Geri Dön

İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan In Situ Hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması

İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan In Situ Hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması

PDF İndir

  1. Tez No: 339741
  2. Yazar: ABDULLATİF BAKIR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 134

Özet

İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan in situ Hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması. Boy uzamasını çevresel ve genetik faktörler birlikte etkilemektedir ve boy kısalığı bir bireyin boy uzunluğunun kendi yaş grubu içerisinde 3 persentilin altında olması ya da -2 SDS (Standart Deviasyon Skoru) değerinin altında olması olarak tanımlanır. Bu durumu açıklayacak herhangi bir genetik sendrom, eşlik eden major anomali, kronik veya sistemik hastalık, beslenme bozukluğu, psikososyal nedenler tespit edilmediği takdirde idiyopatik boy kısalığından bahsedilir. İdiyopatik boy kısalığı olan bireylerde boy kısalığı ile ilişkili pek çok gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bunlardan birisi de son dönemde üzerinde daha fazla yoğunlaşılan X ve Y kromozomu üzerinde bulunan psödootozomal region (PAR1) olarak adlandırılan bölge üzerinde bulunan Short Stature Homeobox Gene (SHOX) genidir. Bu gen ile ilgili mutasyonların idiyopatik boy kısalığı olan hastaların %2 ila 14`ünün nedeni olduğu vurgulanmaktadır. Bu proje ile ilk aşamada idiyopatik boy kısalığı olan 37 hastanın sitogenetik analizi yapılarak kromozomal anomaliler dışlanmış ve bunların tamamında FISH tekniği ile SHOX geninde delesyon olup olmadığı araştırılmıştır. FISH analizi normal olan ve DNA eldesi yapılabilen 24 hastada SHOX geninin 2., 3., 4., 5. ve 6. olmak üzere tüm ekzonlarının dizi analizi yapılmış ve normal olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak idiyopatik boy kısalığı olan hastalarda doğru algoritma izlenerek, FISH ve moleküler teknikler kullanılarak (dizi analizi) SHOX genine ait delesyon/mutasyon çalışmasının yapılması gerçekleştirilmiştir.

Özet (Çeviri)

SHOX gene analysis with Fluoresant in situ Hybridization and sequence methods in idiopathic short stature patients Height increase is affected by both genetic and enviromental factors and short stature is defined as height below 3 percantille or under -2 SD (Standart deviation skore) in the same age group. Short stature can be named as ?idiopathic? if there are no accompanying major abnormalities or genetic syndromes, endocrine problems, chronic or systemic enfections, nutritional problems and psychosocial factors. There are many known gene mutations associated with idiopathic short stature. Short Stature Homeobox Gene (SHOX) located on X and Y chromosomes? pseudootosomal regions (PAR 1) is one of the short stature genes which has been frequently mentioned recently and the mutations of SHOX gene are responsible for % 2-14 of idiopatic short stature cases. In this project, firstly cytogenetic analyses of the 37 idiopathic short stature patients were performed and were revealed as normal karyotypes. SHOX gene deletion was screened by FISH technique and none of them had deletion. Finally the DNA isolations (24 of the 37 patients) and sequencing of the all coding exons (2nd to 6th) of the SHOX gene were performed and no mutation was detected. As a result in this study by using accurate algorithm, deletion/mutation of the SHOX gene was studied by FISH and DNA sequencing.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    545988

    İntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analizi

    Examination of the clinical findings in children with syndromic intrauterine onset short stature and methylation analysis of 11p15 region

    EMRE ÖZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Genetikİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ

  2. Tez No

    690978

    Çocuk romatoloji kliniğine başvuran juvenil idiopatikartrit tanısı ile takip edilen 18 yaş altı hastalarda büyüme ve gelişme parametrelerinin değerlendirilmesi

    Growth parameters of the children under the age of 18 WHO werediagnosed with juvenile idiopathic arthritis

    FATMA ÇİFTÇİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL SÖZERİ

  3. Tez No

    412534

    Boy kısalığı olan çocuklar ile normal pediyatrik yaş grubu optik sinir çaplarının manyetik rezonans görüntüleme ile karşılaştırılması

    The comparison of optic nerve diameters with magnetic resonance imaging in children with short stature and normal pediatric age group

    KAAN ARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Radyoloji ve Nükleer TıpCelal Bayar Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MİNE ÖZKOL

  4. Tez No

    546363

    Boy kısalıklarında ailesel faktörlerin rolü

    Başlık çevirisi yok

    SEDA YILMAZ SEMERCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HASAN ÖNAL

  5. Tez No

    129624

    Boy kısalığının değerlendirilmesinde insüline benzer büyüme faktörü-1 ve insülüne benzer büyüme faktörü bağlayıcı protein-3 jenerasyon testinin yeri

    Evaluation of IGF-1 and IGFBP3 generation test in the diagnosis of short stature

    HÜSEYİN CEM ÖCAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FEYZA DARENDELİLER

Geri Dön