Çölyak hastaları ve kardeşlerinde IL-15 gen polimorfizminin araştırılması
IL-15 gene polymorphi̇sm i̇n celi̇ac di̇sease pati̇ent and thei̇r si̇bli̇ngs
- Tez No: 406815
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MAKBULE EREN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Çölyak hastalığı (ÇH) genetik olarak yatkın bireylerde, gluten içeren gıdaların alınması ile ortaya çıkan, kalıcı intolerans ile karakterize, immun mekanizma ile oluşan bir enteropatidir. IL-15, çölyak hastalığında, gluten ile tetiklenen immün reaksiyondan sorumlu, anahtar proinflamatuvar sitokindir. Bu durumdan yola çıkarak, IL-15 genindeki bazı genetik değişikliklerin, çölyak hastalığının riskini arttırdığını düşündük. Bu çalışmada birincil amaç olarak, IL-15 gen polimorfizminin, çölyak hastaları ve sağlıklı kardeşlerinde hastalık oluşturma etkisi araştırılmıştır. İkincil olarak da, IL-15 gen polimorfizminin, çölyak hastalığının prezentasyonuna etkisini değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmaya 90 çölyak hastası (49K/41E, median yaş:11) 38 çölyak hastalarının sağlıklı kardeşleri (20K/18E, median yaş:8) ve 99 sağlıklı kontrol (66K/33E, median yaş:13) dahil edilmiştir. Çalışmaya katılanların, demografik özellikleri, tanı anındaki belirti ve bulguları, eşlik eden hastalık, ailede çölyak hastalığı öyküsü, histopatolojik evreleme, serolojik belirteçleri ve HLA doku tipleri kaydedilmiştir. Önceden belirlenmiş olan, IL-15'in rs2857261, rs10519613, rs1057972 polimorfizmleri PCR yöntemiyle çalışılmıştır. rs2857972 polimorfizminde GG genotipi, rs1057972 polimorfizminde TT genotipi, çölyak ailelerde kontrol grubuna oranla yüksek tespit edilmiştir [sırasıyla, % 41-%23 (p=0008), %36-%11 (p=0,001) ]. Çölyak hastalarının 75'inin (%83), çölyak hastalarının sağlıklı kardeşlerinin 23'ünün (%61) HLADQ2'si pozitif saptanmıştır. Gruplar HLA-DQ2 durumlarına göre karşılaştırıldığında, homozigot HLA-DQ2 pozitif olanlarda, rs2857972 polimorfizminde GG genotipini odds oranı, çölyak hastalarında, sağlıklı kardeşlerden 1,5 kat daha yüksek tespit edilmiştir. Heterozigotlarda ise, rs1057972 polimorfizminde TT genotipinin odds oranı, sağlıklı kardeşlerde kontrol grubuna oranla 2,5 kat yüksek olduğu görülmüştür. Hastalık prezentasyonu ile IL-15 gen polimorfizmi arasında bir ilişki saptanmamıştır. Sonuç olarak, bazı özel IL-15 gen polimorfizmleri, çölyak hastalarında, kontrol grubuna oranla yüksek tespit edilmiştir. IL-15'in çölyak hastalığındaki etkisinin, HLA-DQ2 pozitifliğine bağlı olduğu görülmüştür.
Özet (Çeviri)
Celiac disease is an immune mediated enteropathy which is triggered by gluten consumption in genetically susceptible individuals and characterized with lifelong gluten intolerance. Interleukin-15 (IL-15) is a potent proinflammatory cytokine that is considered a key component in the immune reaction triggered by gluten. In light of these findings we hypothesized that variations in the gene encoding IL-15, may influence the risk of celiac disease. The primary aim of this study was to evaluate the influence of IL-15 gene polymorphisms on celiac disease development, in celiac patients and their siblings. Our secondary aim was to evalute the effect of possible IL-15 polymorphisms on clinical presentation of celiac disease. The study was enrolled-with 90 celiac disease patient (49 female/ 41 male, median years of age:11), their 38 siblings (20 female/18 male, median years of age:8) and 99 healty controls (66 female/33 male, median years of age:13). Their demographic findings, initial symptoms and signs, the presence of celiac disease in their family, histopathological grade-serological markers and HLA types were recorded. Previously defined IL-15 gene polymorphisms rs2857261, rs10519613, rs1057972 were analysed through PCR. There was a significantly higher frequency of GG genoytype in rs2857972 polymorphisms and TT genotype in rs1057972 polymorphism in celiac families compared to control groups [% 41 vs %23 (p=0008), %36 vs %11 (p=0,001) respectively] .75 (%83) of celiac disease patient and 23 (%61) of siblings were HLADQ2 pozitif. When startified according to their HLADQ2 status, rs2857972 GG polimorphism was found to be 1,5 times prominet in celiac patients compared to tehir siblings at homozygous state, whereas rs1057972 TT genotype was found to be 2,5 times prominet in celiac siblings at heterozygous state. There was no assocation between IL-15 gene polymorphisms and clinical presentation of celiac disease. As a result, some special IL-15 polymorhisms are more prominent in celiac families than healty controls. However the impact of IL-15 gene polymorphism on celiac disease development is dependent on HLADQ2 status.
Benzer Tezler
- Çölyak hastalığı olan çocukların ve kardeşlerinin empati ve psikososyal değerlendirmesi ile glutensiz diyet uyumuna etkileri
Empathy and psychosocial assessment of children with celiac disease and siblings and their effects on gluten-free diet compliance
FATMA YILDIRIM DERE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YELİZ ÇAĞAN APPAK
- Çölyak hastası Türk çocuklarında HLA grupları ve HLA gruplarının hastalığın prezentasyonu, ailede çölyak hastalığı varlığı, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği ve histopatolojik hasar ile ilişkisi
The HLA groups and their relationship with the presentation types, positive family history for CD, coincidence with other autoimmune diseases and the degree of histopathologic injury in Turkish children with celiac disease
NECATİ BALAMTEKİN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- Çölyak hastaları ve yaşadıkları sorunlar üzerine sosyolojik bir inceleme
A sociological study on celiac patients and their problems
DERYA KAYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
SosyolojiSivas Cumhuriyet ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL YALÇIN
- Çölyak hastaları ve sağlıklı kişilerden ratlara yapılan fekal mikrobiyota transferi sonucu oluşan immünolojik ve histopatolojik değişimlerin araştırılması
Investigation of immunological and histopathological changes resulting from fecal microbiotas transfer from celiac patients and healthy people to rats
RUGIYYA SAMADZADE
Doktora
Türkçe
2024
MikrobiyolojiSelçuk ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DUYGU FINDIK
- Yeni tanı çölyak hastaları ve en az altı ay glutensiz diyet alan çölyak hastalarının amino asit profilinin karşılaştırılması
Comparison of free amino acid profiles of new diagnosis celiac patients with healty control and diet celiac patients
ATİLLA ÇİFTÇİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GastroenterolojiHarran Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECATİ YENİCE