Doğumsal üriner sistem anomalisi olan çocuklarda mikroRNA oluşum yolağında görevli gen polimorfizmleri
MicroRNA gene polymorphisms in congenital anomalies of kidney and urinary tract
- Tez No: 344124
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ DELİBAŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
Doğumsal böbrek ve idrar yolu anomalileri çocuklarda kronik böbrek hastalıklarının en sık nedenidir. Doğumsal üriner sistem anomalilerinin (DÜSA) patogenezi net olarak bilinmemekle beraber etyolojide güçlü bir genetik yatkınlık vurgulanmaktadır. Çalışmamızda mikroRNA sentez yolağında görevli gen polimorfizmlerinin doğumsal üriner sistem anomalilerine yatkınlık oluşturup oluşturmadığı araştırılmıştır. Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Polikliniği?nde Haziran 2007- Ekim 2012 tarihleri arasında izlenen toplam 147 DÜSA tanılı hasta (85 erkek, 62 kız) çalışmaya dahil edilmiştir. Kontrol grubunu 51 sağlıklı çocuk (17 erkek, 34 kız) oluşturmuştur. Hastalar üreteropelvik darlık (n:39, %26.5), vezikoüreteral reflü (n:37, %25.1), renal parankimal malformasyonlar (n:43, %29.2) ve böbrek yerleşim, rotasyon, füzyon anomalileri (n:28, %19) olarak 4 ana gruba ayrıldı. Hasta ve kontrol grubundan alınan periferik kan örneğinden DNA izolasyonu gerçekleştirilip RNASEN, DGCR8, XPO5, RAN, DICER1, GEMIN3 gen polimorfizmleri için genotipleme çalışması yapıldı. Hasta ve kontrol grubunda RNASEN, DGCR8, XPO5, RAN, DICER1, GEMIN3 gen polimorfizmleri karşılaştırıldığında gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0,05). Üreteropelvik darlık, vezikoüreteral reflü, renal parankimal malformasyon ve böbrek yerleşim, rotasyon, füzyon anomalisi tanılı hasta grupları ile kontrol grubu tek tek karşılaştırıldığında genotip ve allel dağılımında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Vezikoüreteral reflü (VUR) grubunda GEMIN3 geni mutant allellerinin, renal parankimal malformasyon grubuna oranla istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunduğu saptandı (p=0,05). Hasta ve kontrol grubu arasında cinsiyet ve yaş bakımından anlamlı fark gözlendi (p=0,003, p
Özet (Çeviri)
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT) are commonest cause of chronic kidney disease in children. Pathogenesis of CAKUT is unknown, a strong genetic contribution is emphasizing. In this study we investigated the role of microRNA gene polymorphism in congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT ). 147 patients with CAKUT (85 male, 62 female) have been followed in Mersin University Department of Pediatric Nephrology in the period of June 2007? October 2012. Control group consist of 51 healthy children (17 male, 34 female). Patients are divided into 4 groups: Ureteropelvic junction obstruction (n:39 %26.5), vesicoureteral reflux (VUR) (n:37, %25.1), renal parenchymal malformations (RPM) (n:43, %29.2) and anomalies of renal embryonic migration (renal ectopi, fusion anomalies) (n:28, %19). RNASEN, DGCR8, XPO5, RAN, DICER1, GEMIN3 gene polymorphisms studied by peripheral blood samples of the patients after DNA isolation. When the patient and control group compaired by polymorphism of the gene RNASEN, DGCR8, XPO5, RAN, DICER1, GEMIN3 a statistically significant difference was not found (p>0,05) and there is no statistically difference between the control group and the Ureteropelvic junction obstruction, VUR, renal parenchymal malformation and anomalies of renal embryonic migration group. GEMIN3 mutant allel frequency is statistically higher at VUR group then renal parenchymal malformation group (p=0,05). The patient and control group showed a statistically significant difference with sex and age (p=0,003, p
Benzer Tezler
- Doğumsal böbrek ve ürı̇ner sı̇stem anomalı̇sı̇ olan hastaların klı̇nı̇k değerlendı̇rmesı̇ ve aı̇le bı̇reylerı̇nı̇n böbrek anomalı̇lerı̇ açısından ultrasonografı̇ ı̇le taranması
Clinical evaluation of congenital anomalies of kidney and urinary tract and analysis of family members for renal anomalies with renal ultrasonography
BESTE KARAKAYA ÖZSEZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA FATOŞ YALÇINKAYA
- Çocuk nefroloji kliniğinde takip edilen, böbrek ve üriner sistem doğumsal anomalisi (BÜSDA) olan çocukların klinik seyrinin değerlendirilmesi
Evaluation of the clinical course in children with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (cakut) monitored in the pediatric nephrology clinic
HATİCE BAKKALOĞLU
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YONCA AÇIKGÖZ
- Prenatal veya postnatal olarak doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalisi tanısı alan çocukların izlemleri ve prenatal tanının önemi
The follow up of children diagnosed congenital renal and urinary system anomalies prenatally or postnatally and the importance of prenatal diagnose
BURCU BERBEROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECLA BUYAN
- 0-2 yaş doğumsal anatomik anomalisi olan bebeklerin annelerinin risk faktörleri açısından değerlendirilmesi
Evolation of mothers of 0-2 aged babies with congenital anomalies
CANAN SARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
AnatomiKaradeniz Teknik ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET KALAYCIOĞLU
- Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalisi olan olgularda prenatal risk faktörlerinin araştırılması
Congenital anomalies of the kidney and urinary systems of the case investigation of prenatal risk factors
HATİCE EROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPER SOYLU