Otizm bulgusu gösteren olgularda genetik değişikliklerin klasik sitogenetik ve FMR1 sizing PCR yöntemi ile ortaya konması
Investigating genetic alterations in autistic children using conventional cytogenetic and FMR1 sizing PCR techniques
- Tez No: 329205
- Danışmanlar: PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Yaygın Gelişimsel Bozukluk, Otizm, Klasik Sitogenetik Analiz, FMR1 Sizing PCR Yöntemi, FMR1 Geni, Frajil X Sendromu, Pervasive Developmental Disorders, Autism, Conventional Cytogenetic Analysis, FMR1 Sizing PCR Method, FMR1 Gene, Fragile X Syndromeek
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
Yaygın gelişimsel bozukluk (YGB), erken çocukluk döneminde başlayan ve yaşam boyu devam eden, yaş ilerledikçe klinik bulgularda değişiklikler gösteren, bilişsel ve davranışsal bozukluklarla ilişkili komplike bir nörogelişimsel bozukluktur. Günümüzde YGB taramasında yüksekrezolusyonlu sitogenetik analizler ile Frajil X testi algoritmanın ilk aşamaları olarak uygulanmaktadır. Çalışmamızda, Eskişehir bölgesinde YGB tanısı alan toplam 80 olguda kromozom anomalileri ile FMR1 genindeki CGG tekrar sayılarının ortaya konması, bu yöntemlerin tanısal amaçlı kullanılabilmesi, elde edilen veriler ile sitogenetik ve moleküler etiyolojinin aydınlatılmasına katkıda bulunulması amaçlanmıştır. Çalışmamızda üç olguda (%3.75) 45,XY,rob(13;14)mat, 46,XX,invdupdel(8) ve 46,XY, inv(X)(p22q22)mat kromozom kuruluşları saptanmışolup kromozom anomali oranı literatür ile benzerlik göstermiştir. Ancak 45,XY,rob(13;14)mat kromozom anomalisinin, yüksek sıklıkta gözlenen Robertsonian translokasyonu olması nedeniyle OSB ilişkili anomali olarak değerlendirilmemiştir. Diğer iki yapısal kromozom anomalisinin kırık noktaları ve olguların fenotipik özellikleri değerlendirilmiştir. Frajil X sendromu, YGB ile en sık bağlantı gösteren genetik sendromlardan biri olup YGB olgularının %1-3'ünün frajil X sendromu olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda FMR1 geni taramasında CGG premutant veya mutant olguya rastlanmamıştır. Sonuç olarak, kromozom anomalisi saptanan YGB olgularında ailelerin taranması ve genetik danışma verilmesi çalışmamızın önemli bir sonucudur.
Özet (Çeviri)
eklenecPervasive Developmental Disorders (PDD) is a disorder which has a onset in early childhood and time-varying symptoms proceed for a lifetime, is complicated with cognitive and neurodevelopmental disturbances. High resolution cytogenetic analysis methods and Fragile X testing is being performed as a first-step approach for PDD diagnosis in genetic clinics. In our study, we included 80 PDD cases to investigate genetic disturbances in karyotypes and to detect CGG repeats in FMR1 gene. We aimed to assess whether these methods could be used for diagnosis and to find a better understanding together with the data of this study. In our study, we found three abnormal karyotypes 45,XY,rob(13;14)mat, 46,XX,invdupdel(8) and 46,Y, inv(X)(p22q22)mat - among 80 cases (3.75%) which has similar rates with the published data. However 45,XY,rob(13;14) karyotype was not associated with PDD phenotype as being a relatively common robertsonian translocation. Brekage points and phenotypic featues of other two abnormal karyotypes were assessed. Fragile X syndrome is one of the most common disorders associated with PDD with rates of 1-3%. In our study we didn't find any premutant nor mutant case for FMR1 CGG expansions among 80 cases. In conclusion, our study supports that it is important to screen families with chromosome abnormalities and to provide appropriate genetic counseling for them.
Benzer Tezler
- Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin MLPA yöntemi ile ortaya konması
Investigating genetic variations in individuals showing autistic features using MLPA method
FATİH MEHMET CELAYİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin array CGH yöntemi ile ortaya konması
Investigating copy number variations in individuals showing autistic features using array comparative genomic hybridization method
ZAFER YÜKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Hafif düzey otizm spektrum bozukluğu olan çocukların dikotik dinleme becerilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of dichotic listening skills of children with middle autism spectrum disorder
HACER AKSAN KÖPRÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Kulak Burun ve Boğazİstanbul Aydın ÜniversitesiOdyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEYHAN ALKAN
- Kliniğimizde 2000-2016yılları arasında takip ettiğimiz sanfilipposendromlu hastaların tanı, biyokimyasal parametreler, tedavi ve klinikizlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Genetical counsulting and clinical, biochemical, radiologic findings of sanfilippo syndromepatients who were diagnosed and followed up between 20002016.
BİLGE NOYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Otizm spektrum bozukluğu tanısı olan ilköğretim çağındaki kaynaştırma öğrencilerinin karşılaştıkları zorbalıklara ilişkin ebeveyn görüşleri
The opinions of parents of student at primary level in inclusive education with autism spectrum disorder towards bullying
FİLİZ TÜZÜN BAYRAM
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Eğitim ve ÖğretimMarmara ÜniversitesiÖzel Eğitim Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZCAN KARAASLAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE ŞENGÜL ERDEM