Inflamatuvar barsak hastalıklarında ailevi Akdeniz ateşi gen mutasyonlarının sıklığı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 354021
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA ÖVER HAMZAOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Gastroenteroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
inflamatuvar barsak hastahklan ve FMF'in ikiside kontrol edilemeyen immtin yallltla karekterize inflamatuar hastahklardlr. iBH barsaglll kronik inflamasyonu ile heterojen ve s:ok nedenli bir hastahk grubudur. Diger s:ok nedenli hastahklar gibi iBH'da da genetik yatklllhk rol oynamaktadlr. Genetik analizlerde iBH is:in birkas: muhtemel gen bolgesi . Bunlardan bir tanesi 16q, iBD 1 kromozomu olup ve NOD2/CARD 15 CD olarak Crohn hastahgl is:in bir gendir. Bu gende tis: tane baglmslz polimorfizm Crohn hastahgl yatklllhgl is:in beyaz lrkta ve hastalarm %25-43 'tinde en az bir polimorfizm bulunmaktadlr. BaZI bir genotip-fenotip korelasyonu NOD2/CARD 15 ileal hastahk bulunmakta ve barsakta darhk patemi olmayanlara gore daha fazla goriilmektedir. israil'li hastalarda bu korelasyon Ailevi akdeniz otozomal resesif bir hastahk olup Akdeniz Bolgesi 'nde ve israil'de Afrika-Asya kokenli Yahudi'lerde gortilmektedir. FMF'den sorumlu gen MEFV kromozomu 16p13 tizerinde bulunmakta ve pyrin'i (marenostrin) kodlamakta ve notrofil aktivitesinde dtizenleyici rol oynadlgl Pyrin, apoptotic kaskada bagh olmakta ve aktivitesini kIsmen caspase recruitment domain (CARD) ile girerek gostermektedir. Mutasyon Irakh Yahudi'lerde %25 araslllda ve Kuzey Afrika Yahudilerinde %15-20 oranlllda gorulmektedir. ilgins: olarak, NOD2/CARD15 genlllm tiriinleri death domain proteinleri ile aylll super aileye aittir ve apoptoz dtizenlenmesinde sitokin stireci ve inflamasyonda kilit rol oynamaktadlr. Bu verilerden yola S:lkarak Fidder ve Karban gruplan iki ayn MEFV genini Crohn hastalannda MEFV mutasyonu ve Crohn hastahgl yatkmhgl arasmda bir ancak darhkla seyreden hastahk ve bulgular MEFV geni daha fazla israilli hastalardaki bu verilerin toplumumuzdaki bulunmamaktadlr. Aynca benzer bir inflamatuvar stires: olan tilseratif kolit hastahgma ait veride literarurde eksiktir. Bu genlerin varhgl ve slkhgml ortaya koymak amaCI ile Mannara Oniversitesi TIp Faktiltesi Hastanesi, iBH polikliniginde takipte olan inflamatuvar Barsak Hastalannda MEFV gen mutasyonlan 41 sonu9lanna baktIgImIzda israil gibi bizim da normal toplum ile iBH hastalan arasmda genel olarak MEFV gen mutasyonu sIkhgI ayru idi. Ancak Crohn hastalannm obstriiktif ve fistiilizan subgruplannda bu mutasyonun sIkhgl daha fazla goriildti ve fistiilizan hastalarda bu sIkhgm israilli hastalardan farkh idi. Uiseratif Kolit hastalannda ise MEFV gen mutasyonu normal toplumdan farkh bulunmadI, ancak kolektomi olan ve steroid kullanan hastalarda daha fazla goriildti. Bu veliler MEFV gen mutasyonu Crohn gibi Ulseratif kolitte de hastahgm seyrinin gostergesi olabilir. Bizim Crohn hastalannda israil toplumlarda yapIlan ilk olma ozelligine sahip olup bu a9Idan Ttirk toplumu ile israil toplumu arasmda bir farkm olmadIgml gostermektedir. Ulseratif kolit'te ise daha once benzer olmadlgmdan boyle bir yapllamaz, ancak ileride toplumlarda bu benzeri yapIldlgmda bu konuda bir kanaat Bu ve benzer sonu9lanndan yola 9Ikarak iBH hastalannm subgruplannda daha ozgtin tedavi segeneklerinin belirlenmesi ileride mtimktin olabilir
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Ankilozan spondilit hastalarında MEFV (Mediterranean fever) gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ASLI TUFAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
RomatolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. PAMİR ATAGÜNDÜZ
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever
BÜŞRA BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında portal hipertansiyon sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of portal hypertension in patients with familial mediterranean fever
BAHRİ ÖZTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ADİLE İRFAN ORTAKÖYLÜOĞLU
- Ailevi akdeniz ateşine eşlik eden inflamatuar hastalıklar ve hastalık ağırlık skoruna etkisinin değerlendirilmesi
Familial mediterranean fever and accompanying inflammatory diseases: Effects on the disease severity score
YUNUS EMRE İNCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR
- Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever
LEYLA GİZEM BOLAÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. FERHAT DEMİR