Sistinozis hastalarının endokrinolojik komplikasyonları ve böbrek naklinden sonraki klinik izlemlerinin değerlendirilmesi
Endocrinological complications of cystinosis patients and evaluation of their clinical follow-up after kidney transplantation
- Tez No: 969657
- Danışmanlar: PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Sistinozis lizozomal sistin transport bozukluğu ile karakterize nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Serbest sistin lizozomlarda birikerek pek çok organda hasara yol açar. Bu çalışmada sistinozis hastalarının endokrinolojik komplikasyonların ve sistinozis tanısı ile böbrek nakli yapılmış hastaların uzun dönem sonuçlarının araştırılması amaçlanmıştır. Retrospektif longitudinal kohort tipindeki çalışmaya, sistinozis tanısı ile böbrek nakli yapılan 52 ve henüz böbrek nakli yapılmamış 26 sistinozis hastası olmak üzere toplam 78 hasta dahil edilmiştir. En sık görülen endokrinolojik komplikasyonlar boy kısalığı (%87,5) ve primer hipotiroidi (%48) olup gecikmiş puberte hastaların %32,5'inde saptandı. Ortalama puberte başlangıç yaşı erkeklerde 13,4±1,6 yıl, kızlarda ise 13,0±2,6 yıldı. Nakilden önce hastaların %13,1'inde prediyabet saptanırken, nakil olmayan hastalarda diabetes mellitus (DM) yoktu. Nakil olan hastaların ise %9,6'sında DM saptandı. Sisteamin tedavisine bir yaşından önce başlanan hastalarda, son kontrolde eGFR düzeyi daha yüksekti, gecikmiş puberte ve hipotiroidi sıklığı ise daha düşüktü (p=0,010; p=0,007 ve p=0,174; sırasıyla). Ortalama lökosit sistin düzeyi <2 nmol ½ sistin/mg protein olan hastalarda ise son kontrolde eGFR düzeyi daha yüksek ve gecikmiş puberte sıklığı daha düşüktü (p=0,018 ve p=0,006; sırasıyla). Ortalama nakil yaşı 12,8±5,0 yıl olup nakil sonrası ortanca izlem süresi 6,3 (IQR; 3,3-8,2) yıldır. Greft sağkalımı 1. yılda %100, 3, 5 ve 10. yıllarda ise %94'tür. İzlemde 52 hastanın üçünde (%5,8) greft kaybı gelişmiş olup kaybedilen greftlerin ortalama sağkalım süresi 1,7±0,4 yıldır. Greft kaybı yaşayan üç hastada da ilaç uyumsuzluğu vardı. Sistinozis hastalarında endokrin sistem tutulumu yaygındır; boy kısalığı, primer hipotiroidi ve gecikmiş puberte sıklıkla gözlenmektedir. Renal prognoz ve endokrinolojik komplikasyonlar sisteamin tedavisine geç başlanması ve tedaviye uyumsuzluk ile ilişkilidir. Sistinozis hastalarında böbrek nakli güvenlidir ve uzun dönem sonuçları hem immünsupresif tedaviye hem de sisteamin tedavisine uyum ile birlikte oldukça başarılıdır.
Özet (Çeviri)
Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder characterized by defective lysosomal cystine transport. Free cystine accumulates in lysosomes, leading to damage in multiple organs. This study aimed to investigate the endocrinological complications of cystinosis patients and the long-term outcomes of those who have undergone kidney transplantation due to cystinosis. This retrospective longitudinal cohort study included a total of 78 patients (52 post-transplant, 26 pre-transplant). The most common endocrinological complications were short stature (87.5%) and primary hypothyroidism (48%), while delayed puberty was seen in 32.5%. The mean age of pubertal onset was 13.4±1.6 years in males and 13.0±2.6 years in females. Only pre-diabetes was detected in 13.1% before kidney transplantation, whereas all diabetic cases (9.6%) were observed in the post-transplant period. Patients who started cysteamine treatment before the age of 1 year had higher eGFR at last follow-up and lower rates of delayed puberty and hypothyroidism (p=0.010, p=0.007, and p=0.174, respectively). Patients with a mean leukocyte cystine level <2 nmol half-cystine/mg protein had higher eGFR at last follow-up and lower prevalence of delayed puberty (p=0.018 and p=0.006, respectively). The mean age at kidney transplantation was 12.8±5.0 years, with a median post-transplant follow-up duration of 6.3 years (IQR:3.3–8.2). Graft survival was 100% at 1 year and 94% at 3, 5, and 10 years. Graft loss occurred in 3 of 52 patients (5.8%) during follow-up, with a mean graft survival of 1.7±0.4 years in these patients. All three patients with graft loss had documented non-adherence to treatment. Endocrine system involvement is common in cystinosis, with frequent occurrences of short stature, primary hypothyroidism and delayed puberty. Renal prognosis and endocrinological complications are associated with delayed initiation of cysteamine therapy and poor adherence. Kidney transplantation in patients with cystinosis is safe, long-term outcome is highly successful when there is adherence to both immunosuppressive therapy and cysteamine treatment.
Benzer Tezler
- Sistinozis hastalığının uzun dönem takibi ve komplikasyonları
Long term follow up and complications of cystinosis
AYŞE GÜLTEKİNGİL KESER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU
- Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettirici tübülopati hastalarının klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
GUNAY ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DELİBAŞ
- Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and molecular genetic features of lysosomal storage diseases
LALA JALILOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DURSUN
- Sistinoziste görülen fankoni sendromunun bir in vitro hayvan modelinde incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ABDULLAH ŞAKARCAN
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesinde takip edilen sistinozis tanılı hastaların genotip, fenotip, tedavi ve uzun dönem prognozlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genotype, phenotype, treatment and long-term prognosis of patients with cystinosis followed in Çukurova University Medical Faculty Balcali Hospital
SONAY DURAN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN