi ve TGF-b1 serum düzeyi ile ilişkisinin saptanması

    Association of TGF-β1 T29C and her2 ile 655val polymorphisms as a risk factor for breast cancer and relationship between serum TGF-β1

    EMEL ZELAL ERKİŞİ KARDAŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLHAN YAYLIM

  4. Tez No

    888969

    Population genomics of crohn disease susceptibility

    Crohn hastalığı duyarlılığının popülasyon genomiği

    BENGİSU NARLİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyoteknolojiİzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EFE SEZGİN

    DOÇ. DR. ALİ OĞUZ BÜYÜKKİLECİ

  5. Tez No

    880562

    Gen amplifikasyonu içeren tümör hücrelerinde CRISPR-Cas ile amplikon hedeflenmesi

    Amplicon targeting with CRISPR-Cas in tumor cells with gene amplification

    SEDA NUR HOMURLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OĞUZ ALTUNGÖZ

Geri Dön