Metilen tetrahidrofolat redüktaz enzim mutasyonlarına bağlı DNA metilasyon defektlerinde obstetrik sonuçlar
Obstetric outcomes in DNA methylation defects due to methylen tetrahydrofolate reductase enzyme mutations
- Tez No: 383152
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SİNAN BEKSAÇ
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) enzimindeki polimorfizm nedeniyle oluşan metilasyon bozukluklarındaki olumsuz gebelik sonuçları uzun süredir bilinmektedir. Bu hastalarda plasentanın endotel harabiyeti ile birlikte vasküler problemleri (düşükler, intrauterin gelişme geriliği, özellikle membran rüptürü ile birlikte giden preterm doğum ve preeklampsi gibi) ve kromozomal/nonkromozomal fetal anomalilerin sıklığı artmıştır. Bu çalışmada, merkezimize kötü obstetrik hikaye nedeniyle başvuran hastalarda MTHFR enzim polimorfizminin sıklığını, bu polimorfizmleri olan bireyler ile normal bireylerin obstetrik/perinatal sonuçlarını ve tedaviye yanıtlarını karşılaştırdık. Amacımız, erken ve geç gebelik komplikasyonları ile yakın ilişkisi ortaya konmuş olan endotel harabiyeti ile giden plasentanın vasküler hastalıklarının, perinatal komplikasyonlar ile olası ilişkisinin saptanmasıdır. Hastaların sonuçları karşılaştırıldığında, MTHFR enzimi için homozigot mutasyon grubundaki hastaların obstetrik sonuçları hem heterozigot mutasyonu olan hastalardan hem de mutasyonu bulunmayan hastalardan kötü olarak saptadık.“Beksaç Obstetrik İndeksi”nin (BOİ: (Yaşayan + Π/10) / Gravida)) polimorfizm şiddeti arttıkça azaldığını saptadık. Diğer yandan, kromozomal ve non kromozomal anomalili bebek öyküsü açısından hastalar değerlendirildiğine; MTHFR polimorfizmi olan gruplarda yoğunlaşma izlendi. Ayrıca, uygun tedavi uygulandığında perinatal mortalite ve abortus oranlarında azalma saptadık. Bu çalışmadaki“polimorfizm”grubu, endotel harabiyeti ile giden plasentanın vasküler hastalıkları açısından gebelik öncesinde veya gebeliğin erken döneminde taranmış ve tanısı konmuş hastalardan oluşmaktadır. Tanının gebelik öncesi veya erken gebelik döneminde konmuş olması, erken dönemde tedavi ve yakın takibi beraberinde getirmiştir. Gebelik sonuçlarının bu bağlamda değerlendirilmesi gerekmektedir. MTHFR polimorfizm olan vakalarda, altta yatan nedene yönelik araştırmaların yapılmasını ve soruna yönelik tedavilerin verilmesinin uygun olacağını saptadık.
Özet (Çeviri)
Poor obstetrics/perinatal outcomes in methylation defects due to methylen tetrahydrofolate reductase enzyme polymorphysim are known for a long time. In these patients who had MTHFR enzyme polymorhysim, frequencies of vascular disorders of placenta (miscarriage, intrauterine growth restriction, preterm birth, preeclampsia, and ruptures of membranes etc.) and chromosomal/non-chromosomal fetal abnormalities are increased. In this study, we compared MTHFR polymorphysim frequency, obstetrical/perinatal outcomes, success of treatment between patients who had MTHFR polymorphism and normal status for this situation. Our aim is to detect a possible relationship between perinatal complications and placental vascular diseases. We found that patients who had homozygous or compound heterozygous mutation for MTHFR enzyme had worse results when compared patients who had single heterozygous or negative status for this mutation in terms of perinatal outcomes. We found that“Beksac Obstetrics Index”decreased with increasing severity of the polymorphism. On the other hand, in terms of birth history of baby with chromosomal and non-chromosomal abnormalities, patient condensation was observed in the group with MTHFR polymorphism. Besides, we found that perinatal mortality and miscarriage rates are decreased when appropriate therapy is received. Early diagnosis led early medical therapeutic interventions and close surveillance available. The outcomes of this group should be considered in this context. We suggest that in pregnancies that MTHFR polymorphism were detected, looking for the underlying pathology and directed medical therapy may prevent most of the complications.
Benzer Tezler
- Metilentetrahidrofolat redüktaz 677 C-T, 1298 A-C, metilentetrahidrofolat dehidrogenaz 1958 G-A ve metilen sentaz 66 A-G gen değişimlerinin Türk pediatrik serebral infaktlı hastalarda önemi
The Importance of methylenetetrahydrofolate reductase 677 C-T, methylenetetrahydrofolate reductase 1298 A-C, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase G-A and methylene synthase reductase 66 A-G mutations in Turkish pediatric patients with stroke
DUYGU ÖZEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NEJAT AKAR
- Faktör V A4070G, metilentetrahidrofolat redüktaz A1298C ve plazminojen aktivatör inhibitörü-1 4G/5G mutasyonlarının, sebebi açıklanamayan gebelik komplikasyonlarındaki sıklığının saptanması ve yorumlanması
The incidence and interpretation of factor V A4070G, methylenetetrahydrofolate reductase A1298C, and plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G mutation rates in women with complicated pregnancies of unknown etiology
CAN ERZİK
Doktora
Türkçe
2003
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEYAZIT ÇIRAKOĞLU
- Tekrarlayan IVF basarısızlıklarında metilen tetrahidrofolat redüktaz, faktör 5 leiden ve faktör 2 protrombin mutasyonları incelenerek, trombofilinin implantasyon basarısı üzerndeki etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
AYNUR SİMUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Kadın Hastalıkları ve DoğumSelçuk ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET CENGİZ ÇOLAKOĞLU
- Venöz trombozlu, miyokard enfarktüslü ve serebral enfarktüslü genç hastalarda kalıtsal trombofilik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of hereditary thrombophilic factors in young patients with venous thrombosis, myocardial infarction and cerebral infarct
ZÜLEYHA KARAKUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FİKRİ KARAKUŞ
- Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
ÖZNUR YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN KONUK