Apandisit nedeniyle opere edilmiş olgularda DNA sekans analizi metoduyla FMF (Ailevi Akdeniz ateşi) mutasyon sıklığının araştırılması
Due to have been operated in patients with a sequence analysis method appendicitis DNA with FMF (Familial Mediterranean fever) investigation of mutation frequency
- Tez No: 408164
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET ÇELİK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 50
Özet
Bu çalışmanın amacı; Akut Apandisit olarak değerlendirilen ve Appendektomi uygulanan hastalarda DNA sekans analizi metodu ile FMF mutasyonu sıklığını belirlemektir. Bu çalışma için Apendektomi operasyonu geçirmiş olan 51 kişi rasgele seçildi. Apendektomi materyalinin patolojik olarak değerlendirme sonucuna göre iki gurup oluşturuldu. Grup 1,“Akut Apandisit ve Periapandisit”(31 kişi) olarak, Grup 2,“Reaktif Lenfoid hiperplazi ve diğer”(20 Kişi) olarak tanımlandı. DNA Sekans Analizi ABI PRISM 310 Analyzer cihazı ve ticari kit kullanılarak çalışıldı. Her bir hastanın DNA örneğinde Exon 2 ve Exon 10 taranarak tüm mutasyonlar araştırıldı. Hastaların 28'inde (% 54,9) mutasyon bulunurken 23'ünde (% 45,1) mutasyon bulunmadı. Exon2'de saptanan mutasyonlar: 6 hastada (% 23.1) E148Q mutasyonu mevcut iken, 19 hastada (% 73.1) R202Q mutasyonu mevcut idi. Bir hastada ise hem E148Q hem de R202Q mutasyonu mevcut idi (% 3.8). Exon10'da bulunan mutasyonlar: 1 hastada; hem M680I hem de V726A, 1 hastada M694I, 1 hastada ise M694V mutasyonları idi. FMF hastalarında görülen; karın ağrısı, ateş, lökositoz gibi nonspesifik şikayet ve bulgularla seyreden ataklar“Akut apandisit”olarak değerlendirilebilmekte ve“Apendektomi”ile sonuçlanabilmektedir. Klinik tablonun hafif veya şiddetli olduğu farklı mutasyonlar varlığı hastalığın daha detaylı ve güvenilir tanı yöntemleri kullanılarak araştırılmasını gerekli kılmaktadır. DNA Sekans Analizi bu noktada altın standart olarak karşımıza çıkmaktadır. FMF ve Akut Apandistin ayırıcı tanısının yapılması hem FMF hastalarının doğru tedavi edilmesini sağlayacak hem de gereksiz Apendektomi yapılmasını önleyebilir.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is determine the prevalence of FMF mutations by using the DNA sequence analysis method in persons had been subjected to appendectomia because of acute appendicitis diagnosis. Fifty one person had been subjected to appendectomia were randomly selected for this study. Subjects divided to two groups according to post operational pathological findings. Group 1 was described as“Acute Appendicitis and Periappendicitis”(31 subjects) and Group 2 was described as“Reactive Lymphoid hyperplasia and others”(20 subjects). DNA sequence analysis was studied by using commercial kid and an automatized anlayzer (ABI PRISM 310 Analyzer 310). All mutations were researched in Exon 2 and Exon 10 in DNA samples of each subjects. Mutations were found in 28 of patients (54,9 %) and not found in 23 of patients (45,1 %). Mutations in Exon2: E148Q mutation was found in 6 patients (23,1 %) and R202Q mutation was found in 19 patients (73,1 %). Both E148Q mutation and R202Q mutation were found in 1 patient (3,8 %). Mutations in Exon10: Both M680I and V726A mutations in 1 patient, M694I mutation in 1 patient and M694V mutation in 1 patient. Findings may be seen in patients with FMF such as abdominal pain, fever and leukocytosis, may be evaluated as acute appendicitis and they may be resulted by appendectomia. As there are different mutations with different clinical features, disease should be searched with more detailed and credible methods. DNA sequence analysis is the gold standard on this point. To do differentiation of diagnosis of FMF and Acute Appendicitis may prevent inaccurate appendectomia operations
Benzer Tezler
- Acil serviste RIPASA, AIR ve ALVARADO skorlama sistemlerinin akut apandisit tanısındaki değerliliklerinin karşılaştırılması
Comparison of values of acute appendicitis in RIPASA, AIR and ALVARADO scoring systems in emergency room
ROHAT AK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
İlk ve Acil YardımSağlık Bilimleri ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGE ECMEL ONUR
UZMAN EBRU ÜNAL AKOĞLU
- Akut apandisit tanısında difüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntüleme
Yeni gelişen apandiksin iltiahbinda vücuttaki suyun hereketine duyarli manyetik rezonans görüntüleme tekniğinin katkisi
MUHAMMET BULUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Radyoloji ve Nükleer TıpCelal Bayar ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKHAN PEKİNDİL
- Kliniğimiz meckel divertikülü olgularının klinik ve patolojik değerlendirmesi
Clinical and pathological evaluation of meckel diverticulum cases in our clinic
SERPİL SANCAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk CerrahisiSağlık BakanlığıÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
ÖĞR. GÖR. AHMET ARIKAN
- Çocuklarda akut apandisit tanısında hekimin yeri ve morbiditeye etkisinin değerlendirilmesi
The importance of doctors in the diagnosis of acute appendicitis in children and evaluation of the effect on morbidity
SÜLEYMAN ARİF BOSTANCI
- Çok kesitli bilgisayarlı tomografide Akut apandisit tanısında İleokolik arter ve ven çaplarının vücut kitle indeksine göre retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of İleocolic artery and vein diameters according to body mass index in diagnosis of Acute appendicitis on multislice computed tomography
YAHYA BARAÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜSEYİN ÖZKURT