Herediter primer mikrosifalisi olan çocuklarda klinik değerlendirmeler
Clinical evaluation of children with hereditary primary mi?crocephaly
- Tez No: 331538
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 99
Özet
Beyni etkileyen gelişimsel anomaliler veya kromozomal bozukluklar mikrosefaliye neden olabilmektedir. Otozomal resesif herediter primer mikrosefali (MCPH) hastalarında beyin boyutu normal değerlerin altında olmakla beraber, beyin fonksiyonları ve beyin yapısı, genellikle hafif bir mental retardasyon haricinde normaldir. Bu hastalar eğitilebilir ve günlük yaşamlarında gereken görevleri desteksiz bir şekilde yerine getirebilecek niteliklerde olduğundan bu sorunun erken tespiti önemlidir. Diğer taraftan MCPH, insanlarda nörogenezi anlamak için üzerinde çalışılabilecek doğal oluşmuş model bir hastalıktır. Biz bu çalışmamızla, MCPH teşhisi olan hasta grubunun analizini yaparak hem bu hastaların tedavi ve eğitimlerinin düzenlenmesi için standart verileri toplayarak sahip olduğumuz klinik bilgiyi pekiştirmek, hem de bu özellikli ailelere genetik danışma ve gereğinde prenatal tanı olanağı sunmayı sağlamayı hedefledik. Bu çalışmada MCPH tanısı alan 17?si erkek, 14?ü kız toplam 31 hastanın aile hikayesi, klinik özellikleri, nörolojik muayene bulguları ile kranial MRI, EEG ve Denver test sonuçları incelendi. Ortalama tanı yaşının 32.39±48.32 ay ve tanı yaşı dağılımının ise 0-168 ay arasında olduğu tespit edildi. Kranial MRI sonuçları anormal çıkan hasta sayısı 12 (%40) ve EEG sonuçları anormal çıkan hasta sayısı ise 3 (%10) olarak belirlendi. Hastaların %12.9?unda mikrosefaliye ek dismorfik bulgu ve %35.5?inde nörolojik gelişimin geri olduğu saptandı. Denver test sonucunun %78.6?sında anormal olduğu görüldü. Sonuç olarak, mikrosefali olgularında serebral palsi, epilepsi ve duysal, görsel defisitler gibi birlikte olan sorunlara yönelik tarama yapılmasının gerek teşhis gerekse destekleyici bakım açısından faydalı olabileceği düşüncesindeyiz. Ayrıca, oluşturduğumuz DNA bankası altyapısı ile, Türkiye deki MCHP hastalarında daha sonra yapılacak moleküler genetik çalışmalara katkı sağlanacaktır.
Özet (Çeviri)
Developmental abnormalities or chromosomal disorders that affect the brain can cause microcephaly. Although the brain is smaller than normal in patents with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), its function and structure are usually normal except for a mild mental retardation. The early detection of this problem is crucial, as these patients are of quality to be trained and to carry out the tasks in their daily lives without support. On the other hand MCPH is also a natural model disease for investigation of the human neurogenesis. In our study, we aimed both to reinforce our clinical information by analyzing the patient group with the diagnosis of MCPH and by collecting the standard data for the regulation of the treatment and education of patients and to provide genetic counseling and, when necessary, prenatal diagnosis for this featured families. In this study, we examined family history, clinical features, neurological examination findings and cranial MRI, EEG, and the Denver test results of a total of 31 patients, including 17 male and 14 female, with the diagnosis of MCPH. The mean age at diagnosis was 32.39 ± 48.32 months, with a range of 0 to 168 months. The number of patients with abnormal cranial MRI findings and EEG results were 12 (40%) and 3 (10%), respectively. Of the patients, 12.9% had microcephaly with additional dysmorphic signs and 35.5% had neurological developmental delay. In addition, 78.6% of the patients had abnormal Denver test results. In conclusion, we believe that screening for concomitant problems, including cerebral palsy, epilepsy and sensory and visual deficits in cases of microcephaly may be beneficial in terms of both the diagnosis and supportive care. Furthermore, the DNA bank infrastructure we have created will also contribute to further molecular genetic studies on MCHP patients in Turkey.
Benzer Tezler
- Türk toplumunda herediter (primer) hemokromatoz prevalansı
Başlık çevirisi yok
GÜLTEKİN BARUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HAKAN ŞENTÜRK
- Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of spastin (spg4) and paraplegine (spg7) gene mutations in patients with primary progressive multiple sclerosis
BURAK ÇOPUROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ ULVİ UCA
- Herediter böbrek hastalıklarına bağlı don dönem böbrek yetersizliği nedeni ile transplantasyon yapılan hastalarda hasta ve graft sağkalımını etkileyen faktörler
Factor affecting patient and graft survival among patients receiving renal transplantation wi̇th end stage renal disease dur to hereditary reasons
NURANA GULLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YAŞAR KEREM ÇALIŞKAN
DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Habitüel abortus tanılı hastalarda trombofilinin genetik markırlarının retrospektif araştırılması.
Retrospective analysis of genetic markers of thrombophilia in patients with the diagnosis of habitual abortion.
HASAN ÇAKIROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kadın Hastalıkları ve DoğumOndokuz Mayıs ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CAZİP ÜSTÜN
- Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi
Evaluation of the diagnosis and clinical characteristics of patients who followed up with the diagnosis of primary immunodeficiency in Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital Pediatric Immunology Department
BÜŞRA KOÇALİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN