Frajil X sendromu ön tanısı alan çocuklarda sitogenetik değişiklikler ve FMR 1 geni trinükleotid tekrar sayılarının araştırılması
Determining of cytogenetic differences and number of FMR 1 gene trinucleotide repeats in children with Fragile X syndrome prediagnosis
- Tez No: 386568
- Danışmanlar: PROF. DR. OSMAN DEMİRHAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Frajil x sendromu, Genler, Mutasyon, Sitogenetik, Zeka geriliği, Zeka geriliği-çocuk, Çocuk hastalıkları, Çocuklar, Fragile x syndrome, Genes, Mutation, Cytogenetics, Mental retardation, Mentally retarded children, Child diseases, Children
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmada; FXS ön tanısı ile gelen çocuklarda sitogenetik ve moleküler analizler ile hastalık oranını tayin etmek ve her iki analiz arasındaki uyumu göstermek amaçlandı.
Özet (Çeviri)
In this study, our goal was to determine the syndrome ratio of children who attended to our clinic with FXS pre-diagnosis using both cytogenetic and molecular analysis methods.
Benzer Tezler
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK
- Mental retardasyonlu hastalarda frajil X analizi
Analysis of fragil X in patients with mental retardation
FİKRİYE FULYA KAVAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikDicle ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
- Erciyes universitesi tıbbi genetik ana bilim dalına yönlendirilen frajil X sendromu tanısı almış hastaların normal, grey zone, premutasyon ve full mutasyon oranlarının değerlendirilmesi
Assessment of normal, grey zone, premutation and full mutation rates of patients diagnosed with fragile x syndrome, which is directed to the main branch of genetic science of erciyes university medicine
GİZEM GÖKGÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Frajil-x skorlama sisteminin frajil-x sendromlu olguları saptamadaki etkinliği
Başlık çevirisi yok
MEHTAP ATAMAN