Geri Dön

11 B(Beta)-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazinin Türk toplumundaki görülme sıklığı

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 40932
  2. Yazar: FAHRETTİN KELEŞTİMUR
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MUSTAFA KUTLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: 3-hydroxyacyl coa dehydrogenase, Adrenal hiperplazi-konjenital, Hidroksillenme, 3-hydroxyacyl coa dehydrogenase, Adrenal hyperplasia-congenital, Hydroxylation
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

20 6. ÖZET Androjen artışına bağlı semptomlara yol açan ve doğumdan belli bir zaman sonra ortaya çıkan adrenal enzim defektleri klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (KO- KAH) olarak adlandırılmaktadır. Sıklığı ırklara göre değişiklikler göstermektedir. KO- KAH'nın başlıca sebepleri 21-Hidroksilaz (21-OH), 11-0 Hidroksilaz (11-p OH) ve 3|3- Hidroksisteroid dehidrogenaz (3P-HSD) eksiklikleridir. Bunlardan en çok görüleni 21-OH eksikliğidir. 11 P-OH eksikliğine bağlı KO-KAH nadirdir ve Türk toplumundaki sıklığı bilinmemektedir. Bu çalışmada 1 1 P-OH eksikliğinin Türk toplumundaki sıklığı araştırıldı Çalışma 1993-1995 tarihleri arasında Erciyes Üniveritesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı- Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniği bünyesinde kurulmuş olan hirsutizm polikliniğine başvuran 124 hirsutizmli hastada gerçekleştirildi. Ayrıca 20 sağlıklı kadın kontrol grubu olarak alındı. Çalışmaya alman bütün bireylerin vücut kitle indeksi (BMI:Kg/m 2), hirsutizm skoru, menstruasyon durumu, bazal hormon (serbest testosteron, kortizol, seks hormon bağlayıcı ve 11-deoksikortizol ) tayinleri ve ACTH stimulasyonuna 11 -DOK cevaplarına bakıldı. Kontrol grubundaki hastalarda ACTH stimülasyonundan sonraki en yüksek 1 1-DOK seviyelerinin 95. percentilinin 3 misli yüksek seviyesinden daha fazla olan değerler 11 P-OH eksikliği olarak değerlendirildi. Hirsutizmli hastalarda bazal 1 1-DOK ve stimüle edilmiş 1 1-DOK seviyeleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulundu. 11-OH eksikliğine bağlı KO-KAH'nın sıklığı % 6.5 olarak bulundu. Buna göre 1 1 p-hidroksilaz eksikliğinin Türk toplumu da çok nadir bir hastalık olmadığı sonucuna varıldı.

Özet (Çeviri)

21 7. SUMMARY Adrenal enzymatic deficiencies causing hyperandrogenic symptoms some time after birth have been called non-classic adrenal hyperplasia (NC-CAH). The NC-CAH is usually caused by a deficiency of steroid 21 -hydroxylase, 3 p -hydroxy steroid dehydrogenase or 1 1 p-hydroxylase. The most common form of adrenal enzymatic defect is 21 -hydroxylase deficiency. The frequency of non-classic 11 P-hydroxylase deficiency is not common and its frequency in Turkish population is not known. In this study, the incidence of non-classic 1 1 P-hydroxylase in a Turkish population has been investigated. This study has been carried out in outpatient clinic of hirsutism in the Department of Endocrinology, Erciyes University, Medical School between 1993 and 1995. The study consisted of 124 women with hirsutism and 20 healthy women as control group. Blood samples were taken at baseline, and 30 and 60 minutes after a bolus injection of 250 \xg Synacthen. The following hormones were detected: free testosterone, Cortisol, 11- deoxycortisole and sex hormone binding protein. Hirsutism score, BMI and menstrual periods were also evaluated. We have presumed the diagnosis of 11 -hydroxylase deficient NC-CAH only when the adrenal 11-deoxy Cortisol response to stimulation exceeded threefold the upper 95th percentile of controls. Basal and stimulated 11-deoxy Cortisol levels were significantly higher in hirsute women than in healthy women. The women with hirsutism demonstrated an exaggerated 11-deoxy Cortisol response to ACTH, as reflected by elevated 1 1-deoxy Cortisol levels before and after acute adrenal stimulation. The frequency of non-classic 11 p-hydroxylase deficiency has been found to be 6.5%. It has been

Benzer Tezler

  1. Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  2. Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların genetik sonuçları ile klinik bulguları arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Examination of the relationship between genetic results and clinical findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

    EZGİ AKGÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. HALE ÜNVER TUHAN

  3. Mobil telefon kullanımına bağlı oluşan 900-1800 mhz radyo frekans dalgalarının meydana getirdiği elektromanyetik alanın iliak kanat kemik mineral yoğunluğuna etkisi

    The effect of electromagnetic fields on bone mineral density of iliac bone produced by 900-1800 mhz radio frequency waves dependent on cellular phone usage

    BEŞİR ANDAÇ AKSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Ortopedi ve TravmatolojiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NEVRES HÜRRİYET AYDOĞAN

  4. İnsülin, metoprolol ve deferoksaminin sıçanlarda yağ grefti sağ kalımı üzerine etkilerinin araştırılması

    Effects of insulin, metoprolol and deferoxamine on fat graft survival

    MEHMET FATİH OKYAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN ARSLAN

  5. Assessment of the effects of melatonin on the funtional deficits induced by cellular stress in obese donor derived mesenchymal STEM cells

    Melatonin'in obez donor mezenkimal kök hücrelerinde hücresel strese bağlı olarak oluşan fonksiyon bozuklukları üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi

    ECE GİZEM POLAT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİMA SUSANNA FAUSTINA AERTS KAYA