Duchenne muskuler distrofisi tanılı çocuklarda klinik ve genetik bulgular, ambulasyon, kardiyak ve solunum komplikasyonlarına etki eden faktörler
Clinical and genetic findings, factors affecting ambulatory, cardiac and respiratory complications in children with duchenne muscular dystrophy
- Tez No: 484869
- Danışmanlar: PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Duchenne musküler distrofi (DMD), distrofin eksikliğinin neden olduğu, en sık görülen distrofinopatidir. İlerleyici iskelet kası güçsüzlügü sonucunda ambulasyon kaybı, solunum ve kardiyak yetmezlik ile sonuçlanır. Günümüzde DMD'nin henüz kür sağlayıcı bir tedavisi yoktur. Kortikosteroid tedavisi ile ambulasyon süresi uzamakta, solunum, kardiyak ve ortopedik komplikasyonlar geciktirilmektedir. Steroid tedavisinin etkileri 1980'li yıllardan beri bilinmektedir. Amaç: Bu retrospektif çalışma Duchenne musküler distrofi tanısı alan hastaların, klinik bulgularının, genetik çalışma sonuçlarının değerlendirilmesi, gelişen komplikasyonlarda etkili faktörlerin (yaş, tedavi vb) incelenmesi, uygulanan tedaviler, etkileri ve yan etkilerinin değerlendirilmesi amacıyla Aralık 2015 ile Ocak 2017 yılları arasında yapıldı. Materyal ve Metod: Çalışmada 180 hastanın dosya kayıtları incelendi. DMD tanısı kas biyopsisi ve/veya genetik çalışma ile doğrulanmış olan, klinik, genetik ve kortikosteroid kullanım bilgileri yeterli olan 66 erkek hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosya kayıtları incelendi. Hastalar kontrole çağrılarak klinik durumları kaydedildi. Kortikosteroid tedavisinin komplikasyonlar üzerine etkileri ve gelişen yan etkileri değerlendirildi. Bulgular: Kortikosteroid tedavisinin düzenli kullanımının ambulasyon kaybını geciktirdiği, günlük steroid kullanımının nonambulatuar olma, solunum ve kardiyak komplikasyonlar ve skolyoz gelişimi riskini azalttığı, normal dozda steroid kullanımının nonambulatuar olma, kardiyak komplikasyonlar ve skolyoz gelişimini riskini azaltmada daha etkin olduğu ve tedaviye erken başlamanın komplikasyonlar üzerinde etkisi olmadığı saptandı. Yüksek dozda ve gün aşırı steroid kullanımının kırık ve osteoporoz gelişim riskini arttırdığı saptandı. Sonuç: Literatürdeki bulguların aksine düzenli steroid kullanımının ve erken yaşta tedaviye başlamanın komplikasyon gelişimi üzerine etkisi saptanmadı. Ancak bu durum istatistiksel değerlendirme için hasta sayımızın az olmasına bağlı olabilir. Kortikosteroid etkilerinin daha iyi değerlendirilmesi için uzun süreli ve daha geniş hasta grubunda yapılan çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a mutation in the dystrophin gene on the X chromosome and is the most common form of childhood onset muscular dystrophy. Most patients exhibit signs of progressive muscle weakness before six years; around thirteen years individuals lose the ability to walk. Late symptoms include contractures, scoliosis, progressive respiratory and cardiac dysfunctions. DMD has not curable yet. Through the exact mechanism is unknown, corticosteroids are associated with improved muscle strenght, prolonged independent ambulation and delayed cardiac and respiratory complications. Objective: This retrospective study was conducted between December 2015 and January 2017 to assess the clinical findings, results of genetic study, effective factors on cardiac and respiratory complications and treatment modalities in Duchenne muscular dystrophy patients. Material and Methods:From a total of 180 patients, the sample size for this study included 66 males after applying the inclusion criteria. Their file records have been examined, they called fort he last examinations and last clinical status, treatment modalities was recorded. Results:Loss of ambulance is delayed with regular corticosteroid treatment. Daily steroid use reduced nonambulatory risk, respiratory and cardiac complications and decreased risk of scoliosis. Normal dose of steroids was found to be more effective in reducing being nonambulatory, cardiac complications and scoliosis risk, and early onset of treatment does not affect complications. It was found that high doses and daytime steroid usage increased risk of fracture and osteoporosis. Conclusion: Contrary to the findings in the literature, no effect of regular and early use of steroid treatment on complication development was found. However, this may be due to low patient numbers for statistical evaluation. There is a need for long-term and broad-based studies to better assess the effects of corticosteroids.
Benzer Tezler
- İki yaşrtan küçük Duchenne musküler distrofi tanısı alan çocukların klinik özellikleri
Clinical features of children diagnosed with Duchenne muscular dystrophy under two years
DAMLA KAZAR AĞAÇKIRAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NörolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU
- Duchenne musküler distrofi tanısı almış çocuk hastaların gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
GÖKÇE ESER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYeditepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELTEM UĞRAŞ
PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU
- Duchenne müsküler distrofili hastalarda 12 derivasyonlu EKG ve 24 saatlik holter EKG monitörizasyonu ile repolarizasyon anormalliklerinin saptanması
Evaluation of repolarization abnormalities with 12-lead ECG and 24-hour holter ECG monitoring in patients with duchenne muscular dystrophy
ELİF DİDİNMEZ TAŞKIRDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
KardiyolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT MUHTAR YILMAZER
- Duchenne ve becker musküler distrofi tanılı çocuklarda hidroterapinin denge ve fonksiyonellik üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi
Effectiveness of aquatic therapy on balance and functionality in children with duchenne and becker muscular dystrophy
CEYDA ULU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EBRU YILMAZ YALÇINKAYA
DR. SERAP SERİNGEÇ KARABULUT
- Duchenne musküler distrofili çocuklarda NT-probnp gerçek zamanlı üç boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle tracking ekokardiyografi ile saptanan kalp tutulumunu öngörebilir mi?
Could NT-PROBNP predict cardiac involvement in children with duchenne muscular dystrophy as detected by real-time three-dimensional (four-dimensional) and speckle-tracking echocardiography?
ENES KAYNAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE GÜLER EROĞLU