Geri Dön

Metiltetrahidrofolat redüktaz genindeki sık rastlanan polimorfizmlerin diyabetik nöropati etiyopatogenezindeki rolünün bölgesel dizi analizi tekniği ile tespiti

Investigation of the role of common polymorphysms of methyltetrahydrofolate reductase gene in the etiopathogenesis of diabetic neuropathy by pyrosequence technique

PDF İndir

  1. Tez No: 325402
  2. Yazar: MİNE BALASAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Diabetes Mellitus, diyabetik polinöropati, genetik polimorfizm, Pyrosequencing, Diabetes Mellitus, diabetic polyneuropathy, genetic polymorphism, Pyrosequencing
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

Amaç: Bu çalışmada MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin diyabetik periferik polinöropati patogenezine katkısı olup olmadığını araştırdık.Gereç ve Yöntem: Hasta grubu, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilimdalı Endokrinoloji Polikliniğine başvuran, en az 10 yıldır Tip 2 DM tanısı nedeniyle takip edilen ve ENMG tetkiklerinde Diabetik Periferik Polinöropatisi olan 103 hastadan oluşturuldu. Kontrol grubu ise 2010 yılında Konya ilinde yaşayan rastgele seçilmiş 100 sağlıklı gönüllüden seçildi. Hasta ve kontrol grubundan yazılı onay alındıktan sonra kanları alındı. Pyrosequence tekniği ile MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri araştırıldı.Bulgular: Araştırmamızda diyabetik nöropatili bireyler ile sağlıklı kontrol grubu karşılaştırıldığında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamadı. Bununla birlikte 2 ve daha fazla mutant alleli olan bireylerin, 1 ve daha az mutant alleli olan bireylerle karşılaştırıldığında diyabetik nöropati grubunda kontrol grubuna göre anlamlı bir şekilde ( p=0.010) yüksek olduğu tespit edildi.Sonuç: Tip 2 DM hastalarında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri, polimorfik allel sayısı arttıkça diyabetik periferik polinöropati gelişimine yatkınlık sağlayabilir. Ancak diyabetik periferik polinöropatilerin poligenik doğası ve çevresel faktörlerden etkilenmesi, MTHFR gen polimorfizmlerinin tek başına etkisini ortaya koymayı zorlaştırmaktadır. Bu nedenle hasta ve kontrol gruplarının daha fazla sayıda olduğu, farklı etnik grupları içeren, çok merkezli daha geniş ölçekli araştırmalarla diyabetik periferik polinöropatilerin genetik nedenleri aydınlatılabilir.

Özet (Çeviri)

İnvestigation of the Role of Common Polymorphysms of Methyltetrahydrofolate Reductase Gene in the Etiopathogenesis of Diabetic Neuropathy by Pyrosequence TechniquePurpose: İn this study,we investigated whether MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms contribute to the etiopathogenesis of diabetic peripheral neuropathies.Methods: The patients group was constituted 103 individuals with diabetic peripheral polyneuropathy diagnosed by electrophysiological techniques who were followed the diagnosis of type 2 DM at least 10 years at the Selçuk University Meram Medical School, Department of İnternal Medicine. The control group was constituted 100 healthy volunteers randomly selected and living in Konya. Blood samples were collected after written consent from patients and control group. MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms was investigated using pyrosequence technique.Findings: İn our study, there was not found any statistically significant diffrences allele and genotype frequencies of MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms when patient and control groups were compared. Nevertheless, the number of individuals who has got 2 or more the mutant allele in the patients group were significantly higher than the control group, compared with the number of individuals who has got 1 and less than the mutant allele ( p=0.01).Conclusion: As the number of polymorphic alleles of MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms in type 2 DM patients may predispose to the development of diabetic peripheral polyneuropathy. But, polygenic nature of diabetic peripheral polyneuropathy and influenced of environmental factors makes it difficult to reveal the effect of MTHFR gene polymorphisms in diabetic peripheral polyneuropathy. Thus the genetic causes of diabetic peripheral polyneuropathies may be elucidated by large-scale multi-center studies containing different ethnic groups and consisting of more individuals.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    165354

    Metiltetrahidrofolat redüktaz geninde mutasyon (MTHFR C677T polimorfizmi), homosistein, vitamin B12 ve folik asit düzeylerinin preeklampsi ile ilişkisi

    Relationship between preçlemsia and serum folic acid, vitamin B12, plasma homocysteine levels and MTHFR C677T polymorphism

    IŞIK ÜSTÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERİDE SÖNMEZ

  2. Tez No

    171303

    Nöral tüp defekti görülen annelerde metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    NESLİHAN EDEER KARACA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AYTEN EGEMEN

  3. Tez No

    445376

    Prenatal tanı amacıyla başvuran gebelerde down sendromlu bebek sahibi olma ve maternal metilentetrahidrofolat redüktaz genotip ilişkisi

    The applicant for the purpose of having a baby with down's syndrome in pregnant women prenatal diagnosis and relationship between maternal methylenetetrahydrofolate reductase genotype

    NURŞEN KESER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Tıbbi BiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYFER PAZARBAŞI

  4. Tez No

    315826

    TRALL BFM 2000 pprotokolü ile tedavi edilen akut lenfoblastik lösemi tanılı olgularda metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin tedavi üzerine etkilerinin araştırılması

    The effects of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C gene polymorphisms on treatment in children treated by TRALL BFM 2000 protocol for acute lymphoblastic leukemia

    ZUHAL KESKİN YILDIRIM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI

  5. Tez No

    266129

    Huntington hastalığı'nda modifiye edici genlerin araştırılması

    Investigation of modifier genes in huntington?s disease

    ZEYNEP CEYLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyolojiHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI

Geri Dön