Mitokondriyal DNA nikotinamid adenin dinükleotid dehidrogenaz 5 12361 adenin/guanin ve displacement-loop 16189 timin/citozin polimorfizmlerinin nonalkolik steatohepatit hastalarında görülme sıklığı ve klinik önemi
The prevalence and clinical significance of 12361 adenine/guanine in mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 and 16189 thymine/cytosine in mitochondrial displacement-loop polymorphisms in nonalcoholic steatohepatitis
- Tez No: 361359
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. FATİH EREN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Tıp Bilimleri Bölümü
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 49
Özet
Amaç: Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAYKH) basit yağlanmadan karaciğer iltihabı olan hepatite kadar ilerleyebilmektedir. Bu spektrum içerisinde; basit yağlanma tablosuna nekro inflamasyonun ve hepatositlerin balonlaşmasının eklenmesi ile birlikte hastalığın daha ciddi bir formu olan nonalkolik steatohepatit (NASH) ortaya çıkmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda D-loop bölgesindeki sekans değişikliklerinin NASH'in etiyolojik faktörlerinden biri olan metabolik sendrom ile ilişkili olduğunu bildiren çalışmalar yayınlanmıştır. Bu bilgiler ışığında mitokondriyal D-loop bölgesinin sekans değişikliklerinin NASH ile de ilişkili olabileceği görülmektedir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 152 biyopsi kanıtlı NASH hastası ile 154 kontrol birey kullanıldı. Mitokondriyal DNA D-Loop 16189 T/C ve 12361 A/G polimorfizmlerinin tayini allele spesifik polimeraz zincir reaksiyonu ile yapıldı. Bulgular ve Sounuçlar: Mitokondriyal 12361 A/G polimorfizmine ait GG minör genotipi kontrol grubunda sadece bir bireyde saptandı. Ancak hasta grubunda rastlanmadı. Mitokondriyal 16189 T/C polimorfizmine ait minör genotip CC ise hasta grubunda %17,1, kontrol grubunda %16,8 olarak benzer frekanslarda bulunmuş olup iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hem 16189 T/C hem de 12361 A/G polimorfizmlerinin hastalığın antropometrik, klinik ve demografik bulguları ile ilişkisi tespit edilememiştir. Mitokondriyal DNA 12361 A/G dizi değişikliğinin sadece sağlıklı kontrollerde saptanması koruyucu bir özelliği olabileceğini düşündürmektedir. Ancak bunun için daha geniş hasta ve kontrol serilerine ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Aim: Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) may progress from simple steatosis to liver inflammation. In this spectrum with the addition of hepatocyte ballooning and necro inflammation to simple steatosis leads to a more serious form of the disease nonalcoholic steatohepatitis (NASH). Studies published in recent years reported sequence changes in the D-loop region is associated with metabolic syndrome that is one of the etiologic factors of NASH. In light of this reported data it is considered that the change in the sequence of the mitochondrial D-loop region may be associated with NASH. Methods: In this study, 152 patients with NASH with biopsy-proof and 154 control patients were used. An allele-specific polymerase chain reaction (AS PCR) was performed by genomic DNA extraction using polymorphic DNA specific primers. Results: Minor GG genotype of Mitochondrial 12361 A/G polymorphism was detected in one individual in the control group. However, in the patient group it was not detected. Minor CC genotype of mitochondrial 16189 T/C polymorphism was detected in 17.1% of patient group and 16.8% in the control group which was in similar frequencies but it was not statistically significant between the two groups. A relationship between the anthropometric, clinical and demographic findings of the disease and both 16189 T/C and 12 361 A/G polymorphisms was not identified. The changes found in mitochondrial DNA 12361 A/G series was detected only in healthy controls that may suggest a protective feature but further investigations are needed in a wider range of patient and control groups.
Benzer Tezler
- Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığında mitokondriyal nikotinamid adenin dinükleotid dehidrogenaz 5 (nd5) geni mt12361a/g polimorfizminin klinik önemi
Clinical signifiance of mt12361a/g polymorphism in mitochondrial nicotinamide adenin dinükleotide dehidrogenase 5 (nd5) gene in nonalcoholic fatty liver disease
MERVE ORKUN
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. FATİH EREN
- İnflamatuvar bağırsak hastalıklarının patogenezinde mitokondriyal DNA (MT DNA )nikotinamid adenin dinükleotid dehidrojenaz 5 (nd-5) gen dizi değişikliklerinin araştırılması
Investi̇gati̇on of mitochondrial dna ( MTDNA ) 5 ni̇coti̇nami̇de adeni̇ne di̇nucleoti̇de dehydrogenase (ND - 5) gene changes in pathogenesi̇s of inflammatory bowel di̇sease
ÇİNARE SEFEROVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
GastroenterolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN AKIN
- Aβ (1-42) ile oluşturulan nörodejenerasyonda nikotinamid uygulamasının nad+ metabolizmasında rol oynayan bazı enzimlerin mRNA ekspresyonları üzerine etkisi
Effects of nicotinamide treatment on mRNA expression of various enzymes involved in nad+ metabolism in Aβ(1-42) induced neurodegeneration
İREM KILIÇARSLAN
- Amiloid ß-peptid (1-42) ile oluşturulan in vivo ve in vitro nörodejenerasyon deney modellerinde PARP-1 inhibitörlerinin nöroterapötik etkilerinin araştırılması
Neuroprotective effects of PARP-1 inhibitors on in vivo and in vitro models of alzheimers disease induced by aß(1-42)
SİNEM EZGİ TURUNÇ BAYRAKDAR
- Mitokondriyal genomun ileri değişken HVRI ve HVRII bölgelerinde görülen varyasyonların Türkiye toplumunda analizleri
Analysis of the variations in the advanced variable HVRI and HVRII regions of the mitochondrial genome in Turkish population
DİLAN BAŞTUĞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Adli TıpAnkara ÜniversitesiDisiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NACİYE LALE TUFAN