Geri Dön

Henoch-schönlein purpura tanısı almış çocuk hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı

Frequency of MEFV gene mutations in child patients who had the diagnosis of henoch-schönlein purpura

PDF İndir

  1. Tez No: 324378
  2. Yazar: GÖKTUĞ ÖZDEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASIM GÜLTEKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 61

Özet

Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) çocukluk çağının en sık görülen sistemik vasküliti, MEFV ise Ailevi Akdeniz Ateşi' nden (AAA) sorumlu gendir. MEFV geni inflamatuar sistemde önemli rol oynayan pyrin/marenostrin proteinini kodlar. Bu çalışmanın amacı HSP' lı çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını ve klinik ve laboratuvar bulgular ile ilişkisini araştırmaktır. Çalışmamız Ocak 2005, Nisan 2012 tarihleri arasında HSP tanısı almış 62 pediatrik hastayı kapsamaktadır. Daha önce AAA tanısı almış hastalar çalışmadan çıkarılmıştır. Her hastanın demografik, klinik, laboratuvar özelliklerini içeren formlar doldurulduktan sonra sık görülen 12 MEFV mutasyonu için gen analizi çalışılmıştır. Hastalar ?MEFV mutasyon taşıyıcıları? ve ?taşıyıcı olmayanlar? şeklinde iki gruba ayrılarak değerlendirilmiştir. Çalışmamızın sonucunda, hasta grubumuzda MEFV mutasyon sıklığı %38.7 ve mutasyon taşıyıcı grupta, artmış inflamatuar cevap varlığını destekler şekilde akut faz reaktanı düzeyleri yüksek bulundu. MEFV mutasyonu taşıyan iki hastada olağan dışı ve ciddi klinik seyir ile karşılaşıldı. Çalışmamızda, MEFV gen mutasyonlarının HSP hastalarında genel populasyona göre daha sık olduğu ve mutasyon taşıyıcılarının daha ciddi laboratuvar bulgulara sahip olabileceği görüldü. Ayrıca MEFV gen mutasyonları ile HSP birlikteliğinin klinik seyiri değiştirebileceği görüldü.

Özet (Çeviri)

Henoch?Schönlein purpura (HSP) is the most common form of systemic vasculitis of childhood and MEFV is the gene that responsible for Familial Mediterranean Fever (FMF). MEFV gene encodes the protein pyrine/marenostrin which plays an important role in the inflammatory pathways. The aim of this study is to investigate the frequency of MEFV mutations and their associations with the clinical and laboratory findings in children with HSP. The study included 62 pediatric patients diagnosed to have HSP between January 2005 and April 2012. The patients who had previous diagnosis of FMF were excluded from the study. A questionnaire was filled in, including demographic, clinical and laboratory features for each patient and then twelve common MEFV mutations were investigated. The patients were divided into two groups as `MEFV mutation carriers? and `non-carriers?. The results of our study revealed the frequency of MEFV mutations as 38.7% and acute-phase reactants were found to be higher in mutation carrier group, supporting the presence of higher inflammatory response in these patients. It was encountered in two patients who had MEFV mutation unusual and severe clinical course of HSP. We concluded that MEFV mutations are much more frequent in HSP than in the general population and mutation carriers may have more severe laboratory findings. Also the concomitant presence of MEFV mutations in HSP may change its clinical course.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    727429

    Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever

    BÜŞRA BAYRAKTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    RomatolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ

  2. Tez No

    408215

    Henoch Schönlein purpura tanısı almış hastalarda oksidatif stres biyomarkırlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of oxidative stress biomarkers in patients get diagnosed as Henoch-Schönlein purpura

    KADİR SÖYLEMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİH TEMİZ

  3. Tez No

    453928

    Henoch-schonlein purpuralı çocuk hastalarda organ tutulumları ve böbrek tutulumunu etkileyen faktörler

    Organ involvement and factors affecting renal involvement in pediatric patients with henoch-schonlein purpura

    ŞAFAK DEMİRTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZÜBEYDE GÜNDÜZ

    DOÇ. DR. İSMAİL DURSUN

  4. Tez No

    617655

    Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi

    Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever

    LEYLA GİZEM BOLAÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

    DR. FERHAT DEMİR

  5. Tez No

    156389

    Henoch-schönlein purpurasında epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar bulguların böbrek tutulumu ve relaps üzerine etkileri

    Başlık çevirisi yok

    HÜSAMETTİN YAKUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İSMAİL İŞLEK

Geri Dön