Geri Dön

Türk toplumunda 5-40 yaş arası ani ölümlerin genom boyu kardiyovasküler hastalık risk faktörleri açısından araştırılması

Longitudinal genome-wide association of sudden death and cardiovascular disease risk factors among 5-40 age people in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 370099
  2. Yazar: GÜLAY ÖZEL CAVLAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. OĞUZ ÖZTÜRK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Adli Tıp, Moleküler Tıp, Forensic Medicine, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Deneysel Tıp Araştırma Bölümü
  12. Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 160

Özet

Semptom gelişiminin ardından yaklaşık bir saat içinde meydana gelen ölümler“ani ölüm”olarak kabul edilmektedir. Ani ölüm nedeninin başında kardiyovasküler hastalıklar gelmektedir. Dünyada her yıl 4-5 milyon kişi ani kardiyak ölümden hayatını kaybetmektedir. Ülkemizde ise bu oranının 70000 kişinin üzerinde olduğu bildirilmiştir. 1-15 yaş arası gençlerde bu oranın %19 olduğu ileri sürülmektedir. Ani kardiyak ölüme, genetik ve etiyolojik faktörler sebep olabilmektedir. Ani ölümle ilişkili genetik nedenler arasında en sık olarak Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM), Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopati (ASVK) gibi yapısal bozukluklar ve Uzun QT Sendromu (UQTS), Kısa QT Sendromu (KQTS), Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (KPVT), Brugada Sendromu (BrS) gibi primer nedenin aritmi olduğu ancak otopside herhangi bir bulgu tespit edilemeyen gruplar yer almaktadır. Çalışmamızda 5-40 yaş arası ani kalp ölümü lie hayatını kaybetmiş olan kişilerden ve sağlıklı sporculardan biyolojik materyal alınmıştır. Alınan materyaller üzerinde kardiyovasküler hastalıklar ile ilgili bilinen tüm gen ve varyasyonları ayrıca ani kalp ölümü ile ilişkilendirilmiş gen bölgelerini de içeren 196.725 SNP belirtecine sahip DNA mikroçipi olan kardiyovasküler hastalık paneli kullanılmıştır. Türk populasyonuna ait hem genetik varyasyon bilgileri hem de ani kardiyak ölüme sebep olan genetik varyasyonlarının ortaya konmasını hedefleyen çalışmamızdan Türk populasyonuna özgü rs2971851 ve rs9609516 polimorfizmleri tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Sudden death is defined as a death that occurs within one hour of the onset of smyptoms. Cardiovasculary diseases are the major reason of sudden deaths. Every year 4-5 million people worldwide die from cardiac related causes. It's reported that the number is above 70000 in Turkey. It's claimed that the ratio is 19% among the young generation. Genetic and aetiological factors may cause the sudden cardiac death. The most common genetic reasons of sudden cardiac death are structural defects suc as hypertrophic cardiomyopathy, aritmogenic right ventricular cardiomyopath, and the groups in which primary reason is arrhythmia, but no evidence in autopsy such as long QT syndrome, short QT syndrome, Katekolaminergic Polymorphic Ventricular Tashycardia, Brugada Syndrome. In our study, we gathered biological samples both from people between 5-40 years whose death reasons are sudden heart death and healthy athletes who are already medically inspected. In addition to all known genes and variations that are involved in cardiovascular diseases, we also used cardiovascular disease panel that has a DNA microchip with 196.725 SNP marker containing gene loci that are involved in sudden heart death. In our study that is aimed to emerge both genetic variation information and genetic variations that cause sudden cardiac disease, we determined rs2971851 and rs9609516 polymorphisms that are unique for Turkish Population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    734601

    Türk toplumunda 5-40 yaş arası ani aritmojenik kardiyak ölümlerin aritmi ile ilişikili genler açısından araştırılması

    Investigation of sudden arrhythmogenic cardiac deaths between 5-40 years in Turkish population in terms of genes associated wtih arrhytmia

    KUBİLAY KINOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OĞUZ ÖZTÜRK

    DR. AYNUR ADAY

  2. Tez No

    142597

    Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi

    Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque

    EVREN YILDIRIM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE

  3. Tez No

    541657

    Yaratıcı dramanın stresle başetmeye etkisi

    The effect of creative drama on stressing

    MAHMUT BİLAL KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Psikolojiİstanbul Gelişim Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NADİRE GÜLÇİN YILDIZ

  4. Tez No

    192841

    Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi

    The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma

    HACI HASAN ESEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    PatolojiSelçuk Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK

  5. Tez No

    712598

    Türk toplumunda multifrekans bioelektrik impedans ölçümü ile kas kütlesinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NEDA LAFZI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT SAKA

    UZMAN MUSTAFA ALTINKAYNAK

Geri Dön