Geri Dön

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu alt tiplerinde ve tedaviye dirençli olgularda genetik farklılıklar

Genetic variations among subtypes in attention deficit hyperactivity disorder and treatment resistant cases

PDF İndir

  1. Tez No: 360225
  2. Yazar: DİLEK ÜNAL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET FATİH ÜNAL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Psikiyatri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Psychiatry, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 113

Özet

Bu çalışmada, DEHB alt tipleri, metilfenidat tedavisine yanıt ve semptom şiddetine göre homojen olarak oluşturulmuş hasta gruplarının temsil ettiği fenotipler ile ADRA2A-1291 C>G ve COMT val158met gen polimorfizmlerinin ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmaya HÜTF Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda DEHB tanısı konan, ancak mental retardasyon, psikotik bozukluk, yaygın gelişimsel bozukluk, madde kullanım bozukluğu, duygudurum bozukluğu ve anksiyete bozukluğu olmayan 121 çocuk (33 kız, 88 erkek) dahil edilmiştir. Hastalar Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi-Şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu ile DEHB alt tiplerine göre gruplandırılmışlardır. Mental retardasyon Wechsler Çocuklar İçin Zekâ Ölçeği-IV ve Wechsler Çocuklar İçin Zekâ Ölçeği-Geliştirilmiş Biçim uygulamasıyla dışlanmış, Özgül Öğrenme Güçlüğü (ÖÖG) tanısı ÖÖG bataryası uygulanarak konmuştur. Hastaların anne babalarındaki DEHB belirtilerinin taranması için Wender Utah Derecelendirme Ölçeği ve ailesel işlevselliklerinin belirlenmesi için Aile Değerlendirme Ölçeği uygulanmıştır. Hastalık belirtileri ve şiddeti Conners Anne-Baba ve Öğretmen Derecelendirme Ölçeği ile saptanmış, belirti şiddetine göre gruplama Klinik Global İzlenim Ölçeği puanlamasına göre yapılmıştır. Metilfenidat tedavisi öncesi işlevsellik düzeyine göre gruplama ise Global Değerlendirme Ölçeği ile yapılmıştır. Tedaviye yanıt ise naturalistik izlem çalışması deseninde, hastalara ilk değerlendirmede uygulanan ölçeklerin 4-6 hafta sonra tekrarı ve tedavi öncesi-sonrası şeklinde uygulanan Sürekli Performans ve İz Sürme testlerinin karşılaştırılması ile değerlendirilmiştir. Çalışmanın genetik analizi, belirtilen 2 gen polimorfizmi için HÜTF Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda, PCR/RFLP protokolleri kullanılarak yapılmıştır. Kontrol grubu olarak daha önce HÜTF Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda bankalanmış cinsiyet dağılımı benzer bir topluma ait 102 DNA örneği kullanılarak oluşturulmuştur. Sonuç olarak, yapılan tek değişkenli analizlerde, COMT ve ADRA2A SNP'leri ile homojenliği pek çok klinik ölçek ve testlerle netleştirilmiş klinik gruplar arasında anlamlı bir ilişki veya hasta grubu ile kontrol grubu genotip dağılımı arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Ancak yapılan regresyon analizinde; ADRA2A polimorfizminin, düşük sosyoekonomik seviyenin ve ek tanı sahibi olmanın tedaviye yanıtla ilişkili olduğu düşünülen diğer etkenlere göre tedaviye yanıt şansını azalttığı saptanmıştır. Sonuç olarak, düşük sosyoekonomik seviye ve ek tanı risk faktörleri saptanan hastaların tedavi planı yapılırken, ilaç dışı diğer tedavi seçeneklerine ağırlık verilmesi düşünülebilir. Ancak, ADRA2A polimorfizmi ile ilgili verimizin klinikte tedavi planı yapılması aşamasında veya fenotipik gruplandırmada kullanılabilmesi için henüz erken olduğu anlaşılmaktadır. Bu polimorfizmle ilgili daha kesin sonuçlara ulaşmak için farklı etnik kökenlerde daha çok çalışma yapılmasına ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

