Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of diagnosis, clinical and laboratory parameters and follow-up findings of inborn errors of metabolism patients who get diagnosed or followed up in Çukurova University Medical Faculty Pediatric Metabolism Unit
- Tez No: 314503
- Danışmanlar: PROF. DR. NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalık, organik asidemi, lizozomal depo hastalıkları, Gaucher, Maple Syrup Urine Hastalığı, Pompe, Nieman-Pick, Sistinozis, Biotidinaz, Fenilketonüri, Mukopolisakkaridoz, yenidoğan tarama programı, Türkiye, Inborn errors of metabolism disease, organic asidemia, Iysosomal storage diseases, Gauche, Maple Syrup Urine diseases, Pompe, Nieman-Pick, Cystinosis, Biotinidase, Phenylketonuria, Mucopolisaccharidosis, National neonatal screening programme, Turkey
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 176
Özet
Amaç: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanı alma ve tedavi süreçleri ile prognozları incelendi.Bu yolla geniş bir intervali olan ve akraba evliliğinin çok yoğun olduğu bölgemizin; kalıtsal metabolik hastalık profilini, hastaların tanı alma yaşlarını, tedavi alabilme ve tedaviye uyum oranlarını ve prognozlarını görerek; bundan sonra yapılması planlanan bölgesel veya ulusal düzeydeki tarama proğramlarına ışık tutabilmeyi hedefledik. Belli metabolik hastalık gruplarında ülke içindeki oranlarımız ile bölgemizin önemini vurgulamayı amaçladık.Gereç ve yöntem: 2009 yılından itibaren şüpheli ulusal yenidoğan tarama sonuçları nedeniyle polikliniğimize başvuran 1112 bebeğin, polikliniğimizde takipli 747 fenilketonüri ve 51 mukopolisakkaridoz, 48 Organik Asidemi, 21 Gaucher, 9 Fabry, 14 Nieman Pick, 16 sistinozis hastasının dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların doğum tarihi, başvuru yaşı, başvuru nedenleri, tanı yöntemleri, aile öyküleri, ebeveyn akrabalığı, takip süreleri, tedavi durumları, mental motor gelişim düzeyleri, tedaviden fayda görme oranları ve bununla ilgili olabilecek demografik özellikleri incelendi.Bulgular: Tarama programı ile fenilketonüride erken tanının mümkün hale geldiğini gördük. Psikomotor gelişim düzeyinin ise tarama ile erken tanı alan hastalarda çok iyi olduğunu gördük. Mukopolisakkaridoz, Organik Asidemi, Gaucher, Nieman Pick, Fabry, Sistinozis tanılarının ne kadar geç ve zor olduğunu tespit ettik. Ayrıca bu hasta grubunda takip düzeyinin yetersiz olduğu, devlet politikalarıyla öncelik ve destek verilmediği sürece bu hastalara gereken bakımın yeterli düzeylere çıkamayacağı görüldü. Aktif izlediğimiz hasta sayıları açısından ülkemizdeki diğer önemli merkezlerle kıyasladığımızda kısıtlı laboratuar imkanlarımız ve hekim sayımızın az oluşuna rağmen fenilketonüri, Gaucher, Fabry ve Nieman Pick tip C açısından ikinci Mukopolsakkaridozlar için dördüncü sırada olduğumuzu gördük.Sonuç: Çoğunluğu otozomal resesif olarak kalıtılan kalıtsal metabolik hastalıklar, ülkemizde akraba evliliği yaygın olduğu için fazladır. Bizim bölgemizde ise ülke geneline göre daha fazladır. Ülkemizdeki hekimlerin ve ailelerin bu konudaki bilgi düzeyi yetersizdir. Sağlık politikalarının kalıtsal metabolik hastalıklara yaklaşımının sadece tarama düzeyinde kalması yeterli değildir. Bu konuda sağlık politikalarının daha ileri götürülmesi gereklidir.
Özet (Çeviri)
Aim:In this study, inborn errors of metabolism patients in Çukurova University Medical Faculty Pediatric Metabolism Unit are analyzed in the context of how they are diagnosed and treated and how their prognosis have become.We accompained by inborn errors metabolism profile in the consanguineous marriage of our region is intense the age of diagnosis of patients, to receive treatment and compliance of treatment's rates and prognosis; targeted to throw light on hencefort planed to regional or national screening programmes. We aimed to emphasize importance of our region with our rates in the country of certain metabolic disaeses.Material and Method: Since 2009, 1112 patients who applied to our outpatient clinic due to suspicious results in national neonatal screening programme, 747 Phenylketonuria patients , 51 Mucopolisaccharidosis patients, 48 Organic acidemi patients, 21 Gaucher patients, 9 Fabry patients, 14 Nieman Pick patients, 16 Cystinosis patients that are followed up in our outpatient clinic are analyzed retrospectively. Patients birth dates, ages at first aplication, reasons of application, diagnosis methods, family histories, parental consanguinty, follow-up periods, treatment conditions, mental motor development status, rates of benefit from treatment and relevant demographic datas are studied.Findings: We have detected so early diagnosis is possible with screening programme in Phenylketonuria. The level of psychomotor development are well who recieved early diagnosis. We found that diagnosis is difficult and time consuming of Mucopolisaccharidosis, Organic acidemi, Gaucher, Fabry, Nieman Pick, Cystinosis . Also we have detected on this patients level of follow-up is inadequate and it could not be posible to leave a sufficient level of care patients without administration support and priorities with state policies. If we compared as a active following number of patients our clinic with the other major centers in our country, eventhough our limited labaratory facilitie and insufficient number of doctor we have detected in second place Phenylketonuria, Gaucher, Fabry, Nieman Pick type C, in fourth place Mucopolisaccharidosis.Conclusion: Inborn errors of metabolism is frequent in our country due to consanguineous marriage. Throughout the country our region is higher than that. In our country's doctors and families with insufficient level of knowledge on this subject. Healt policies on inborn errors of metabolism should not be only screening. Health policies should be developed.
Benzer Tezler
- Primer ailesel hiperlipidemi tanılı çocuk ve adölesanlarda demografik, klinik özellikler ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
The relationship between demographical, clinical properties and their mutation analysis results between children and adolescents with the diagnoses of primary familial hyperlipidemia
İREM KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- İnfantil pompe hastalığı tanısı ile çocuk metabolizma ve beslenme polikliniği'nde takip edilen ve enzim replasman tedavisi alan hastaların yaşam kalitelerinin, kas, kalp tutulum bulguları ile nörolojik gelişimlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of quality of life, muscle and cardiac involvement and neurologicaldevelopmental status of infantile pompe patients followed up in A pediatricmetabolism and nutrition clinic
CANER HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Karaciğer tutulumu olan glikojen depo hastalıkları tanıları ile izlenen hastalarda FGF21 düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of FGF21 levels in patients diagnosed with glycogen storage diseases with liver involvement
MUHAMMED ABDULLAH BOZKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ KOR
- Pediyatrik metabolik kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Pediatric Metabolic Cardiomyopathy
EZGİ TOPAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FADLİ DEMİR