Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettirici tübülopati hastalarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 916064
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ DELİBAŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Renal tübüler asidozis, Sistinozis, Sistinüri, Bartter Sendromu, Gitelman Sendromu, Renal Tubular Acidosis, Cystinosis, Cystinuria, Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
Giriş ve amaç: Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettiren tübülopatiler, distal nefronun potasyum salgılayan kısımlarının daha üstünde yer alan bölümlerde tuz kaybının gerçekleştiği ve potasyum kaybına neden olan hastalıklardır. Çalışmamızın amacı merkezimizde izlenen tübulopatili hastalarının klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirlimesidir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefroloji Bilim Dalı polikliniğinde polikliniğinde 01.01.2004- 01.01.2023 süresinde takip edilen tübülopatili 125 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelenerek hastaların anamnez, soygeçmiş, laboratuar, görüntüleme sonuçları ve tedavileri değerlendirildi. Hastalar böbrek tübülüsünün etkilendiği bölümüne göre gruplara ayrıldı. Grup 1 Proksimal tübülüsteki patolojierden dolayı ortaya çıkan hastalıklar (proksimal renal tübüler asidoz, Sistinozis, Sistinüri), Grup 2 Henle kulbunun etkilendiği hastalıklar (Bartter sendromu) ve Grup 3 distal tübülüsün etkilendiği hastalıklar (Distal renal tübüler asidoz, Gitelman Sendromu) olarak sınıflandırıldı. Gruplara göre ve hastalıklara göre klinik tablolar ayrı ayrı olarak değerlendirildi. İstatistiksel olarak veriler ortalama, standart sapma, medyan, 1. çeyreklik, 3. çeyreklik, sayı ve yüzde olarak özetlendi. İstatistiksel anlamlılık düzeyi pA gen mutasyonları, Sistinozis'de (4 hasta) CTNS, G339r geni mutasyonu ve dRTA hastalarında (3 hasta) R151G, SLC4A4, ATP6VOA4 gen mutasyonları saptandı. Sonuç: Tuz kaybettiren tübülopatiler nadir görülen hastalıklardır. Polihidramniyoz ve erken doğum, tetani, ailede işitme kaybı öyküsü olan yenidoğanlarda antenatal BS tanısı akla getirilmelidir. Oligohıdramniyoz öyküsü Gittelman ve dRTA açısından anlamlıdır. Böbrek taşı öyküsünde özellikle Sistinüri, dRTA, BS akla getirmelidir. Raşitizmi olan, kilo alamama, çok su içme, kusma, şikayetleri olan hastalarda özellikle Sistinozis açısından araştırma yapılmalı ve erken tedavi başlanmalıdır. Tübülopatili hastaların tanısı için genetik analiz hastanın tanısında ve tedavisinde yol göstericidir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Hereditary hypokalemic salt-losing tubulopathies are diseases where salt loss occurs in portions of the distal nephron located above the potassium-secreting segments, leading to potassium depletion. The objective of our study is to evaluate the clinical and laboratory findings of patients with tubulopathy monitored at our center. Method: At the outpatient clinic of the Department of Pediatrics, Division of Pediatric Nephrology, Mersin University Faculty of Medicine, the files of 125 tubulopathic patients followed between 01.01.2004 and 01.01.2023 were retrospectively reviewed, evaluating patients' history, family history, laboratory, imaging results, and treatments. Patients were grouped according to the affected segment of the renal tubule. Group 1 comprised diseases arising from pathologies in the proximal tubule (proximal renal tubular acidosis, cystinosis, cystinuria), Group 2 consisted of diseases affecting the loop of Henle (Bartter syndrome), and Group 3 included diseases affecting the distal tubule (distal renal tubular acidosis, Gitelman syndrome). Clinical presentations were evaluated separately for each group and disease. Statistical analysis summarized the data as mean, standard deviation, median, 1st quartile, 3rd quartile, count, and percentage. A statistical significance level of pA mutations; in cystinosis (4 patients), CTNS, G339r mutation; and in dRTA patients (3 patients), R151G, SLC4A4, ATP6VOA4 mutations. Conclusion: Salt-losing tubulopathies are rare conditions. In newborns with polyhydramnios and premature birth, antenatal Bartter syndrome should be considered. A history of oligohydramnios in the mother is significant for Gitelman syndrome and dRTA. In cases of kidney stone history, especially cystinuria, dRTA, and BS should be considered. Patients with rickets, failure to thrive, excessive drinking, vomiting, or complaints should particularly undergo investigation for cystinosis, and early treatment should be initiated. Genetic analysis is guiding in the diagnosis and treatment of tubulopathic patients.
Benzer Tezler
- Çocuklarda metabolik alkalozla giden tübülopatilerde klinik seyir ve prognoz
Clinical course and prognosis of tubulopathies characterized by metabolic alkalosis in children
BAHRUZ HUSEYNLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYSUN KARABAY BAYAZIT
- Yeni nesil dizilemenin herediter renal tübüler hastalıkların tanısındaki yeri
The role of next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary renal tubular disorders
SÜMEYYE ŞANAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE GÖKTAŞ
- Diabetes insipidus'lu hastaların AVPR2 geninde tanımlanan yeni mutasyonların fonksiyon analizleri
Functional analysis of novel mutations in AVPR2 gene in patients with diabetes insipidus
BERİL ERDEM
- Sheehan sendromlu hastalarda işitme fonksiyonları ve serum prestin düzeyinin değerlendirilmesi
The evaluation of hearing functions and serum prestin level in patients with sheehan syndrome
YUSUF GEYLANİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RIFKI ÜÇLER
- Nf1 mutation analysis in a patient homozygous for a truncating hmlh1 mutation
Mlh1 mutasyonu için homozigot olan bir çocukta nf1 mutasyon analizi
HANİ ALOTAİBİ
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MARİE RİCCİARDONE