Geri Dön

Yenidoğan tarama ile saptanan hiperfenilalaninemi vakalarının yönetimi için kılavuz geliştirilmesi

Developing a guide for the management of patients with hyperphenylalaninemia detected through newborn screening

PDF İndir

  1. Tez No: 361478
  2. Yazar: SİNEM ERAKIN KAPTAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Bebek-yenidoğmuş, Bebek-yenidoğmuş hastalıkları, Fenilalanin, Fenilketonüri, Genetik hastalıklar-doğuştan, Metabolik hastalıklar, Neonatal tarama, Infant-newborn, Infant-newborn diseases, Phenylalanine, Phenylketonuria, Genetic diseases-inborn, Metabolic diseases, Neonatal screening
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Hiperfenilalaninemi (HPA) (fenilalanin≥120 mikromol/L) vakalarının izleminde, kan fenilalanin düzeyinin tedavi gerektiren sınıra (fenilalanin 600≥ mikromol/L) yükselerek fenilketonüri (PKU) tanısı ile tedavi başlanan vakaların dikkatimizi çekmesi nedeniyle HPA vakalarını yönetebilecek bir kılavuz geliştirilmek istenmiştir. Yöntem: T.C. Sağlık Bakanlığı“Ulusal Yenidoğan Tarama Programı”kapsamında 2007-2011 yılları arasında PKU şüphesiyle sevk edilen vakalardan (n:2264); araştırmaya dahil edilme kurallarına uyan, anne sütü kullanan hafif hiperfenilalaninemi (HHPA) vakaları (n:257) geriye dönük değerlendirilmiştir. Bu çalışmada, normal ile HPA ayırıcı sınır değeri fenilalanin<100 mikromol/L'ye düşürülerek ve fenilalanin/tirozin oranı (Phe/Tyr)≥1,2 sınıflandırmaya katılarak üç başvuru grubu ('HHPA100-179 ve/veya Phe/Tyr≥1,2'; HHPA180-359; HHPA360-599) oluşturulmuş, izlemde kan fenilalanin düzeyindeki yükselme ve Phe/Tyr'deki değişim değerlendirilmiş, PKU tedavi sınırına yükselen vakalar ayrıntılı incelenmiştir. Bulgular: Başvuru tanı gruplarının tümünde izlem süresince [ortanca 20 ay (1,2–47)] PKU'ya değişen vakalar (n:24) belirlenmiştir. İzlem süresi içinde, ayda en az bir kere kan fenilalanin düzeyi değerlendirerek izlendiğinde; %9,3'ünde (n:24) fenilalanin≥600 mikromol/L seviyesini (%20,2'sinde (n:52) 360 mikromol/L 'yi) geçmiştir. Vakanın izleminde bir kere fenilalanin≥600 µmol/L'ye ulaşması, PKU tedavisine başlama gerekliliğini ortaya çıkarmıştır. En yüksek fenilalanin düzeyi ortanca 12 aydadır. Phe/Tyr, (fenilalanin %133 artış, Phe/Tyr %272 artış) izlemde değişimin en belirgin göstergesidir. Sonuç: HPA'dan PKU'ya değişen vakalar (n:24) nedeniyle, normal vakalardan ayırıcı sınır fenilalanin değeri 100 mikromol/L'ye ve fenilalanin/tirozin oranı 0,9'a düşürülmelidir. HHPA vakaları en az 12-24 ay izlenmelidir. HPA çok düşük değerlerde bile PKU'ya dönüşebilir. HPA izlemi yeni geliştirilen kılavuza göre düzenlenmelidir.

Özet (Çeviri)

Objective: During the study with hyperphenylalaninemia cases (phenylalanine≥ 120 µmol/L), we observed that patients diagnosed with phenylketonuria (PKU) had blood phenylalanine (Phe) levels reaching a critical point necessitating treatment (Phe≥ 600 µmol/L) and leading us to develop a guide for the management of cases with hyperphenylalaninemia (HPA). Methods: The study group is chosen from the Turkish Republic Health Ministry's“National Newborn Screening Program”. Cases eligable for research criteria who where breast fed, had mild HPA (MHPA) (n:257) and suspected to have PKU between the years of 2007-2011 were retrospectively evaluated from a total number of 2264 cases. In this research, normal and cut-off HPA levels are decreased to Phe<100 micromol/L and phenylalanine/tyrosine ratio (Phe/Tyr) was set to 1.2 in order to create three reference groups (MHPA100-179, Phe/Tyr≥1.2 ; MHPA180-359; MHPA360-599) and it was observed that if levels of Phe or Phe/Tyr changes in follow-up and cases that have reached to critical PKU treatment levels were examined. Results: In all groups, differentiation to PKU were observed during the follow-up period. It is found that if phe levels of every individual is examined monthly, 9.3% of the group, had elevated Phe in blood (Phe≥600 micromol/L) and 20.2% had Phe level above 360 micromol/L. It is observed that if Phe levels exceed 600 micromol/L once, treatment is required. Peak median Phe levels were observed in 12th month. Phe/Tyr is the most diagnostic marker (elevation of Phe to 133%, and Phe/Tyr to 272%). Conclusions: Because of changing of cases from HPA to PKU (n:24), levels of cut-off Phe levels should be decreased to 100 µmol/L and phe/tyr to 0.9. MHPA cases should be followed at least for 12-24 months. HPA patients with a very low Phe levels can become PKU patients. HPA follow-up can be managed by taking this new guide as a reference.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    243133

    Tetrahidrobiyopterin metabolizması bozukluğuna bağlı hiperfenilalaninemili 42 hastanın demografik, klinik ve laboratuvar bulguları yönünden değerlendirilmesi.

    Evaluation of demographic, clinic and laboratory findings of 42 patients with hyperphenylalaninemia caused by a defect in tetrahydrobiopterin metabolism.

    AVİDAN KIZILELMA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI

  2. Tez No

    1008429

    Ulusal Neonatal Tarama Programı kapsamında fenilketonüri taraması ile başvuran hastaların klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of the clinical, laboratory, and genetic characteristics of patients identified through phenylketonuria screening within the National Neonatal Screening Program

    İREM NUR DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİL YILDIZ

  3. Tez No

    881027

    Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi

    Başlık çevirisi yok

    GÜLŞAH ORTAN EFE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT ÇOKER

  4. Tez No

    662057

    Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi

    Evaluation of biotinidase deficiency cases detected by newborn screening

    SÜEDA SİDAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  5. Tez No

    623425

    Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program

    GÖKBERK URAL GÖKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUR ARSLAN

Geri Dön