Geri Dön

Türk toplumunda herediter (primer) hemokromatoz prevalansı

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 108212
  2. Yazar: GÜLTEKİN BARUT
  3. Danışmanlar: PROF.DR. HAKAN ŞENTÜRK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 37

Özet

29 ÖZET Herediter Hemokromatoz barsaklardan aşın demir emilimi sonucunda, demirin, vücûdun çeşitli organlarında birikerek doku hasan oluşturması ile karekterize, otozomal resesif kalıtılan bir demir depo hastalığıdır. En çok etkilenen organlar karaciğer, pankreas, kalp kası, hipofiz ve deridir. Herediter Hemokromatoz beyazlarda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. Avrupa Topluluğu'nda homozigot durum %0.3 - %0.5, hetetozigot taşıyıcılık yaklaşık %10'dur. Herediter Hemokromatoz, klinik olarak genellikle 40 - 60 yaşlan arasında ortaya çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı daha fazladır. Herediter Hemokromatoz tanısı genellikle gecikmeli olarak, başka nedenlerle yapılan hastalık araştırmalan veya periyodik sağlık taramalan sırsanında konulur. Herediter Hemokromatoz hastalığının tanısı için öncelikle bu hastalıktan şüphelenilmesi gerekir. Klinik bulguların varlığı ile birlikte transferrin saturasyonu ve serum ferritin düzeyi yüksekliği saptanması tanıyı koydurtmaktadır. Kesin tanıyı koymada karaciğer biyopsisi ile karaciğer demir indeksinin hesaplanması altın standarttır. 1996 yılında ilk kez Feder ve arkadaşlannın bulduğu C282Y ve H63D gen mutasyonlan genetik tamda kullanılmaktadır. Bugüne kadar yapılan çalışmalarda Herediter Hemokromatozlulann %65-95'inde C282Y mutasyonu saptanmıştır. Herediter Hemokromatozun yüksek prevalansı, morbiditesi, mortalitesi, erken tam ve tedavinin yararlan nedeni ile tarama çalışmalan önem kazanmaktadır.30 Kolay uygulanabilirliği, düşük maliyeti, yüksek duyarlılığı ve kabul edilebilir özgüllüğü nedeni ile transferrin saturasyonu ölçümü Herediter Hemokromatozda en sık kullanılan tarama testidir. Açlık kanında transferrin saturasyonunun %62'nin üzerindeki değerleri kuvvetle homozigot Herediter Hemokromatozu şüphelendirir. Kuzey Avrupa ülkelerinde, Amerika Birleşik Devletlerin' de ve Avusturalya'da çok sayıda tarama çalışması yapılmıştır. Ülkemizde bugüne kadar Herediter Hemokromatoz hakkında yapılmış epidemiyolojik çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmada Herediter Hemokromatozun Türk toplumundaki prevalansımn ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. 3827 erkek, 806 kadın, toplam 4633 kişiyi içeren bu çalışmada spot ve biı gecelik açlık sonrası transferrin saturasyonu ölçümü tarama testi olarak kullanıldı. Bir gecelik açlık sonrası ölçülen transferrin saturasyonu %50 ve üzerinde bulunan kişilerde PCR yöntemi ile C282Y ve H63D gen mutasyonu analizi yapıdı. Genetik analiz sonucunda hiçbir örnekte C282Y mutasyonu tespit edilmedi. Erkeklerde heterozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.0031(12/3827) (%95CI, 0.0013-0.0049), homozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.0003 (1/3827) (%95CI, -0.00026-0.00078) hesaplandı. Kadınlarda heterozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.0012 (1/806) (%95CI, -0.0012-0.0037) hesaplandı, homozigot H63D mutasyonu görülmedi. Genel popülasyonda heterozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.0028 (13/4633) (%95CI, 0.0012-0.0043), homozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.00021 (1/4633) (%95CI, -0.00021-0.00064) hesaplandı. Sonuçta ülkemiz popülasyonunda pre-klinik hemokromatoz ve HFE mutasyonuna anglosakson ülkelerindekilere gore çok daha az rastlandığı anlaşılmıştır.

