Geri Dön

FMF hastalığında MEFV geni mutasyonu negatif hastalarda promotor bölge mutasyonlarının araştırılması

Investigation of the promotor region mutations on patients without MEFV gene mutation in FMF disease

PDF İndir

  1. Tez No: 315652
  2. Yazar: EŞREF DÖKEN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 72

Özet

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen ağrılar ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir.Bu tezde MEFV geninde mutasyon tespit edilememesine rağmen FMF kliniği gösteren hastaların MEFV geni promotor, 5' UTR ve 3' UTR bölgelerinde hastalığa yol açabilecek mutasyonlar incelenmiştir. Sağlıklı bireylerden alınan genomik DNA örnekleri ile MEFV geninde mutasyon olmamasına rağmen FMF kliniği gösteren hastalardan alınan genomik DNA örnekleri karşılaştırılarak promotor, 5'UTR ve 3'UTR bölgelerindeki mutasyonlar tespit edilmeye çalışılmıştır.Elde edilen veriler sonucunda hastalığa yol açabilecek herhangi bir mutasyon saptanamamıştır. Bu da Türk popülasyonlarında promotor, 5' UTR ve 3' UTR mutasyonlarının çok yaygın olmamasından kaynaklanmaktadır. Ancak hastalığın mekanizması tam olarak aydınlatılamadığından MEFV geni dışındaki hangi bozuklukların hastalığa yol açtığı araştırmaları devam etmektedir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean heritage. It is typically characterized by attacks of serositis observed in the abdomen and accompanied by fever and elevated acute-phase molecules.In this thesis, possible FMF causing mutations in 5?UTR and 3? UTR regions of MEFV gene has been researched in FMF patients without any MEFV gene mutation. In this study the genomic DNA samples has been compared between the healthy controls and the FMF patients without MEFV gene mutation for detecting any mutations on promoter, 5?UTR and 3?UTR regions.As a result, any mutations has been found that can cause disease. It is a result of promoter, 5?UTR and 3?UTR mutations in MEFV gene are not so prevalent in Turkish populations. But, because of the mecanism of MEFV gene is not well known, the studies are continues for finding mutations on promoter, 3?UTR and 5? UTR regions of MEFV gene.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    398130

    Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi

    BEGÜM FİDAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    452221

    İmmun trombositopeni tanılı hastalarda ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile ilişkili mefv geni mutasyonları sıklığının ve hastalığın klinik seyri üzerine etkilerinin belirlenmesi

    Frequency and clinical impacts of mefv gene mutations in immune thrombocytopenia patients

    ÇAĞLAYAN KEKLİKKIRAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ

  4. Tez No

    261015

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığından sorumlu olduğu düşünülen (MEFV) genin 3' kodlanmayan bölgesindeki (3'-UTR) varyasyonların mRNA yıkımı üzerindeki etkisi

    The effect of the variations on 3?-UTR of MEFV gene on mRNA degredation in Familial Mediterranean Fever.

    ZELİHA EMRENCE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DURAN ÜSTEK

  5. Tez No

    256328

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı taşıyan bireylerde MEFV geninde R202Q gen değişiminin taranması

    Screening of MEFV gene mutation R202Q gene in familian Mediterranean fever

    CENNET YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

Geri Dön