Hematolojik malignitelerde mitokondriyal polimorfizmlerin araştırılması
The investigation of mitochondrial polymorphisms on hemetologic malignities
- Tez No: 315827
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULGANİ TATAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Mitokondriyal DNA polimorfizmi, NADH dehidrojenaz 5, hematolojik maligniteler, PCR-RFLP, Mitochondrial DNA polymorphism, NADH dehydrogenase 5, hematologic malignancy, PCR-RFLP
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 147
Özet
Bu çalışmanın amacı; hematolojik malignite tanısı almış olan hastalarda, muhtemel mtDNA polimorfizmlerinin varlığının araştırılarak, bu kanser türüne olan yatkınlıktaki mevcut öneminin belirlenmesidir.Bu çalışma Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Hematoloji Anabilim Dalı'nın ortak çalışması ile gerçekleştirilmiştir. Bu çalışmaya hematolojik malignite tanısı almış 80 hasta ve kontrol grubu olarak 80 sağlıklı birey olmak üzere toplam 160 kişi dahil edilmiş ve mitokondriyal genomun 6 bölgesine ait 13 tek nükleotid polimorfizmi (single nucleotide polymorphism; SNP) araştırılmıştır. Bu hastaların kanlarından mtDNA izolasyonu yapılarak mtDNA polimorfizmleri incelenmesi PCR-RFLP yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. Verilerin değerlendirilmesinde, hastalık tipi ile mtDNA polimorfizm sonuçları ki-kare ile test edilip, istatistiksel önemlilik düzeyi p< 0,05 alınmıştır. Çalışmamızda değerlendirilen SNP'ler ve bulundukları gen bölgeleri: Sitokrom b-15315 (C>T), NADH dehidrojenaz subunit 5- 13704 (C>T), 12S rRNA -740 (G>A), 12S rRNA -680 (T>C), Sitokrom c oksidaz I- 7319 (T>C), Sitokrom c oksidaz I- 7444 (G/A), Sitokrom c oksidaz II- 7660 (G>A), Sitokrom c oksidaz II- 7975 (A>G), tRNAlizin- 8310 (T>C), Sitokrom c oksidaz II- 8014 (A>G, A>T), Sitokrom c oksidaz II- 8252 (C>G, C>T), Sitokrom c oksidaz II- 8113 (C>A) ve Sitokrom c oksidaz II- 8152 (G>A) şeklindedir.12 hastada ND5- 13704 bölgesinde polimorfik yapı tespit edilmiş olup, bu bölgenin polimorfizmleri hasta grubunda, kontrollere göre istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p= 0.001). Sitokrom c oksidaz II- 8252 bölgesinde hasta ve kontrol grubunun her ikisinde de polimorfizm ve heteroplazmik polimorfizmlere rastlanmış fakat bu bölgedeki polimorfizmleri istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p= 0,895).Tüm bu bulgular baz alındığında mtDNA ND5- 13704 (C>T) polimorfizminin hematolojik malignitelere olan yatkınlıkta potansiyel bir risk markırı olabileceğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to investigate possible polymorphisms of mitochondrial DNA in the patients diagnosed as hematologic malignancy and to determine the importance of this polymorphisms on tendency to these malignancies.This study was carried out between Hematology Department and Medical Genetics Departments of Medical Faculty of Atatürk University. Totally 160 subjects; 80 patients diagnosed as hematologic malignancy and 80 healthy control group were recruited in this study and 13 SNPs on 6 regions of the mitochondrial DNA were studied. Mitochondrial DNA isolation was performed from these subjects blood and polymorphisms were identified by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis. Chi-square test was used for the evaluation the mtDNA polymorphism and the disease type. The statistical significant level was accepted as pT), NADH dehydrogenase subunit 5- 13704 (C>T), 12S rRNA -740 (G>A), 12S rRNA -680 (T>C), cytochrome c oxidase I- 7319 (T>C), cytochrome c oxidase I- 7444 (G>A), cytochrome c oxidase II- 7660 (G>A), cytochrome c oxidase II- 7975 (A>G), tRNAlysine- 8310 (T>C), cytochrome c oxidase II- 8014 (A>G, A>T), cytochrome c oxidase II- 8252 (C>G, C>T), cytochrome c oxidase II- 8113 (C>A) ve cytochrome c oxidase II- 8152 (G>A).Polymorphisms were identified in the region of ND5- 13704 in 12 patients and these polymorhisms were statistically significant when compared to control group (p= 0.001). Polymorphisms and heterozigot polymorphisms were identified in both patient and control groups in the cytochrome c oxidase II- 8252 region but these polymorphisms were not evaluated as statistically significant (p= 0.895).Based on these findings, we propose which mtDNA 13704 polymorphism may be a potential risk marker towards hematologic malignancies susceptibility.
Benzer Tezler
- Induction of apoptosis and cell cycle arrest on u266 multiple myeloma cell line by prochlorperazine
Proklorperazin'in u266 multipl miyelom hücre hattındaki apoptotik ve hücre döngüsü arresti etkisi
HEPŞEN HAZAL HÜSNÜGİL
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyokimyaOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CAN ÖZEN
DOÇ. DR. SREEPARNA BANERJEE
- Multiple myelomalı olgularda Tc99m MIBI sintigrafisinin klinik anlamı ve Tc99 MDP kemik sintigrafisi ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
RÜYA ERİNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Radyoloji ve Nükleer TıpEge ÜniversitesiNükleer Tıp Ana Bilim Dalı
PROF.DR. KAMİL KUMANLIOĞLU
- Hematolojik malignitelerde allojenik kök hücre nakli sonrası B ve T hücre kimerizmi değerlendirilmesi
Evaluation of B and T cell chimerism after allogeneic stem cell transplantation in hematologic malignancies
METBAN MASTANZADE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ BEŞIŞIK
- Akut myeloid lösemi tanısı ile takip edilen hastaların febril nötropenik ataklarının tek merkezli ve geriye dönük değerlendirilmesi
Evaluation of febrile neutropenia attacks of patients following with acute myeloid leukemia retrospective and single center experience
ZEHRA ERDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
HematolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ VURAL
- Hematolojik malignitelerde kan grubu dağılımının incelenmesi
Investigation of blood group distribution in hematologic malignancies
METE ERDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT ERDEM