Geri Dön

Toplumumuzda göz rengini belirleyen HERC2 gen polimorfizminin yaygınlığının araştırılması

Distribution of HERC2 human iris color gene polymorphism in turkish population

  1. Tez No: 314376
  2. Yazar: GÖZDE MASATCIOĞLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 84

Özet

Bu tez çalışmasında, toplumumuzdaki en belirgin fenotipik özelliklerden göz renginin belirleyicisi olan HERC2 genindeki intron 86'daki rs12913832 A/G polimorfizminin araştırılması amaçlanmıştır. Adli bilimler açısından olay yerinde bulunan biyolojik örneklerden şüpheliye ulaşılmasında çok büyük katkı sağlayan fenotipik özelliklerin belirlenmesi oldukça önemlidir. Bu tez kapsamında, toplumumuzda göz rengine bakılmaksızın rastgele seçilen sağlıklı yaş aralığı 18-91 olan 156 (78 kadın ve 78 erkek) gönüllü bireyden yanak içi svapları alınarak, polimorfizmleri incelenmiştir. İzole edilen DNA'ların HERC2 genindeki polimorfizmi içeren bölgesi PCR tekniği ile çoğaltılarak 226 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edilmiştir. Amplifikasyon ürünleri RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) tekniği ile Dra I restriksiyon enzimi ile kesilmiştir. Kesilen ve kesilmeyen ürünler %2,5 agaroz jel elektroforezinde ayrımı sağlanarak, ultra viole ışık altında etidyum bromür yardımıyla görüntülenmiştir. HERC2 A/G polimorfizmindeki genotip frekansları %19,2 GG; %46,2 AG ve %34,6 AA olarak tespit edilmiştir. G alel frekansı %42,3 ve A alel frekansı %57,7 olarak hesaplanmıştır. Genotip frekansları Hardy-Weinberg eşitliğine uygun bulunmuştur.Yapılan önceki çalışmalarda, HERC2 geninde araştırılan polimorfizm (rs12913832) popülasyonlar arasında farklılık gösterdiği saptanmıştır. G aleli Asyalı topluluklarda hiç görülmezken, Avrupalılarda oldukça fazla görülmektedir. Bu çalışmanın sonucunda; G alelinin, Türk toplumunda Avrupalılara kıyasla daha az görülmesine rağmen, bu alelin görülme sıklığının oldukça yaygın olduğu gözlemlenmiştir (%42.3).

Özet (Çeviri)

The aim of this study was to investigate the rs12913832 A/G polymorphism located on intron 86 of HERC2 gene which is a marker of eye color and the most prominent phenotypic features of our society. Determination of phenotypic characteristics, which contributes to solve the case from the biological samples at the scene of crime, is very important for forensic sciences. In this study, 156 buccal swab samples (78 female and 78 male) were collected from unrelated healthy volunteers between 18 and 91 years of age who were selected randomly from Turkish population. HERC2 A/G polymorphism was genotyped by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) for the detection of rs12913832 polymorphism. To screen for this polymorphism, a 226 bp fragment was produced with the PCR and the amplified oligonucleotides were cut with Dra I restriction enzyme. Digested and undigested products were separated on a 2.5% agarose gel electrophoresis, visualized by ethidium bromide staining under an ultraviolet illuminator. The genotype frequencies of HERC2 rs12913832 polymorphism were determined as 19.2% for GG, 46.2% for AG and 34.6% for AA genotypes. The frequency of G allele was calculated as 42.3% and of the A allele as 57.7%. The genotype frequencies were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (p

Benzer Tezler

  1. Sivas türkülerinde irfâni boyut

    The dimension of wisdom in folk songs of si̇vas

    ENDER DOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Dinİstanbul Üniversitesi

    İslam Tarihi ve Sanatları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. UBEYDULLAH SEZİKLİ

  2. HERC2 gen polimorfizminin göz rengi üzerine etkisi

    Effect of HERC2 gene polymorphism on eye color

    YASEMİN KARTAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  3. Лингво-стилистические особенности ложныхдрузей переводчика

    Tuzak kelimelerin çevirisinde dilbilimsel ve üslupbilimselözellikler

    ŞUHEDA RENGİN ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Rusça

    Rusça

    2024

    Mütercim-TercümanlıkKırgızistan-Türkiye Manas Üniversitesi

    Mütercim Tercümanlık Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SALTANAT MAMBAYEVA

  4. Hepatosteatozlu hastalarda anti-HBC seropzitifliği ve serum adipokinlerinin düzeyi arasındaki ilişki

    Anti-hbc seropositivity patients who have hepatosteatosis and the relationship between the level of serum adipokine

    SEÇİL ÇALI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiGaziantep Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. MURAT TANER GÜLŞEN

  5. Farklı modifikasyon ajanları ile yüzey işlemi uygulanmış selüloz nano kristal (SNK) yapıların dental kompozitlerin mekanik özelliklere etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of dental composites of surface treated with different modification agents on the mechanical properties of cellulose nano crystal (CNC) structures

    MERVE YAVUZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyoteknolojiYıldız Teknik Üniversitesi

    Metalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİFE BİNNAZ HAZAR

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYSU AYDINOĞLU