Özet (Çeviri)

31 SUMMARY Hemochromotosis is an inherited disorder characterized by excessive gastrointestinal absorbtion of iron and progressive iron loading of parenchymal organs. Hemochromotosis is an autosomal recessive disorder. The most effected organs are liver, pankreas, miocard, hiopfiz and skin. Heriteder Hemochromotosis (HH) is the most common autosomal disease in the white population. Homozygot HH prevalance is between 0.3% and 0.5%, heterozygot carrier prevalance is aproximately 10% in European population. Generally the HH can be observed in the people who have the gen mutation at the ages of between 40 and 60. The men have higher HH prevalance then women. The diagnosis of HH is often missed, and the disease is commonly discovered during the management of incidental illnesses or periodic health examinations. A significant suspition is necessary to discover the HH disease in patient. Finding a high level of saturation transferrin and serum ferritin with clinical signs can make the diagnosis of this disease. The gold standard is liver biopsi and hepatic iron index for exact diognose method. C282Y and H63D gen mutations that were discovered by Feder at all. in 1996, are being used in genetic diaognosis. C282Y mutation has been discovered in 65%-95% of HH patients. The high prevalance, morbidity and mortality, and benefit of early diagnosis and treatment make HH a prime target for screening.32 Because of it's easily aplication, low cost, high sensitivity and acceptable specificity of transferrin saturation measurement is currently the most appropiate initial screening test for HH. It can be suspected when the transferrin saturation is measuered above 62% in the over night fast blood sample. Although there are many sceening studies were made in North Europe, U.S.A. and Australia, no epidemiologic research was made in Turkey. The aim this study is to find out the HH prevalance in Turkish population. 4633 paticipient (3827 male, 806 female) were investigated in the screening of transferrin saturation by taken their random blood and over night fast blood samples. The C282Y and H63D gen mutation analise by PCR method was made on the participents those have more than 50% transferrin saturation in their over night fast blood. No C282Y mutation was discovered by the genetic analises. The calculated prevalances are as follows; the heterozygot H63D muation prevalance is 0.0031(12/3827) (%95CI, 0.0013-0.0049) and, homozygot H63D mutation prevalance is 0.0003 (1/3827) (%95CI, -0.00026-0.00078) in male participants, heterozygot H63D mutation prevalance is 0.0012 (1/806) (%95CI, -0.0012- 0.0037) in female participants. No homozygot H63D mutation is observed in female participants. The calculated prevalances in general populations are as follows; heterozygot H63D mutation prevalance is 0.0028 (13/4633) (%95CI, 0.0012-0.0043) and homozygot H63D mutation prevalance is 0.00021 (1/4633) (%95CI, -0.00021-0.00064). Finally, it is understood that the prevalance of pre-clinic hemochromoatosis and HFE mutation in Turkish population is lower than Anglo-Saxon population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    322052

    Demokrat Parti Dönemi Atatürk imajı: 1950-1960

    The image of Atatürk During The Demokrat Parti regime: 1950-1960

    TESFİRE GÜNEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Siyasal BilimlerMarmara Üniversitesi

    Atatürk İlkeleri ve İnkılap Tarihi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VAHDETTİN ENGİN

  2. Tez No

    129248

    Short tandem repeat and mutation analyses in Turkish Charcot-Marie-Tooth patients

    Türk Charcot-Marie-Tooth hastalarında kısa tekrarlı dizi ve mutasyon analizi

    BARIŞ İBRAHİM

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2002

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU

  3. Tez No

    247422

    Herediter spastik paraparezinin çok yönlü incelenmesi (Klinik-Radyolojik-Genetik-Histopatolojik)

    Multiple analysis of hereditary spastic paraplegia (Clinical-Radiological-Genetic-Pathological)

    NİHAN HANDE AKÇAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YEŞİM PARMAN

  4. Tez No

    645983

    Herediter multiple ekzostozis tanısı alan olguların ext1 ve EXT2 gen mutasyonları açısından değerlendirilmesi

    Evaluation of the patients with hereditary multiple exostosis in terms of ext1 and EXT2 gen mutations

    PÜREN ÖZÜDOĞRU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERCAN MIHÇI

  5. Tez No

    697977

    Herediter meme kanseri olgularında hücre sinyal iletiminde görev alan genlerdeki varyasyon sıklıklarının belirlenmesi ve tümör gelişimine etkisinin araştırılması

    Determination of variation frequencies of genes involved in cell signal transduction and investigation of its effect on tumor development in hereditary breast cancer cases

    CANSU UĞURTAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

Geri Dön