GNAL polimorfizmlerinin dikkat eksiklikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklarda araştırılması
Investigation of gnal polymorphisms in children with attention deficit hyperactivity disorder
- Tez No: 319025
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞAHNUR ŞENER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, D1 benzeri reseptörler, GNAL, Attention deficit- hyperactivity disorder, D1 like receptors, GNAL
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Dopaminerjik reseptörler DEHB etyopatogenezinde önemli bir rol oynarlar. D1 benzeri reseptör ailesinin striatumda cAMP artışı sağlaması için Golf proteini gereklidir. Bu çalışmada Golf 'ün kodlandığı gen olan GNAL'deki rs8095592 ve rs 3892113 polimorfizmlerinin DEHB tanısı alan çocuklarda incelenmesi amaçlanmıştır. Ayrıca bu polimorfizmlerin DEHB tipi, tanı alma yaşı ve aile öyküsü ile ilişkisinin araştırılması planlanmıştır.Çalışmaya Gazi Üniversitesi Çocuk-Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran DSM IV'e göre DEHB tanısı konmuş 6-18 yaş arası 100 hasta ve 7-18 yaş arası 81 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. IQ değeri 70'in altında ve özgül öğrenme güçlüğü tanısı alan hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Hastalardan venöz kan örneği anlınmış, gen analizi yapılmış, GNAL'ye ait rs8095592 ve rs 3892113 polimorfizmleri incelenmiştir.rs8095592 ve rs3892113 polimorfizmleri açısından hasta ve kontrol grubunda herhangi bir istatistiksel anlamlı farklılık bulunmamıştır. Ancak hasta grubunda ailede DEHB öyküsü bulunanlarda rs8095592'de GG genotipinin istatiksel olarak anlamlı bir şekilde arttığı saptanmıştır. Ayrıca rs8095592'de GG genotipinin, rs3892113'de ise TG genotipinin dikkat eksikliği baskın tip DEHB tanısı alanlarda görece yüksek olduğu; rs 8095592'de GG genotipinin 8 yaş ve 67 öncesinde tanı alanlarda arttığı saptanmıştır. Ancak bu farklılıklar istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır.Sonuç olarak; rs8095592 polimorfizminin DEHB genetiğinde önemli bir oynayabileceği, bu bölgede A alleline sahip olmanın ailede DEHB öyküsü olanlarda DEHB için bir koruyucu faktör olabileceği düşünülmüştür. Ancak bu bağlantıların kanıtlanması için yeni çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
The dopaminerjik receptors play an important role in the etiopathogenesis of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Golf is essential for the activation of adenylate cyclase by D1- like receptors in striatum. The aim of this study to investigate rs8095592 and rs3892113 polymorfisms in GNAL which codes Golf protein. The other objectives of the study is to investigate the relationships between GNAL and ADHD types, age of diagnosis and family history.The patient group consisted of the 100 children aged 6-18 with ADHD from the department of Child and Adolescent Psychiatry at Gazi University. The control group were also recruited from the same place aged 7-18 with no psychiatric disorder. Excluding criteria were having IQ score lower than 70 and learning disability. Genetic analysis were performed with the venous blood samples, rs8095592 and rs3892113 polymorfisms in GNAL had been investigated.Findings were as follows; There was no statistically significant difference between ADHD and control groups for rs8095592 and rs3892113 polymorfisms. Yet GG genotype in rs8095592 was significantly higher in ADHD group and the group with positive family history. GG genotype in rs8095592 and TG genotypes in rs3892113 were predominantly higher in inattentive type. GG genotype in rs8095592 was also higher in the patient group who diagnosed at the age of 8 and before. However these relations were not statistically significant. The results of this study showed that rs8095592 polymorfism in GNAL could play an important role in ADHD genetics. Having allel A in rs8095591 could be protective for the people who had a family history for ADHD. Further researches are needed to confirm this result.
Benzer Tezler
- Developing novel targeted therapies towards high grade glioma (HGG) by using omics data integration approaches
Omics veri entegrasyon yaklaşımlarını kullanarak yüksek dereceli gliomaya (HGG) yönelik yeni hedefli tedavilerin geliştirilmesi
FADİME ÖZTOPRAK
Doktora
İngilizce
2023
BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiGenom Bilimleri ve Moleküler Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YAVUZ OKTAY
DOÇ. DR. ZERRİN IŞIK
- Ses frekansı bölgesi için dalga analizörü ve distorsiyonmetre
Wave analyser and distorsionmeter for audio frequencies
KEMAL ERMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1991
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiDOÇ.DR. HAKAN KUNTMAN
- Globus pallidus interna'nın direkt hedeflenmesi: Cerrahi teknik, klinik sonuçlar ve derin beyin stimülasyonu elektrodunun yerleşiminin analizi
Direct targeting of the globus pallidus interna: surgical technique, clinical results, and analysis of placement of deep brain stimulation electrode
HALİT ANIL ERAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NörolojiAnkara ÜniversitesiBeyin-Sinir ve Omurilik Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ SAVAŞ
- Dijital işaret işleme ve FIR filtre tasarımı algoritmaları
Digital signal processing and FIR filter design algorithms
METİN KALAYCI
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiDOÇ. DR. MEHMET BÜLENT ÖRENCİK
- Konuşma işaretlerinin analiz ve sentezi
Analysis and synthesis of speech signals
KAREN BÜYÜKAŞIKOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF. DR. EŞREF ADALI