Denatüre edici yüksek performanslı sıvı kromatografisi yöntemi ile biyotinidaz eksikliği ve lizinürik protein intoleransı görülen hastalarda mutasyon taraması
Mutation screening in patients with biotinidase deficiency and lysinuric protein intolerance by denaturing high performance liquid chromatography
- Tez No: 387701
- Danışmanlar: DR. EROL AKSÖZ, R.KÖKSAL ÖZGÜL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Biology, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
Bu tez çalışmasında, denatüre edici yüksek performanslı sıvı kromatografisi (dHPLC) yöntemi ile iki farklı kalıtsal metabolik hastalık için mutasyon taraması yapılmıştır.Biyotinidaz eksikliğinden sorumlu BTD geninde ve lizinurik protein intoleransından sorumlu SLC7A7 geninde, dHPLC analizi ile mutasyon ön taraması yapılarak mutasyonun bulunduğu genomik bölgeler saptanmıştır. Bu bölgelerde yer alan mutasyonların yeri ve tipinin belirlenmesi amacıyla DNA dizi analizi yöntemi kullanılmıştır. DNA dizi analizi sonucunda, her iki hasta grubunda BTD ve SLC7A7 genlerinde bilinen ve yeni tanımlanan mutasyonlar saptanmıştır. dHPLC yöntemi ile çalışılan hasta grubunun tamamında mutasyonların bulunduğu genomik bölgeler %100 doğrulukla belirlenmiştir.Biyotinidaz eksikliğine neden olan mutasyonların protein üzerindeki etkisinin incelenmesi amacıyla, bulunan mutasyonlar ve biyotinidaz enzim aktiviteleri arasındaki ilişki karşılaştırılmıştır.dHPLC yöntemi, mutasyon ön tarama yöntemleri arasında kolay uygulanabilirliği, %95'in üzerinde mutasyon saptama oranı ve kısa analiz süresi ile diğer metotlara göre daha etkin bir mutasyon tarama yöntemidir.
Özet (Çeviri)
In this study, mutation screening was performed for two different inherited metabolic diseases by denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC).BTD gene in patients with biotinidase deficiency and SLC7A7 gene in patients with lysinuric protein intolerance were pre-screened for mutations by dHPLC and then genomic regions which were found by dHPLC were analyzed by sequencing to determine the position and type of the mutations. As a result of sequencing, known and unknown mutations in BTD and SLC7A7 genes were found in both two patients groups. dHPLC method identified the genomic regions where these mutations take place in these genes with 100 % sensitivity.To understand the effect of mutations in BTD gene on protein function, the relationship between patients? biotinidase enzyme activity and their mutations were compared.dHPLC has a high sensitivity exceeding over 95% with a basic application and short analyze time. Therefore, dHPLC is a superior and effective method for mutation screening compared to other mutation pre-screening methods
Benzer Tezler
- Fotosensitif epilepsilerde klinik ve EEG bulgularının Bromodomaın- Contaınıng Proteın 2 (BRD2) geni ve GABA reseptör alfa 1 alt ünitesi (GABRA1) geni mutasyonları ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relation between clinical and EEG symptoms of photosensitive epilepsies with GABA receptor alfa 1 subunit (GABRA1) gene and bromodomain- containing protein 2 (BRD2) gene mutations
EBRU NUR VANLI- YAVUZ
- A novel antenna configuration for microwave hyperthermia
Mikrodalga hipertermi için yeni bir anten yapılanması
GÜLŞAH YILDIZ ALTINTAŞ
Doktora
İngilizce
2022
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektronik ve Haberleşme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM AKDUMAN
DOÇ. DR. TUBA YILMAZ ABDOLSAHEB
- Stabilization of alkaline phosphatase by chemical modification of carboxymethylcellulose
Alkalin fosfatazının karboksimetilselüloz kimyasal modifikasyonu ile stabilizasyonu
SARMAD AJEEL HAZZAA
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
BiyokimyaYıldız Teknik ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
Prof. Dr. BARBAROS NALBANTOĞLU
- Küçük hücreli akciğer kanserinin tedavisinde CAV/EP alterne kemoterapi protokolünün etkinliği, prognostik faktör olarak hipofosfatemi ile p53'ün önemi ve yeni tanımladığımız informatif bir mikrosatellit aleli (D5S67-6)
Efficiency of CAV/EP alternate chemotherapy protochol in small cell lung cancer, importance of hypophosphatemia and p53 as prognostic factor and recent described informative microsatellite allele (D5S679-6)
MUSTAFA PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
OnkolojiDokuz Eylül ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
Y.DOÇ.DR. UĞUR YILMAZ
- Escherichia coli su transfer proteini (aquaporin) kullanılarak membran yapısının geliştirilmesi ve su geçirme kapasitesinin iyileştirilmesi
Development of membrane structure using Escherichia coli water transfer protein (aquaporin) and improvement of water permeability
NUR GAZALE BİROL
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Çevre MühendisliğiGebze Teknik ÜniversitesiÇevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELEK ÖZKAN