This research explored the relationship of ADRA2A and COMT gene polymorphisms among ADHD phenotypes such as subtypes of ADHD and other homogeneous groups like treatment-resistant cases and patients with higher psychiatric symptom severity. For this purpose, 121 ADHD patients aged between 6 and 18 years old were recruited from children admitted to Hacettepe University Child and Adolescent Psychiatry Department. Children having comorbid disorders such as mental retardation, anxiety disorders, mood disorders, autism spectrum disorders, psychosis and substance use disorders were excluded. The patients' ADHD subtypes were confirmed with the Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia (K-SADS). All of these patients were genotyped for these two single nucleotide polymorphisms from peripheral venous blood collected in EDTA tubes. The patients' families were assessed for familial functioning with the McMaster Family Assessment Device and the parents'ADHD symptoms were scanned with the Wender Utah Rating Scale. While the patients' symptoms were determined by the Conners' Parent and Teacher Rating Scales, symptom severity was categorized with Clinical Global Impression Scale and functioning with Global Assesment of Functioning Scale. Patients were assessed in a naturalistic fashion for methylphenidate response with these scales, Continuous Performance and Trail Making tests after methylphenidate treatment. Genetic analyzes took place in Hacettepe University Medical Genetics Department by using PCR/RFLP protocols. The control group was composed of banked DNAs in Hacettepe University Medical Genetics Department from a population with similar gender distribution. In univariate analyses, COMT and ADRA2A SNPs were not found associated with homogenous patient groups. Also, there wasn't any significant distribution difference between control and study groups. However, in logistic regression analysis, homozygous and heterozygous ADRA2A polymorphism, low socioeconomic status, comorbid diagnosis predicted a poorer response to treatment with methylphenidate. In conclusion, clinicians may plan drug free treatments for patients who have low socioeconomic status and comorbid diagnosis. On the other hand, it seems early for the use of our data about ADRA2A polymorphism in either treatment plans or phenotypic grouping. Further studies in different ethnic groups are needed to draw absolute conclusions for this polymorphism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    334089

    Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu tanısı bulunan 8-15 yaş arası çocuklarda yürütücü işlev fonksiyonlarının bilgisayar tabanlı nöropsikolojik test bataryası olan CNSVS (the central nervous system vital signs)ile değerlendirilmesi

    Evaluation of executive functions in children with attention deficit/hiperactivity disorder aged 8-15 by using a computerized neuropsychological test battery, CNSVS (the central nervous system vital signs)

    KEMAL UTKU YAZICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    PsikiyatriEge Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EYÜP SABRİ ERCAN

  2. Tez No

    406785

    Erişkin dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu hastalarında emosyonel disregülasyon ve impulsivite ilişkisi

    The relationship between emotional dysregulation and impulsivity among adult attention deficit-hyperactivity disorder patients

    TAHA SELİM BİLGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUNÇ ALKIN

  3. Tez No

    710691

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuk olguların özgün alt tiplerine göre eşlik eden dışa yönelim ve içe yönelim sorunlarının kronotip açısından farklılık gösterip göstermediğinin değerlendirilmesi

    Evaluation of child patients with attention deficit hyperactivity disorder according to their specific sub-TYPES, according to the external attention and interention problems, difference in terms of chronotype

    BÜŞRA BALTA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ EVREN TUFAN

  4. Tez No

    736314

    Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olan ve olmayan çocuklarda dil becerilerinin ve çalışma belleğinin incelenmesi

    Examination of language skills and working memory in children with and without attention deficit and hyperactivity disorder

    MERVE NUR SARIYER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    DilbilimAnadolu Üniversitesi

    Dil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELÇİN TADIHAN ÖZKAN

  5. Tez No

    429076

    Bir üniversite hastanesi çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları polikliniğinde özgül öğrenme bozukluğu tanısı konan çocuk ve ergenlerde eşlik eden psikiyatrik bozuklukların araştırılması

    The investigation of psychiatric comorbidities of children and adolescents who diagnosed with spesific learning disorder in child and adolescent psychiatry department in A university Hospital

    MENGÜHAN ARAZ ALTAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    PsikiyatriTrakya Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IŞIK GÖRKER

Geri Dön