Geri Dön

Laboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of QF-PCR and parental choromosome analysis results from abortus materials in our laboratory

  1. Tez No: 550547
  2. Yazar: DİLEK ÇELEBİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Düşük, QF PZR, Karyotip Analizi, Trizomi, Abortion, Karyotyped Analysis, QF PCR, Trisomy
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 70

Özet

Amaç: Çalışmamız, düşük materyalleri alınan hastalarda QF PZR analizi ile düşük öyküsüne sahip aile kromozom analizi yapılan ebeveynlerin Karyotip Analizi dosyalarının retrospektif olarak taranmasını ve elde edilen bulguların değerlendirilmesini hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2014-2018 yılları arasında Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı'na gelen 624 düşük materyallerinin QF PZR analizi ve aile kromozom analizi yapılan 1237 ebeveynin sitogenetik verileri karyotip analizi yöntemi ile incelenmiştir. Taranan dosyalar SPSS veri analizi programında değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda yapılan SPSS veri programı sonuçlarına göre; QF-PZR analizi yapılan düşük materyallerinin %11,8'inde anomali saptandı. Bu anomalilerin, %58,1 Trizomi, , %22,9 Poliploidi, %18,9 Monozomi X olarak bulundu. Aile kromozom analizi bulgularında ise ebeveynlerin %97,1'i normal kromozom kuruluşuna sahipken, %2,9'u anormal olarak değerlendirildi ve bu anormal olguların %1,7'sinde varyant, %0,6'sında Translokasyon taşıyıcısı, %0,2'sinde Turner Sendromu, %0,2'sinde Klinefelter Sendromu, %0,1'inde mosaisizm ve %0,1'inde inv(Y) tespit edildi. Sonuç: Düşük etiyolojisinde genetik anomaliler önemli bir yer tutmaktadır ve Trizomiler literatür çalışmaları ile uyumlu olarak bizim çalışmamamızda da en sık görülen anomalilerdir. Elde edilen verilerin özellikle Konya ili ve çevresi popülasyonunda önleyici hekimlik uygulamaları ve genetik danışma için yapılacak olan çalışmalar göz önüne alındığında önemli katkılar sağlayacağını düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Objective: The aim of this study aims to determine as retrospectively analyze the results of the family chromosomal analysis of the couples who pregnancy loss with QF PZR analysis in patients who received abortion materials. Material and Method: In this study, 1237 parents who karyotyping analyzed and QF PCR analysis of 624 abortus materials at the department Meram Medical Faculty Medical Genetics Laboratory of Necmettin Erbakan University were evaluated between 2014-2018 retrospectively. Data were analyzed by SPSS program. Results: According to the results of SPSS data program conducted in our study; chromosomes anomaly was found in 11.8% of the QF-PCR analyzes. In these anomalies were 58.1% Trisomy, 22.9% Polyploidy, and 18.9% Monozomy X. In family chromosome analysis findings, 97.1% of the parents have normal chromosomal organization, while 2.9% of them were abnormal. In the Couples with chromosomal abnormalities; 0.6% Variant, Translocation carriers, 0.2% Turner Syndrome, 0.2% Klinefelter Syndrome, 0.1% mosaicism and 0.1% (Y) were detected. Conclusion: Genetic anomalies are important in the etiology of abortion and the trisomies are the most common anomalies in our study as compatible with the literature studies. We believe that the results obtained make a significant contribution to current information will help to especially in the population of Konya considering preventive medicine applications and studies to be done for genetic counseling.

Benzer Tezler

  1. Çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu (MLPA) yönteminin prenatal tanıdaki yeri ve önemi

    The role and validity of multiple prob amplification (MLPA) technique in prenatal diagnosis

    ELİF ARİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

  2. İnvaziv meme karsinomunda neoadjuvan kemoterapi tedavi yanıtı ile tümörün histopatolojik özellikleri, hormon reseptörleri, cerb-B2 ve ki67 reaksiyonlarının ilişkisi

    The relationship between neoadjuvant chemotherapy treatment response and the histopathological features of the tumor, hormone receptors, cerb-B2, and ki67 reactions in invasive breast carcinoma

    AYŞEGÜL OYMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİBEL BEKTAŞ

  3. Laboratuvarımızda çalışılan kalsiyum metabolizma testlerinin analitik performansının altı sigma metodu kullanılarak değerlendirilmesi ve ölçüm belirsizliklerinin saptanması

    Evaluation of the analytical performance of calcium metabolism tests in our laboratory using the six-sigma method and determination of measurement uncertainties

    ARZU TAKATAK ŞEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN ERBAŞ

  4. Laboratuvarımızda çalışılan tümör belirteçlerinin analitik performanslarının sigma - metrik yöntemle değerlendirilmesi ve ölçüm belirsizliklerinin hesaplanması

    Evaluation of the analytical performances of tumor markers studying in OUR laboratory with sigma-metric method and calculation of measurement uncertainties

    FATİH YAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMAİL TEMEL

  5. Serum neopterin ölçümünde yüksek basınçlı sıvı kromatografi yöntemlerinin karşılaştırılması

    Comparison of high pressure liquid chromagraphy methods for measurement of serum neopterin

    MEHMET AĞILLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyokimyaGATA

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALİL YAMAN