Geri Dön

A Molecular investigation of b-thalassemia in the aegean and mediterranean coasts of Turkey: Is there a region dependent specificity

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 35341
  2. Yazar: EDWARD BISWEEK SENGA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 84

Özet

Beta-talasemi diğer Akdeniz Ülkelerinde olduğu gibi, Türkiye'de de önemli bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Genin, Türkiye genelinde görülme sıklığı %2 olmakla birlikte, bu sayı bazı yörelerde oldukça daha yüksektir. Hastalığa neden olan mutasyonlann ülke çapındaki sıklıkları tanımlanmış olmakla birlikte, bu mutasyonlann bölgelere özgün dağılımını gösteren bir mutasyon haritası henüz mevcut değildir. Bu çalışma, Türkiye'nin Ege ve Akdeniz kıyılarında p-talasemi mutasyonlan açısından olası bir bölgeye özgün heterojeniteyi araştırmayı hedeflemektedir. İzmir, Antalya ve Adana Tıp Fakültelerinden Bölümümüze gönderilen hasta örneklerinin, Türkiye'nin Batı ve Güney Kıyılarındaki mutasyon dağılımım aksettirdiği varsayılmaktadır. Günümüzde nokta mutasyonlannın tanımında kullanılan en güncel yöntem, incelenen genin PCR metodu ile çoğaltılmasını, amplifıkasyonunu, ve amplifıye edilmiş gen bölgesinin mutasyona özgü oligonüldeotid problan ile hibridizasyonunun içermektedir. Bu tez çalışması çerçevesinde 191 P-talasemi kromozomu Akdeniz Ülkelerine özgü 19 oîigonükleotid probu kullanılarak analiz edilmiştir. Elde edilen sonuçlar incelenen her üç bölgede de Türkiye geneli ile kıyaslanabilecek bir moleküler heterojenite olduğunu ortaya koymuştur. Bölgeye özgün bir mutasyon çeşitliliği bulunmamış olmakla birlikte, incelenen bölgelerdeki mutasyon dağılımının ve sıralamasının birbirinden farklı olması, Türkiye'deki moleküler heterojeniteye bir ölçüde çözüm getirecektir.

Özet (Çeviri)

As in many other Mediterranean countries, (^-Thalassemia is also a major public health concern in Turkey. The average gene frequency.is estimated to be two per cent, and regions with higher figures are known to exist. Country scale frequencies of p-thalassemia mutations have been established in Turkey by several investigators in the past, but mutational data maps at regional scale are not available yet. The present study was designed to investigate the presence of a possible locus-specific heterogeneity of ^-thalassemia mutations at the Aegean and the Mediterranean coasts of Turkey. Blood samples of patients sent to our laboratory from the Medical Schools in Izmir, Antalya and Adana were chosen as being representative for the Western and Southern parts of the country. The method of choice for screening a large number of chromosomes for point mutations, involves the PCR amplification of the gene under investigation, followed by hybridization of the amplified DNA to Allele Specific Oligonucleotide (ASO) probes. A total of 191 chromosomes were analyzed in the framework of this thesis using 19 oligonucleotide probes specific for the Mediterranean countries. The results obtained do confirm the remarkable molecular heterogeneity of P-thalassemia in all three districts investigated. Although a marked locus-specific heterogeneity of mutations was not observed, different patterns of mutational distribution were obvious, which may help in the elucidation of the molecular heterogeneity of Turkey in certain cases.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    33771

    A Molecular investigation of B-Thalassemia in the district of Istanbul application to prenetal diagnosis

    Başlık çevirisi yok

    GHAZİ OMAR TADMOURİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAZLI A. BAŞAK

  2. Tez No

    47491

    Molecular investigation of rare B-thalassemia mutations in Türkey: Application of non-isotopic diagnostic approaches and genomic squencing

    Türkiye'de seyrek rastlanan B-talasemi mutasyonlarının moleküler düzeyde tanımlanması: Radyoaktivite içermeyen tanı yöntemlerinin ve dizi analizinin uygulanması

    ŞÜKRÜ TÜZMEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1995

    BiyomühendislikBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. A. NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    129426

    Beta-thalassemia in Turkey: Molecular analysis of the beta-globin gene and the beta-13 mutation on gene expression

    Türkiye'de beta-talasemi: Beta-globin geninin moleküler analizi ve beta-13 mutasyonunun gen anlatımı üzerindeki etkisi

    ONUR BİLENOĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2002

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK

  4. Tez No

    97909

    Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi

    An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique

    MUSTAFA MERT SÖZEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CİHAN ÖNER

  5. Tez No

    567472

    HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities

    TANER KARAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

Geri Dön