Geri Dön

Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı ve bunun klinik önemi

MEFV gene mutation frequency at chronic idiopathic urticaria patients and its clinical importance

PDF İndir

  1. Tez No: 324922
  2. Yazar: SELİM SAYIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BAYRAM KOÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: GATA
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 66

Özet

Giriş: MEFV genindeki mutasyonlar sonucu pirin molekülünde oluşan yapısal degişiklikler, artmış lökosit migrasyonuna ve inflamatuar uyarılara verilen yanıtın uzamasına yol açar. Artmış inflamasyonla seyreden Behçet Hastalığı, Romatoid Artrit, İnflamatuar Barsak Hastalıkları ile MEFV gen mutasyonu ilişkisi çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Kronik ürtikerin %70'inde etyolojide bir neden ortaya konamadığı için bu araştırmada kronik idiyopatik ürtikerle MEFV gen mutasyonu arasındaki ilişki araştırıldı.Metod: Çalışmaya kronik idiyopatik ürtiker tanısı konan, 18 yaşından büyük 42 olgu (16 kadın, 26 erkek) dahil edildi. Kontrol grubu olarak sağlıklı Türk toplumunda MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılmış çalışmalar belirlendi. Kronik idiyopatik ürtiker hastaları mutasyon sıklığı açısından değerlendirildi ve mutasyon sıklığı açısından sağlıklı Türk toplumunda MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılmış çalışmalar ile karşılaştırıldı. Ayrıca kronik idiyopatik ürtikerli hastalardan MEFV gen mutasyonu saptananlar ile saptanmayanlar tanı yaşı, hastalık süresi, eozinofil sayısı, sedimentasyon miktarı, ve birinci derece akrabalarında ürtiker gelişme sıklığı açısından karşılaştırıldı.Bulgular: Çalışmamızda 6 kronik idiyopatik ürtikerli hastada heterozigot MEFV gen mutasyonu saptandı. Mutasyon sıklığı % 9.5 (M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I dahil edildiği beş mutasyon için ) olarak saptandı. Sağlıklı Türk toplumundaki bireylerde MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılan ve taşıyıcılığın %20 saptandığı çalışma ile karşılaştırdığımızda istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Kronik idiyopatik ürtikerli hastalardan MEFV gen mutasyonu saptananlar ile saptanmayanlar arasında tanı yaşı, hastalık süresi, eozinofil sayısı, sedimentasyon miktarı, ve birinci derece akrabalarında ürtiker gelişme sıklığı açısından istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı.Sonuç: MEFV gen mutasyonu kronik idiyopatik ürtiker hastalarında sağlıklı toplumdaki taşıyıcılardan daha düşük saptanmasına rağmen istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Ayrıca MEFV gen mutasyonunun kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda hastalığın ailesel kalıtımı, hastalığın süresi ve şiddetine katkısının olmadığı saptandı.

Özet (Çeviri)

Introduction: The structural changes of the pyrene molecule due to mutations in the MEFV gene, cause increased leukocyte migration and a prolonged inflammatory response to stimuli. Several studies had shown the relationships between the mutations in the MEFV gene and Behçet 's Disease, Rheumatoid Arthritis, Inflammatory Bowel Disease etc. which were characterized by increased inflammation. Because of 70% of the unknown etiology of chronic urticaria, we investigated the relationship between MEFV gene mutation and chronic idiopathic urticaria.Method: We included 42 patients (16 female, 26 male) who were diagnosed as chronic idiopathic urticaria, and older than 18 years. We admitted the study which was determined MEFV gene mutation carries in the healthy Turkish population, as a control group. We compared the patients with the control group for mutation frequency. In addition, the patients with MEFV gene mutation negative were also compared with the patients with MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, disease duration, eosinophil count, sedimentation time, and the incidence of urticaria of first-degree relatives.Results: In our study we determined heterozygous MEFV gene mutations at six patients and its frequency was 9.5%. (for five mutations which M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I are included in) The frequency of carriage of MEFV gene mutations in healthy individuals in Turkish society was 20% . There was no statistically significant difference between the healthy carrier and chronic idiopathic urticaria patients for the frequency of MEFV gene mutations. There was also no significant difference between the patients with MEFV gene mutation negative and MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, disease duration, eosinophil count, sedimentation time, and the incidence of urticaria of first-degree relatives.Conclusion: Despite the detection of MEFV gene mutation in chronic idiopathic urticaria patients was lower than healthy society carriers, there was no statistically significant difference. In addition, the MEFV gene mutation in patients with chronic idiopathic urticaria was not contributed to familial inheritance of the disease, disease duration and severity

Benzer Tezler

  1. Tez No

    271837

    Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda otolog serum deri testi ile otolog plazma deri testinin karşılaştırılması

    Comparing autologous serum skin test and autologous plasma skin test in patients with chronic idiopathic urticaria

    AYŞEGÜL ALPAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    DermatolojiZonguldak Karaelmas Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİLGÜN SOLAK TEKİN

  2. Tez No

    163659

    Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda darband B tedavisinin etkinliği

    The effectiveness of narrow band ultraviolet B treatment in chronic idiophatic urticaria

    SELDA ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    DermatolojiGazi Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. BURHAN AKSAKAL

  3. Tez No

    329065

    Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda hipotalamo-hipofizer-adrenal aksın değerlendirilmesi

    Assesment of the hypothalamo-pituitary-adrenal axis in patients with chronic idiopathic urticaria

    EFŞAN YONTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    DermatolojiErciyes Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. MURAT BORLU

  4. Tez No

    308157

    Kronik idiyopatik ürtikerli ve anjioödemli hastalarda otolog serum deri testi ile kompleman seviyesi arasındaki ilişki

    Correlation between autologous serum skin test and complement levels in chronic idiopathic urticaria and angioedema

    SEVİL OVALI TOKA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    DermatolojiUludağ Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRAN TUNALI

  5. Tez No

    462632

    Kronik spontan ürtikerli hastalarda standart birinci basamak tedavi ile birlikte probiyotik kullanılmasının ürtiker aktivite skorları üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effect of probiotic use on urticaria activity scores with standard first-line treatment in chronic spontaneous urticaria patients

    UTKAN KIZILTAÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Allerji ve İmmünolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMEK KOCATÜRK GÖNCÜ

Geri Dön