Geri Dön

Metiltetrahidrofolat redüktaz genindeki sık rastlanan polimorfizmlerin diyabetik nöropati etiyopatogenezindeki rolünün bölgesel dizi analizi tekniği ile tespiti

Investigation of the role of common polymorphysms of methyltetrahydrofolate reductase gene in the etiopathogenesis of diabetic neuropathy by pyrosequence technique

PDF İndir

  1. Tez No: 325402
  2. Yazar: MİNE BALASAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Diabetes Mellitus, diyabetik polinöropati, genetik polimorfizm, Pyrosequencing, DNA analizi, Diabetes mellitus-tip 2, Diabetik nöropatiler, Genler, Polimorfizm-genetik, Diabetes Mellitus, diabetic polyneuropathy, genetic polymorphism, Pyrosequencing, DNA analysis, Diabetes mellitus-type 2, Diabetic neuropathies, Genes, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin diyabetik periferik polinöropati patogenezine katkısı olup olmadığını araştırdık.Gereç ve Yöntem: Hasta grubu, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilimdalı Endokrinoloji Polikliniğine başvuran, en az 10 yıldır Tip 2 DM tanısı nedeniyle takip edilen ve ENMG tetkiklerinde Diabetik Periferik Polinöropatisi olan 103 hastadan oluşturuldu. Kontrol grubu ise 2010 yılında Konya ilinde yaşayan rastgele seçilmiş 100 sağlıklı gönüllüden seçildi. Hasta ve kontrol grubundan yazılı onay alındıktan sonra kanları alındı. Pyrosequence tekniği ile MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri araştırıldı.Bulgular: Araştırmamızda diyabetik nöropatili bireyler ile sağlıklı kontrol grubu karşılaştırıldığında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamadı. Bununla birlikte 2 ve daha fazla mutant alleli olan bireylerin, 1 ve daha az mutant alleli olan bireylerle karşılaştırıldığında diyabetik nöropati grubunda kontrol grubuna göre anlamlı bir şekilde ( p=0.010) yüksek olduğu tespit edildi.Sonuç: Tip 2 DM hastalarında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri, polimorfik allel sayısı arttıkça diyabetik periferik polinöropati gelişimine yatkınlık sağlayabilir. Ancak diyabetik periferik polinöropatilerin poligenik doğası ve çevresel faktörlerden etkilenmesi, MTHFR gen polimorfizmlerinin tek başına etkisini ortaya koymayı zorlaştırmaktadır. Bu nedenle hasta ve kontrol gruplarının daha fazla sayıda olduğu, farklı etnik grupları içeren, çok merkezli daha geniş ölçekli araştırmalarla diyabetik periferik polinöropatilerin genetik nedenleri aydınlatılabilir.

Özet (Çeviri)

İnvestigation of the Role of Common Polymorphysms of Methyltetrahydrofolate Reductase Gene in the Etiopathogenesis of Diabetic Neuropathy by Pyrosequence TechniquePurpose: İn this study,we investigated whether MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms contribute to the etiopathogenesis of diabetic peripheral neuropathies.Methods: The patients group was constituted 103 individuals with diabetic peripheral polyneuropathy diagnosed by electrophysiological techniques who were followed the diagnosis of type 2 DM at least 10 years at the Selçuk University Meram Medical School, Department of İnternal Medicine. The control group was constituted 100 healthy volunteers randomly selected and living in Konya. Blood samples were collected after written consent from patients and control group. MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms was investigated using pyrosequence technique.Findings: İn our study, there was not found any statistically significant diffrences allele and genotype frequencies of MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms when patient and control groups were compared. Nevertheless, the number of individuals who has got 2 or more the mutant allele in the patients group were significantly higher than the control group, compared with the number of individuals who has got 1 and less than the mutant allele ( p=0.01).Conclusion: As the number of polymorphic alleles of MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms in type 2 DM patients may predispose to the development of diabetic peripheral polyneuropathy. But, polygenic nature of diabetic peripheral polyneuropathy and influenced of environmental factors makes it difficult to reveal the effect of MTHFR gene polymorphisms in diabetic peripheral polyneuropathy. Thus the genetic causes of diabetic peripheral polyneuropathies may be elucidated by large-scale multi-center studies containing different ethnic groups and consisting of more individuals.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    40079

    Nonsendromik konjenital yarık dudak/damak hastalarında metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmin yeri

    The role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in nonsyndromic cleft lip with or without palate

    AİDA ŞEMİÇ YUSUFAGİÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HÜRİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  2. Tez No

    79575

    Arteriyel trombozlarda faktör V, metiltetrahidrofolat reduktaz ve protrombin gen mutasyon sıklığı

    Başlık çevirisi yok

    FÜSUN ÖZMEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  3. Tez No

    80865

    İnsan eritrosit folat düzeylerinin saptanması ve toksikolojik ve klinik öneminin değerlendirilmesi

    Determination of human erythrocyte folate levels and evaluation of its clinical and toxicological significance

    TERKEN BAYDAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÖNÜL ŞAHİN

  4. Tez No

    88996

    Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü

    The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients

    PINAR BAYRAK TOYDEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. IŞIK BÖKESOY

  5. Tez No

    107643

    Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti

    Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase genes mutations in cirrhosis patients with and without thrombosis

    ÖZLEM ERKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiAnkara Üniversitesi

    Temel Hepatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. A. MİTHAT BOZDAYI

    PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU

  6. Tez No

    118663

    Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi ve kolorektal kanser riski

    Başlık çevirisi yok

    MURAT ÖKSÜZ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    GastroenterolojiÇukurova Üniversitesi

    Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YILMAZ ERGUN

Geri Dön