Geri Dön

Doğu Akdeniz bölgesinde ailevi akdeniz ateşi (AAA) olgularında genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması

Investigation of genotype-phenotype relationship in patients with familial mediterrenean fever (FMF) in eastern mediterranean region

PDF İndir

  1. Tez No: 334037
  2. Yazar: EDA GANİYUSUFOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Akdeniz, Akdeniz bölgesi, Doğu Akdeniz bölgesi, Fenotip, Genler, Genotip, Familial mediterranean fever, Mediterranean, Mediterranean region, Eastern Mediterranean region, Phenotype, Genes, Genotype
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada ilk olarak Doğu Akdeniz Bölgesi?nde Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında bulunan mutasyonların gen-sekans yöntemiyle tespit edilmesi, ikinci olarak mutasyon tespit edilen olguların mutasyonlarla klinik belirtilerin ilişkisinin araştırılması ve bu sonuçlara göre hastalara yaklaşımda yeni düşüncelerin oluşturulabileceği amaçlanmıştır. Bu amaçla Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA ön tanısı almış olan 387 hastada AAA?nin en sık görüldüğü ekzon 2 ve ekzon 10 gen bölgeleri incelenmiş ve genotip-fenotip ilişkisi araştırılmıştır. Çalışma sonucunda en sık görülen mutasyonlar, heterozigot genotipte R202Q, M680I, E148Q, M694V ve V726A; bileşik heterozigot genotipte, M694V/R202Q; kompleks heterozigot genotipte, M680I/M694V/R202Q; homozigot genotipte, M680I/M680I; bileşik homozigot genotipte, M694V/M694V+R202Q/R202Q olarak bulunmuştur. Hastalar en sık Romatoloji, Çocuk, Dahiliye, Çocuk Kardiyoloji, Fizik Tedavi ve Çocuk Hematoloji polikliniklerine başvurmuştur. Çalışma sonucunda toplam mutasyonlar ve klinik belirtiler incelendiğinde, ateş ve karın ağrısının bütün mutasyonlarda en sık görülen belirti olduğu bulunmuştur. Artralji, göğüs ağrısı, eritem ve amiloidozisin daha az görüldüğü bulunmuştur. Amiloidozisin az görülmesinde kolşisin kullanılmasının etkili olabileceği düşünülebilir.

Özet (Çeviri)

In this study, firstly, the detection of mutations by the gene sequence method in Eastern Mediterrenean region in patients with Familial Mediterrenaen Fever (FMF) and secondly, the relationship between the clinical features and the identified mutations in patient with FMF were investigated and new approaches for the treatment based on these results were aimed. To this end, genotype-phenotype correlations were investigated by examining common mutation regions of Exon 2 and 10 in 387 subject who received the prediagnosis of FMF with Tel-Hashomer criteria. The most common mutations in this study; in heterozygote genotype were R202Q, M680I, E148Q, M694V and V726A; in compound heterozygote genotype were M694V/R202Q; in complex heterozygote genetype were M680I/M694V/R202Q; in homozygote phenotype M680I/M680I; and in compound homozygote genetype were M694V/M694V+R202Q/R202Q. The most common application clinics were Rheumatology, Pediatry, Internal medicine, Pediatric cardiology and Physiotherapy polyclinics respectively. As a result, when clinical signs and the mutation reports were analyzed, the most common clinical signs were fever and peritonitis in all mutations. Less common signs were atralgia, chest pain, erythema and amyloidosis. The low incidence of amyloidosis can be related to the use of colchicine.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    258

    Landsat uydusu aracılığı ile elde edilen görüntülerin sınıflandırılmaları ve bunlara ilişkin bilgisayar programlarının hazırlanması

    Başlık çevirisi yok

    G. FERZAN KÜÇÜKA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolEge Üniversitesi

    Bilgisayar Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALİS PÜSKÜLCÜ

  2. Tez No

    31

    Realization of transmitter and receiver clock generation units and channel switching unit in a modified analog radio relay

    Değiştirilen bir analog radyodaki verici ve alıcı saat üretimi birimleri ve kanal anahtarlama biriminin gerçekleştirilmesi

    AYHAN BÜYÜKSEMERCİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT AŞKAR

  3. Tez No

    32

    The Effect of government price support on wheat farming and wheat marketing in Turkey

    Başlık çevirisi yok

    GÜNEŞ GÜLSEN ÖZEL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    EkonomiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Yöneylem Araştırması Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİM DOĞRUSÖZ

  4. Tez No

    33

    New algorithms and techniques for microprocessor-controlled PWM induction drives

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN KÜKRER

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. H. BÜLENT ERTAN

  5. Tez No

    34

    Effect of chymotrypsin on M1 type pyruvate kinase from rabbit muscle and L-type from sheep liver

    Başlık çevirisi yok

    NİLAY BAŞARAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MERAL YÜCEL

Geri Dön