Genomik değişikliklerden yararlanarak korpus kallozum anomalileri ile ilişkili genlerin saptanması
Identification of genes associated with corpus callosum abnormalities using genomic changes
- Tez No: 361342
- Danışmanlar: PROF. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Tıp Bilimleri Bölümü
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Korpus kallozum beynin sağ ve sol hemisferlerini birbirine bağlayan sinir ağlarından oluşan bir yapıdır. Bu iki hemisfer arasındaki duyusal, motor ve bilişsel bilginin iletilmesinde rol oynamaktadır. Korpus kallozumun yapısındaki değişikliklerin sıklıkla psikiyatrik ve gelişimsel bozukluklar ile birlikte olduğu belirtilmektedir. Populasyonda prevelansı 0.3% ve 0.7% aralığında değişmektedir. Korpus kallozum displazileri izole olabileceği gibi çok sayıda genetik anomali, metabolik hastalık ve enfeksiyonla birlikte de gözlenebilmektedir. En yaygın görülen klinik tablo epileptik nöbetlerle birlikte mental retardasyon, konuşmada gecikme, görme ve beslenme problemleridir. Korpus kallozum anomalileri pek çok çevresel ve genetik etken sonucu oluşabilmektedir. Herhangi bir sendromla bağlantısı olmayan, korpus kallozum displazilerine yol açan aday genler üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Yapılan çalışmalar sonucunda AKT3, CEP170, SDCCAG8, ADSS, C1orf100, C1orf101, DISC1, GAP43, ZBTB20 ve ZNF238 genlerinin korpus kallozum anomalileriyle ilişkili aday genler olabileceği ileri sürülmüştür. ZNF238 geni nöronal proliferasyonda, göçte ve gelişmekte olan serebral korteksin farklılaşmasında dikkate değer bir rol oynamaktadır. Bu çalışmada 61 hastada ZNF238 geninin tüm ekzonları PCR ile çoğaltılarak DNA dizi analizleri gerçekleştirildi. 18 hastada daha önceden tanımlanmış dört SNP, bir hastada 3'UTR bölgesinde daha önce tanımlanmamış bir nükleotid değişikliği saptandı. Bu değişikliklerin ZNF238 proteini üzerinde yapısal ve fonksiyonel anlamda önemli olduğu düşünülmektedir. Protein düzeyinde yapılacak çalışmalarla bu olgunun desteklenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
The corpus callosum is a structure composed of neuronal networks which connects the right and left hemispheres of the cerebrum. It plays a role in the transmission of sensory, motor and cognitive information between these two hemispheres. Changes in the structure of the corpus callosum are often indicated with psychiatric and developmental disorders. Its prevalence changes in the range of 0.3-0.7% in the population. Dysplasia of the corpus callosum can be isolated or can also be observed with many genetic abnormalities, metabolic disorders and infection. The most common clinical features are mental retardation with epileptic seizures, speech delay, vision and feeding problems. Corpus callosum abnormalities may occur as a result of many environmental and genetic factors. The studies continues on genes that lead to dysplasia of the corpus callosum and are not associated with any syndrome. As a result of the studies, AKT3, CEP170, SDCCAG8, ADSS, C1orf100, C1orf101, DISC1, GAP43, ZBTB20 and ZNF238 genes are candidate genes which are associated with abnormalities of the corpus callosum. ZNF238 gene plays a significant role in neuronal proliferation, migration and differantiation in the developing cerebral cortex. In this study involving 61 patients, all exons of ZNF238 genes were amplified by PCR (Polymerase Chain Reaction) and then were performed DNA sequence analysis. Four SNPs, which are previously identified, were detected in 18 patients and also a nucleotid changes at 3'UTR region which is previously nondefined, was found in one patient. These changes on ZNF238 protein is thought to be structurally and functionally significant. It must be supported by studies about the protein level.
Benzer Tezler
- Machine-learning approaches for neurological disorder diagnosis from genomic and neuroimaging data
Genomik ve nörogörüntüleme verilerinden nörolojik bozukluk teşhisi için makine öğrenmesi yaklaşımları
İSMAİL BİLGEN
Doktora
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEHÇET UĞUR TÖREYİN
- Metabolism-oriented multiomics data integration
Farklı omı̇k verı̇lerı̇n metabolı̇zma odaklı entegrasyonu
AYCAN ŞAHİN
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. ALİ ÇAKMAK
- Associations of IL-33 and IL-18R1 gene polymorphisms in bronchopulmonary dysplasia
IL-33 ve IL-18R1 gen polimorfizimlerinin bronkopulmoner displazi ile ilişkisi
SÜREYYA ÇORBACIOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA YEŞİM KADIPAŞAOĞLU
- Particle detection and signal analysis in nanopores
Nanogözeneklerde parçacık algılama ve sinyal analizi
DÜRDANE YILMAZ
Doktora
İngilizce
2023
Biyokimyaİstanbul Medeniyet ÜniversitesiNanobilim ve Nanomühendislik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ DİNLER
DOÇ. DR. KAAN KEÇECİ
- Comprehensive mapping of the genomic evolution in human fibroblasts reaching replicative senescence
Replikatif yaşlanmaya ulaşan insan fibroblastlarında genomik evrimin kapsamlı haritanlanması
ELİF DUYMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Biyomühendislikİzmir Ekonomi ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHANGİR YANDIM