Türkiye'de fenilketonüri hastalığında tanı, tedavi, izlem ve uygulamaların saptanması
The identification of the diagnosis, treatment, monitoring and practices of phenylketonuria in Turkey
- Tez No: 339416
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN KÖKSAL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 172
Özet
Bu araştırma, ülkemizin farklı bölgelerinde yer alan pediatrik beslenme ve metabolizma hastalıkları kliniklerindeki tanı, tedavi, izlem ve uygulamaların saptanması, izlenen fenilketonürili (FKÜ) veya hiperfenilalaninemili (HFA) bireylerin (1215 FKÜ'li ve 138 HFA'li toplam 1383 birey) tanı yaşlarının öğrenilerek erken tanı durumun değerlendirilmesi,antropometrik ölçümlerinin Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2006 büyüme standartları ve 2007 referans değerleri ile değerlendirilerek büyüme-gelişme durumlarının belirlenmesi ve kan fenilalanin (FA) düzeylerinin (son 3 yıl) ile tıbbi ve tıbbi beslenme tedavisine uyumlarının değerlendirilmesi amacı ile planlanmış ve yürütülmüştür. Dosya kayıtlarından tanı tarihleri, kan FA düzeyleri, son antropometrik ölçümleri (vücut ağırlığı, boy uzunluğu) öğrenilmiştir. Doktorvediyetisyenlereuygulamaların saptanmasıamacıileyenidoğantaramasıvetanı, tıbbivetıbbibeslenmetedavisi, büyüme-gelişmevebeslenmedurumunundeğerlendirilmesi, tedaviyeuyum, izlem alt başlıklarındanoluşançoktanseçmelianketformuuygulanmıştır.Bireylerintanı yaşı ortanca değerinin 2006 yılından sonra düştüğü (30 gün), FKÜ'li bireylerin kan FA medyan ortanca değerlerinin 6.15 mg/dL olduğu belirlenmiştir. Kan FA medyan değerleri (mg/dL) ile yaş (yıl), tanı yaşı (gün) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki gösterilmiştir (p
Özet (Çeviri)
This study was planned and conducted in order to identify the diagnosis, treatment, monitoring and procedures in the pediatric nutrition and metabolic disease clinics in different regions of Turkey, to evaluate the effectiveness of the screening by determining the date of diagnosis of phenylketonuria (PKU) or hyperphenylalaninemia (HPA) (a total of 1383 individuals, 1215 with PKU and 138 with HPA), to determine the growth and development of individuals by assessing their anthropometric measurements and to evaluate the individuals? blood phenylalanine levels (last 2-3 years) as well as their compliance. The dates of diagnosis, blood PA levels, last anthropometric measurements (body weight, height) were ascertained from medical dossiers and records. To determine the practices of physicians and dieticians, a multiple-choice questionnaire consisting of the sections entitled ?newborn screening and diagnosis,? ?medical and medical treatments,? ?evaluation of growth-development and nutrition,? ?dietary compliance? and ?monitoring? was used. The median of the individuals? date of diagnosis was determined as 30 days after 2006 years, while the median blood PA value of PKU patients was determined as 6.15 mg/dL. The relation between the median blood PA values (mg/dL) and age, as well as the relation between the date of diagnosis (days) were found to be statistically significant. Between the various centers, differences in practice were observed with regards to the blood PA intersection values (mg/dL) accepted for initiation of medical nutrition treatment, the targeted blood PA values (mg/dL) according to the age groups, the recommended protein intake quantities according to the age groups, the recommendation of high protein foods according to PA tolerance, and the recommended frequency of monitoring It was confirmed that it is necessary to develop a guideline specific for our country that covers all practices starting from the screening of newborns.
Benzer Tezler
- Kırıkkale ili matebolik hastalık durumu ve sistinüri prevalansının belirlenmesi
Evaluation of metabolic disease and prevalance of cystinuria in Kırıkkale
ALP TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SELDA HIZEL BÜLBÜL
- Fenilketonüride beslenme tedavisinin metabolik fenotip ve genotip ile ilişkisi
The relationship of nutritional therapy with metabolic phenotype and genotype in phenylketonuria
ASENA COŞGUN TAHSİLDAROĞLU
Doktora
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tetrahidrobiyopterin yanıtlı ve yanıtsız fenilketonürili hastalarda maliyet analizlerinin karşılaştırılması
Comparison of cost analysis in patients with tetrahidrobiopterin responsive and non-responsive phenylketonuria
MERVE KARACA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda göz bulgularının araştırılması
Investigation of eye findings in children diagnosed with phenylketonuria
CELAL HAKAN ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPER İBRAHİM DAİ
- Türkiye ve Polonya'daki engelli ailelerinin sosyal sorunlarının sosyolojik olarak karşılaştırılması (Fenilketonüri engelli grubunda)
In the case of phenyketonuria, sociologically comparison of the problems of families suffering from phenyketonuria in Poland with the ones in Turkey
MAHMUT ERDİL