Yenidoğan tarama ile saptanan hiperfenilalaninemi vakalarının yönetimi için kılavuz geliştirilmesi
Developing a guide for the management of patients with hyperphenylalaninemia detected through newborn screening
- Tez No: 361478
- Danışmanlar: PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 130
Özet
Amaç: Hiperfenilalaninemi (HPA) (fenilalanin≥120 mikromol/L) vakalarının izleminde, kan fenilalanin düzeyinin tedavi gerektiren sınıra (fenilalanin 600≥ mikromol/L) yükselerek fenilketonüri (PKU) tanısı ile tedavi başlanan vakaların dikkatimizi çekmesi nedeniyle HPA vakalarını yönetebilecek bir kılavuz geliştirilmek istenmiştir. Yöntem: T.C. Sağlık Bakanlığı“Ulusal Yenidoğan Tarama Programı”kapsamında 2007-2011 yılları arasında PKU şüphesiyle sevk edilen vakalardan (n:2264); araştırmaya dahil edilme kurallarına uyan, anne sütü kullanan hafif hiperfenilalaninemi (HHPA) vakaları (n:257) geriye dönük değerlendirilmiştir. Bu çalışmada, normal ile HPA ayırıcı sınır değeri fenilalanin
Özet (Çeviri)
Objective: During the study with hyperphenylalaninemia cases (phenylalanine≥ 120 µmol/L), we observed that patients diagnosed with phenylketonuria (PKU) had blood phenylalanine (Phe) levels reaching a critical point necessitating treatment (Phe≥ 600 µmol/L) and leading us to develop a guide for the management of cases with hyperphenylalaninemia (HPA). Methods: The study group is chosen from the Turkish Republic Health Ministry's“National Newborn Screening Program”. Cases eligable for research criteria who where breast fed, had mild HPA (MHPA) (n:257) and suspected to have PKU between the years of 2007-2011 were retrospectively evaluated from a total number of 2264 cases. In this research, normal and cut-off HPA levels are decreased to Phe
Benzer Tezler
- Tetrahidrobiyopterin metabolizması bozukluğuna bağlı hiperfenilalaninemili 42 hastanın demografik, klinik ve laboratuvar bulguları yönünden değerlendirilmesi.
Evaluation of demographic, clinic and laboratory findings of 42 patients with hyperphenylalaninemia caused by a defect in tetrahydrobiopterin metabolism.
AVİDAN KIZILELMA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi
Başlık çevirisi yok
GÜLŞAH ORTAN EFE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikEge ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi
Evaluation of biotinidase deficiency cases detected by newborn screening
SÜEDA SİDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Çocuk metabolizma hastalıkları kliniği'nde takipli olan nadir metabolik hastalığa sahip hastaların ebeveynlerinin yaptığı cepten sağlık harcamaları
OUT-of-pocket health expenditures made by parents of patients with rare metabolic diseases followed in the children's metabolism clinic
YASEMİN YÜKSEL GÜDEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET GÜNDÜZ
- Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program
GÖKBERK URAL GÖKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR ARSLAN