Düşük materyallerinde kromozomların subtelomerik bölgelerinin MLPA yöntemiyle araştırılması
Investigation with MLPA method of the subtelomeric regions of chromosomes in abortion materials
- Tez No: 339525
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ELBİSTAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Moleküler Tıp, Genetics, Obstetrics and Gynecology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Amaç: Düşük materyallerinden; kromozom analizi yapılması, subtelomerik bölgelerle ilgili kromozomal abnormalitelerin saptanması ve Multipleks Ligation-dependent Prob Amplification (MLPA) yönteminin prenatal tanı uygulamalarına uyarlanması amacıyla bu araştırma gerçekleştirildi. Materyal ve Metot: Araştırılması amacıyla laboratuvara gönderilen 60 düşük materyalinden; koryonik villus hücre kültürleri ve DNA izolasyonları yapıldı. Maternal kontaminasyon analizi yapmak amacıyla, düşük yapmış annelerin periferik kanından DNA izole edildi. Düşük materyallerinin ve düşük yapmış annelerin kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonundan (QF-PCR) sağlanan kısa ardışık tekrar (STR) pik profilleri karşılaştırılarak maternal kontaminasyon analizi yapıldı. Maternal kontaminasyon olmadığı saptanan 43 düşük materyalinin 30?unda ve düşük öyküsü olmayan sağlıklı çocuk sahibi 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubunda kromozomların subtelomerik bölgeleri MLPA yöntemi ile değerlendirildi. Bulgular: Maternal kontaminasyon saptanmayan ve sitogenetik analizi yapılan 43 düşük materyalinin 19?unda normal karyotip (%44,2), 10?unda sayısal (%23,3) ve 2?sinde yapısal kromozom abnormalitesi (%4,7) ve MLPA yöntemiyle araştırılan 30 düşük materyalinin 2'sinde de subtelomerik 16q duplikasyonu saptandı (%6,6). Sonuç: Düşük materyali ile kontrol grubu bulgularının istatistiksel analizi, düşüklerle subtelomerik abnormaliteler arasında anlamlı bir ilişkinin olmadığını gösterdi (p>0,05). Ancak, düşük materyallerinde %6,6 oranında saptanan subtelomerik abnormalitelerin kontrollerde saptanmaması, daha ileri araştırmalar yapılmasına ihtiyaç olduğunu göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Purpose: This study was performed for chromosome analysis, to detect chromosomal abnormalities related to subtelomeric regions and to adapt prenatal diagnostic applications of Multiplex Ligation-dependent Prob Amplification (MLPA) method in abortion materials. Material and Method: The cell cultures and DNA isolations were performed from 60 abortion material sent to laboratory in order to investigate. To perform the maternal contamination analysis, DNA isolations were done from peripheric blood of mothers who had abortions. Maternal contamination analysis were made by comparing the quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) provider short tandem repeat (STR) peak profiles of abortion materials and mothers who had abortion. The subtelomeric regions of the chromosomes in 30 of the 43 abortion materials without maternal contamination and 20 healthy persons who have healthy children and without history of abortion were assessed using the MLPA method. Results: Of 43 abortion materials which underwent cytogenetic analysis and without maternal contamination, 19 were found to have normal karyotype (44.2%), 10 numerical (23.3%), 2 structural abnormalities (4.7%) and subtelomeric 16q duplication was determined in 2 of the 30 abortion materials investigated with MLPA method (6.6%). Conclusion: Statistical analysis of abortion materials and control group findings showed no significant relationship between abortions and subtelomeric regions abnormalities (p>0.05). However, the fact that the 6.6% subtelomeric abnormalities found in abortion materials that was not found in controls showed that further studies is required.
Benzer Tezler
- A highly selective and reusable colorimetric and turn-on fluorescent chemosensor based on rhodamine tethered aldehyde functional microspheres for the detection of Cu2+ and Hg2+ ions
Cu2+ ve Hg2+ 'nın deteksiyonu için yüksek seçicilik gösteren rodamin tutturulmuş aldehit fonksiyonlu mikroküre esaslı kolorimetrik ve floresans 'turn on' tekrar kullanılabilir kemosensörlerin hazırlanması
PINAR ÖZMEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Kimyaİstanbul Teknik ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜNYAMİN KARAGÖZ
- Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştirilmasi
ESRA ATAMAN
- Dental hasta protezlerinde helicobacter pylori varlığının araştırılması ve protez materyallerinde biyofilm oluşumunun incelenmesi
Investigation of helicobacter pylori presence in dental prostheses and investigation of biofilm formation in prosthesis materials
AYKUT KURT
Doktora
Türkçe
2022
Mikrobiyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETİGÜL ÖNGEN
- Farklı altyapı materyal ve tasarımlarının all-on-four tekniğine göre yerleştirilen implantlar üzerindeki stres dağılımına etkisinin sonlu elemanlar stres analizi yöntemi ile değerlendirilmesi
Evaluation of the effect of different framework materials and designs on stress distribution on implants placed according to all-on-four technique with finite element stress analysis method
SÜMEYYE KOÇ
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2021
Diş HekimliğiKocaeli ÜniversitesiProtetik Diş Tedavisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERKAN SARIDAĞ