Fenilketonüri hastalık maliyeti ile bakım yükü ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of phenylketonuria disease cost, care burden and quality of life
- Tez No: 965197
- Danışmanlar: PROF. DR. İSMAİL AĞIRBAŞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Sağlık Yönetimi, Healthcare Management
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 165
Özet
Nadir hastalıklar genel itibarıyla az bir yaygınlığa sahip olsa da dünya genelinde birçok kişiyi etkilemektedir. Bu hastalıklardan biri olan Fenilketonüri (PKU) hastalığı, Türkiye'de her 3.500-4.000 canlı doğumda bir görülmektedir. Nadir bir hastalığa göre popülasyonda bu kadar fazla görülmesi hastalara olduğu kadar ailelerine de mali ve psikolojik yükler yüklemektedir. Özellikle PKU hastalarına bakım veren ebeveynlerin yaşam kalitelerinin ve hastalıktan kaynaklı maliyetlerin ölçülmesi oldukça önemlidir. Bu araştırmanın amacı nadir bir hastalık olan Fenilketonüri hastalığının hasta perspektifinden maliyetini hesaplamak, bu hastalara bakım verenlerin bakım yükünü ve yaşam kalitesini ölçmek, hastalık maliyeti ile bakım yükü ve yaşam kalitesi arasındaki ilişkileri incelemektir. Araştırmanın evrenini PKU tanılı hastaların aileleri oluşturmaktadır. Bu kişilere PKU Aile Derneği üzerinden ulaşılmış ve 261 kişi ile araştırma gerçekleştirilmiştir. Hastalık maliyeti hesaplamasında Hasta ve Hasta Yakınları Perspektifi ve Aşağıdan Yukarı Maliyetleme yaklaşımı kullanılmıştır. Bu kapsamda ailelerin hastalıktan kaynaklı katlandıkları doğrudan ve dolaylı maliyetleri hesaplamaya dâhil edilmiştir. Toplam maliyet parametrelerinden doğabilecek belirsizliklerin etkisi ise tek yönlü duyarlılık analizi ile hesaplanmıştır. Hastalara bakım verenlerin bakım yükünü ölçmek için 'Zarit Bakım Verme Yükü Ölçeği' kullanılmıştır. Bakım verenlerin yaşam kalitesini ölçmek için ise PKU hastaları ve ebeveynleri için geliştirilen Fenilketonüri Yaşam Kalitesi anketlerinden ebeveynlere yönelik olan anket kullanılmıştır. Veriler katılımcılarla telefonda görüşülerek çevrimiçi anket yoluyla toplanmıştır. Araştırmada ebeveynlere yönelik yaşam kalitesi skorları otuz farklı alanda hesaplanmıştır. En yüksek skor ise; çocuk kan testi kaygısının etkisi (75/0-100), çocuk Phe seviyesi endişesi (100/0-100), takviyelere uyulmaması halinde suçluluk duygusu (75/0-100) ve diyete uyulmaması halinde duyulan suçluluk duygusu (75/0-100) alanlarından alınmıştır. Zarit bakım verme yükü ölçeği skor ortalaması ise 36,44±16,48 bulunmuştur. Hasta ve hasta yakını perspektifinden toplam hastalık maliyeti 3.827.962 TL (117.747,1$), ortalama hastalık maliyeti ise 14.666,5 TL (451,1 $) olarak hesaplanmıştır. Toplam maliyet içerisinde en yüksek pay beslenme giderleri olarak belirlenmiştir. Yaşam kalitesi alanlarının tümü ile bakım yükü puan ortancaları arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir. Ayrıca yapılan regresyon analizi sonucu katsayıların özellikle pratik ve sosyal alanlarda yüksek olması, hastalığın gündelik yaşamı yönetme, sosyal katılımı sürdürme ve destek sistemlerine erişim gibi alanlarda ciddi sınırlılıklara yol açtığını göstermektedir. Ailelerin yaşam kalitesini artırmak amacıyla bakım yükünü azaltmaya yönelik aile danışmanlığı hizmetleri, evde bakım desteği, sosyal hizmet uzmanı desteği, sosyal haklar konusunda bilgilendirme, psikolojik danışmanlık, stres yönetimi eğitimi gibi destek uygulamalarının geliştirilmesinin faydalı olacağı düşünülmektedir. Hasta ve hasta yakını perspektifinden hastalık maliyeti ile yaşam kalitesi alanlarından“yavaş düşünme”,“PKU'nun pratik (günlük) etkisi”,“PKU'nun genel etkisi”,“diyet-protein kısıtlamasının pratik (günlük) etkisi”ve“takviyelere bağlılık”puan ortancaları arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. PKU'nun“duygusal etki”alan skoru ile bakım veren ebeveynlerin cinsiyet ve yaşı arasında anlamlı bir farklılık bulunmuştur.“Çocuk kan testi kaygısı”,“çocuk kaygısının etkisi”ve“kan duyulan endişe”skorları ebeveynlerin ve hastaların yaşı ile anlamlı bir ilişkiye sahiptir. Ayrıca takviye ve diyet yönetimi ile ilgili skorlarla cinsiyet ve yaş gibi değişkenler arasında anlamlı ilişkilere rastlanmıştır. Hasta ve hasta yakını perspektifinden hesaplanan maliyet ile katılımcıların yaşadıkları bölgeler arasında anlamlı bir farklılık söz konusudur. Hasta ve hasta yakını perspektifinden maliyetlere bakıldığında en fazla giderin beslenme alanında olduğu görülmektedir. Belirli ilaç ve takviyeler devlet tarafından karşılanırken diyet için gerekli un, makarna gibi kısıtlı yiyecekler cepten ödeme yoluyla karşılanmaktadır. Bununla ilgili politikaların düzenlenmesinin ve kamu destekli market uygulamalarının faydalı olacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Although rare diseases are generally less common, they affect many people around the world. Phenylketonuria (PKU), one of these diseases, is seen in one in every 3,500-4,000 live births in Turkey. Such a high prevalence in the population for a rare disease imposes financial and psychological burdens on patients as well as their families. It is especially important to measure the quality of life of parents caring for PKU patients and the costs associated with the disease. The aim of this study is to calculate the cost of Phenylketonuria (PKU), a rare disease, from the