Sistinoziste görülen fankoni sendromunun bir in vitro hayvan modelinde incelenmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 40959
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1994
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 31
Özet
27 ÖZET Fankoni sendromu, proksimal tübülüslerdeki transport defekti sonucu ortaya çıkan aminoasidüri, glikozun, fosfatüri ve hiperkloremik asidozdan oluşan bir tablodur. Çocuklarda bu hastalığın en sık nedeni sistinozisdir. Sistinozis hücre içinde şistinin birikimi ile karakterize olan otosomal resesif bir hastalıktır. Bu çalışmada sistinozisde görülen Fankoni sendromunun patofizyolojisi bir in vitro hayvan modelinde incelendi. Sistin dimetil ester (SDME) içerdiği metil grubu sayesinde hücre membranlanndan kolaylıkla geçerek hücre içine girer. Hücre içinde metil ester, şistinden ayrılıp hücre dışına çıkar ve sistin hücre içinde yüksek konsantrasyonlara ulaşır. SDME kullanarak proksimal tübülüslerde elde ettiğimiz hücre içi sistin miktarı, sistinozisli hastaların lökositlerinde ölçülene çok yakındı. Sistin, sistinozisli lökositlerde gösterildiği gibi lizozomlarda birikti. Toksik metabolitin sistin olup, onun indirgenme ürünü olan sisteinin de hiç bir etkisi olmadığım gösterdik. Sistin ile yüklü tübülüslerde özellikle Na-K-ATPaza bağlı oksijen tüketiminin azaldığını gözledik. Bu bulgu sistinozisde görülen proksimal tübülüs işlevindeki bozukluğun transporttaki bir defekten (özellikle ATP gibi maddelerin azalması) kaynaklanabileceğini düşündürür, öte yandan transport dışı (hücre tamiri gibi) işlevler için gerekli respirasyonda bir azalma gözlenmedi. Hücre içi ATP'nin azalması ve transport dışı işlevlerin şistinden etkilenmemesi anoksi modelleri ile bizim modelimizin ortak özellikleri idi. Anoksi modelinde hücre koruyucu etkisi olan glisinin özellikle transport inhibisyonunu kısmen ortadan kaldırdığını gösterdik.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Sistinozis hastalığının uzun dönem takibi ve komplikasyonları
Long term follow up and complications of cystinosis
AYŞE GÜLTEKİNGİL KESER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU
- Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and molecular genetic features of lysosomal storage diseases
LALA JALILOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DURSUN
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesinde takip edilen sistinozis tanılı hastaların genotip, fenotip, tedavi ve uzun dönem prognozlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genotype, phenotype, treatment and long-term prognosis of patients with cystinosis followed in Çukurova University Medical Faculty Balcali Hospital
SONAY DURAN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Lökosit sistin düzeyinin belirlenmesi için bir lc ms/ms metodu geliştirilmesi
Development an lc ms ms method for the determination of leukocyte cystine level
ERHAN CANBAY
- Sisteamin içeren viskoz göz çözeltileri formülasyonları üzerinde çalışmalar
The formulation study of cysteamine viscous ophthalmic solutions
ÖZLEM GÜMÜŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe ÜniversitesiFarmasötik Teknoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURŞEN ÜNLÜ