Geri Dön

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesinde takip edilen sistinozis tanılı hastaların genotip, fenotip, tedavi ve uzun dönem prognozlarının değerlendirilmesi

Evaluation of genotype, phenotype, treatment and long-term prognosis of patients with cystinosis followed in Çukurova University Medical Faculty Balcali Hospital

PDF İndir

  1. Tez No: 751732
  2. Yazar: SONAY DURAN YILMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Sistinozis, Sistin, CTNS, Kronik Böbrek Yetmezliği, Böbrek Nakli, Cystinosis, Cystine, CTNS, Chronic Kidney Failure, Kidney Transplant
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 148

Özet

Amaç: Sistinozisle takip edilen hastaların demografik, genetik özellikleri, başvuru-son kontroldeki sistem tutulumları, tedavi yanıtlarıyla böbrek tutulumları incelenmesi amaçlandı. Klinik bulgularla tanı yaşı, tanı-takipteki sistin düzeylerinin ilişkisi araştırıldı. Genotip-fenotip ilişkisi, kemik sağlığı ve nörolojik tutulum açısından hastalar incelendi. Gereç ve Yöntem: 2000-2021 arasında takip edilen hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. Başvuru-tanı yaşları, anne-baba akrabalıkları, aile öyküleri, başvuru yakınmaları, ilk-son başvurudaki antropometrik verileri, böbrek fonksiyonları, sistemik bulguları, lökosit sistin düzeyleri, serebral görüntülemeleri, elektromiyografi, kemik mineral yoğunlukları, işitme, zekâ ve gelişim testleri, gonad ve tiroid hormon sonuçları kaydedildi. Bulgular: Elli bir hastanın %51'i kadın, %49'u erkek, %88,2'si infantil, %11,8'i juvenil tipteydi. Akraba evliliği %84,3, aile öyküsü %39,2 oranlarındaydı. Juvenil tipteki hastalarda son başvuru glomerüler filtrasyon hızlarında anlamlı bir düşüş olduğu görüldü(p=0,028). Kronik böbrek hastalığı gelişen yaşla tanı yaşı arasında pozitif korelasyon gözlendi(r=0,512; p=0,008). İlk başvuru lökosit sistin düzeylerinin endokrin sistem tutulumu olanlarda yüksek olduğu görüldü(p=0,040). Altı hastada osteopeni, 4 hastada osteoporoz, üç hastada nöropati, 1 hastada miyopati vardı. DENVER-II testinde 8 hastada kişisel-sosyal, ince motor, kaba motor ve dil gelişiminde gerilik bulundu. Değişen derecelerde mental etkilenim 12 hastada vardı. En sık patojenik varyantlar; c.451A>G(%41,2), c.681G>A(%39,2), c.834_842del(%15,7) idi. c.451A>G varyantında tanı ve kronik böbrek hastalığı gelişme yaşı geçti. Sekiz kardeş çiftin laboratuvar, klinik, böbrek fonksiyonları arasında anlamlı farklılıklar bulundu. Sonuç:Çalışmamızla literatüre 1 yeni patojenik varyant eklendi. İnfantil sistinozisle ilişkilendirilen c.451A>G varyantının juvenil tipteki 6 hastada olduğu görüldü. Mental etkilenimi olan en fazla sayıdaki hasta bildirildi. En fazla sayıyla kardeş hastalardaki farklılıklara dikkat çekildi. Tez çalışmamız ülkemizde yapılmış en kapsamlı çalışmalardan birisi oldu.

Özet (Çeviri)

Aim:The aim was to examine the demographic, genetic characteristics, systemic involvements at firstand last admission, treatment responses and renal involvement of patients followed-up with cystinosis. The relationship between clinical findings and age at diagnosis, cystine levels at diagnosis and follow-up were evaluated. The patients were assessed in terms of genotype-phenotype relationship, bone health and neurological involvement. Material and Method: Patients followed-up between 2000-2021 were evaluated retrospectively. Age at first admission-diagnosis, parental consanguinity, positive family history, complaints at admission, anthropometric data at first-last admission, kidney functions, systemic findings, leukocyte cystine levels, cerebral imaging, electromyography, bone mineral densities, hearing, intelligence and development tests, gonad and thyroid hormone results were recorded. Results: Of 51 patients, 51% were female, 49% male. 88.2%had infantile, 11.8% juvenilecystinosis. Parental consanguinity was 84.3% and positive family history was 39.2%. A significant decrease was observed in the glomerular filtration rates at the last admission in juvenile type patients (p=0.028). A positive correlation was observed between the age at which chronic kidney disease developed and the age at diagnosis (r=0.512; p=0.008). The leukocyte cystine levels were higher in those with endocrine system involvement at first admission. Six patients had osteopenia, 4 patients had osteoporosis, three patients had neuropathy, and 1 had myopathy. 8 patients had personal-social, fine motor, gross motor and language developmental delay detected by DENVER-II test. Varying degrees of mental retardation was present in 12 patients. The most common pathogenic variants in CTNS gene were c.451A>G(41.2%), c.681G>A(39.2%), c.834_842del(15.7%). Patients with c.451A>G variant had delay at the age at diagnosis and development of chronic kidney disease. Statistically significant differences were found between laboratory, clinical and kidney functions of eight sibling couples. Conclusion:With our study, 1 new pathogenic variant was added to the literature. The c.451A>G variant associated with infantile cystinosis was seen in 6 patients with the juvenile type. The highest number of patients with mental involvement was reported. The differences in siblings with the highest number were noted.Our thesis study has been one of the most comprehensive studies done in our country.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    817762

    Son 5 yılda Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Yenidoğan Yoğunbakım Ünitelerinde eksitus olan yenidoğanların değerlendirilmesi

    Evaluation of neonatal mortality in the Last 5 Years in Cukurova University Faculty of Medicine Balcalı Hospital Neonatal Intensive Care Units

    EZGİ ÇAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERDA ÖZLÜ

  2. Tez No

    69553

    Leishmaniasis tanısında rK39 antijeninin yeri; Hasta serumlarında anti-rK39 antikorlarının gösterilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÖZLEM GÜLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN SALİH ZEKİ AKSU

  3. Tez No

    674396

    Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanısı alan çocukların ebeveynlerinde internet kullanım özellikleri ve dürtüsellik

    Attention deficiency hyperactivity disorders, internet usage properties and impulsivness in the parents of children

    ELİF MANĞAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriÇukurova Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GONCA KARAKUŞ

  4. Tez No

    808708

    Kronik lenfositik lösemi hastalarında tanı anından tedavi endikasyonuna kadar olan süre üzerine etkili faktörlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of factors influencing on the time from diagnosis to the indication of treatment in patients with chronic lymphocytic leukemia

    DOĞUKAN AKÇALIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET ALİ UÇAR

  5. Tez No

    905458

    6 şubat 2023 Kahramanmaraş depremi sonrası yetişkin acil servise başvuran hastaların analizi

    Analysis of adult emergency department patients after the february 6, 2023 Kahramanmaraş earthquake

    BURCU TÖR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Acil TıpÇukurova Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEZİHAT RANA DİŞEL

Geri Dön