Geri Dön

Bölgemizde rastlanan MEFV gen mutasyonları arasında R202Q ve M694V olgularının genotip fenotip ilişkisi

The genotype and fenotype relations in MEFV gene mutations R202Q and M694V in our region

PDF İndir

  1. Tez No: 386707
  2. Yazar: GÜLSEREN ERKOCA GÖKTOLGA
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, R202Q, Hastalık Ağırlık Skorlaması, Familial Mediterranean Fever, MEFV, R202Q, disease severity score
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) periyodik ateş, peritonit, plörezi, artrit ve erizipel benzeri cilt döküntüsüyle karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Türkiye'de hastalığın insidansı 1/1000'dir. AAA'dan sorumlu gen MEFV genidir ve 16.kromozomda lokalizedir. MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır ve mutasyonlar en çok 2. ve 10. ekzonda bulunmaktadır. En sık görülen mutasyonlar M694V, V726A, M680I, M694I'dır. Bu tez çalışmasında MEFV R202Q ve M694V'li hastaların genotip fenotip ilişkisini karşılaştırmayı amaçladık. Çalışmamıza daha önce bölümümüzde DNA dizi analiziyle MEFV gen mutasyonu bakılan 126 MEFV (19'u M694V, 47'si M694V/R202Q, 20'si R202Q/R202Q, 40'ı R202Q) mutasyonlu hasta ve 47 mutasyonu olmayan hasta alındı. Mutasyonlu hasta grubunda 58 erkek, 68 kadın, mutasyonu olmayan grupta ise 22 erkek 25 kadın bulunmaktaydı. Hastalar hastalığın başlama yaşı, artrit, aylık atak sayısı, erizipel, kolşisin dozu ve amiloidozu içeren Pras'ın hastalık ağırlık skorlaması yönünden incelendi. Gruplar hastalığın şiddeti açısından karşılaştıldı. Mutasyonu olmayan grupla diğer gruplar arasında klinik fark bulunurken, R202Q polimorfizmi ile M694V mutasyonu bulunan hasta grubu arasında hastalığın şiddeti açısından fark bulunmadı. Sonuç olarak bu çalışmada R202Q'nun klinik olarak etkisi olduğu görülmüştür ve bu nedenle R202Q'nun rutin MEFV gen analizlerine eklenmesi gerektiği kanaatindeyiz.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized with periodic fever, peritonitis, pleurisy, arthritis and erysipelas like skin rashes. Incidence of this disease in Turkey is 1/1000. The responsible gene for this disease is MEFV and it is localized on the 16. chromosome. MEFV gene is formed with 10 exons and mutations are frequently seen in 2. and 10. exons. The most seen mutations in this gene are M694V, V726A, M680I and M694I. In this study, it is aimed to compare the genotype and phenotype relations in patients with MEFV R202Q and M694V. Patients that have MEFV gene mutation that is shown with DNA sequence analysis in our department (n=126) (19 with M694V, 47 with M694V/R202Q, 20 with R202Q/R202Q and 40 with R202Q) and 47 patients without any mutations were included in the study. The male/female numbers were 58/68 in mutation group and 22/25 in non-mutation group. All patients were evaluated according to initiation age of disease, arthritis, monthly number of attacks, erysipelas, and dose of colchicine and disease severity scores of amyloidosis containing Pras. Groups were also compared with the severity of the disease. Although, there was clinical differences between groups with or without mutation, there was no significant difference in the severity of the disease between R202Q polymorphism and M694V mutation groups. In conclusion, in this study we have shown the clinical effect of R202Q and offer the addition of R202Q in the routine MEFV gene analysis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    439578

    A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    340699

    Ankilozan spondilit hastalarında amiloidoz ile MEFV geni varyasyonları ve serum amyloid a protein geni allellerinin ilişkisi

    The relationship between amyloidosis and MEFV gene variations and serum amyloidal-a protein gene allele in patients diagnosed with ankylosing spondylitis

    GÖZDE YILDIRIM ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET SAYARLIOĞLU

  3. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  4. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    686949

    Akut gastroenteritli hastalarda rotavirus, adenovirus, norovirus tespiti ve rotavirüs genotip tayini

    Detection of rotavirus, adenovirus, norovirus,and determination of rotavirus genotype in patients with acute gastroenteritis

    FATİME HABİBE CANERİĞİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    MikrobiyolojiTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİROL ŞAFAK

Geri Dön