perspective of the patient, to measure the burden of care and quality of life of caregivers of these patients, and to examine the relationship between disease cost, burden of care and quality of life. The population of the study consists of families of patients diagnosed with PKU. These people were reached through the PKU Family Association, and the research was conducted with 261 people. Patient and Relatives Perspective and Bottom-Up Costing approach were used in the calculation of the cost of illness. In this context, direct and indirect costs incurred by families due to the disease were included in the calculation. The effect of uncertainties that may arise from total cost parameters was calculated by one-way sensitivity analysis. The 'Zarit Caregiving Burden Scale' was used to measure the care burden of caregivers. To measure the quality of life of caregivers, the questionnaire for parents from the Phenylketonuria Quality of Life questionnaires developed for PKU patients and their parents was used. Data were collected through an online questionnaire by interviewing the participants over the phone. In the study, quality of life scores for parents were calculated in thirty different domains. The highest scores were obtained in the areas of the effect of child blood test anxiety (75/0-100), child Phe level anxiety (100/0-100), guilt if supplements were not followed (75/0-100) and guilt if diet was not followed (75/0-100). The mean score of the Zarit caregiving burden scale was 36.44± 16.48. From the perspective of patients and their relatives, the total cost of illness was calculated as 3,827,962 TL (117,747.1$) and the average cost of illness as 14,666.5 TL (451.1$). The highest share in the total cost was determined as nutrition costs. A significant relationship was found between all quality-of-life domains and care burden score medians. A significant correlation was found between the cost of illness from the perspective of patients and relatives and the median scores of“slow thinking”,“daily effect of PKU”,“general effect of PKU”,“daily effect of dietary restriction”and“adherence to supplements”from the quality-of-life domains. A significant relationship was found between all quality-of-life domains and the median care burden scores. Furthermore, the regression analysis revealed that the coefficients were particularly high in the practical and social domains, indicating that the illness causes significant limitations in areas such as managing daily life, maintaining social participation, and accessing support systems. It is believed that developing support programs such as family counseling services, home care support, social worker support, information about social rights, psychological counseling, and stress management training aimed at reducing care burden to improve families' quality of life would be beneficial. A significant relationship was found between the cost of illness from the patient and family perspective and the median scores for the quality-of-life domains“slow thinking,”“practical (daily) impact of PKU,”“general impact of PKU,”“practical (daily) impact of dietary protein restriction,”and“adherence to supplements.”A significant difference was found between the PKU“emotional impact”domain score and the gender and age of the caregiving parents. Scores for“children's blood test anxiety,”“impact of child anxiety,”and“blood anxiety”were significantly correlated with the age of parents and patients. Furthermore, significant correlations were found between scores related to supplements and dietary management and variables such as gender and age. There was a significant difference in the cost calculated from the patient and family perspectives across the regions where participants lived. When looking at costs from the patient and family perspectives, it appears that the highest expenditure is in nutrition. While certain medications and supplements are covered by the government, limited dietary staples like flour and pasta are covered out-of-pocket. It is believed that developing policies and implementing publicly supported grocery stores would be beneficial.
Benzer Tezler
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- Fenilketonüri hastalığının erken teşhisi ve takibi için disk tabanlı hasta başı tanı sisteminin geliştirilmesi
Development of a disk-based point-of-care system for early diagnosis and follow-up of phenylketonuria
İPEK AKYILMAZ
Doktora
Türkçe
2021
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiNanoteknoloji ve Nanotıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEMED DUMAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ BAŞ
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Tetrahidrobiyopterin yanıtlı ve yanıtsız fenilketonürili hastalarda maliyet analizlerinin karşılaştırılması
Comparison of cost analysis in patients with tetrahidrobiopterin responsive and non-responsive phenylketonuria
MERVE KARACA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- Fenilketonüri tanısına yönelik QTF-tabanlı kütle hassas immünosensör geliştirilmesi
Development of QTF-based mass sensitive immunosensor for phenylketonuria diagnosis
GİZEM KALELİ CAN
Doktora
Türkçe
2018
BiyoteknolojiTOBB Ekonomi ve Teknoloji ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET MUTLU