Geri Dön

Türk ankilozan spondilitli hastalarda HLA-B27 ve MEFV gen mutasyonları arasındaki ilişki

Association of HLA-B27 and MEFV gene mutations in Turkish ankylosing spondylitis patients

PDF İndir

  1. Tez No: 416748
  2. Yazar: FİLİZ SARIKAYA PEKACAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. REYHAN ÇOLAK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Ankilozan spondilit (AS), patogenezinde bir çok genetik, immunolojik ve çevresel faktörün birlikte rol oynadığı inflamatuvar bir hastalıktır. Genetik faktörler arasında en büyük pay HLA-B27'nindir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucu AS ile ilgili bir çok gen bulunmuş MHC dışı genlerin hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmüştür. Bu tez çalışmasında HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, IL12B, IL23R ve ERAP1 gen polimorfizmleri ile ülkemizdeki AS hastaları arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlanmıştır. 100 AS hastası ve 100 sağlıklı kontrol grubunda , alele özgü polimeraz zincir reaksiyonuyla; en sık gözlenen 12 MEFV gen mutasyonu, revers hibridizasyon tekniği ile; IL12B ( rs3213120), IL23R (rs11209026) ve ERAP1 (rs30187) gen polimorfizmleri ise PCR-RFLP ve DNA dizi analiz teknikleri ile analiz edilmiştir. Hastalığın aktivitesi BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) ve BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) skorlamasıyla analiz edilmiştir. Bu çalışmayla HLA-B27 ve AS arasındaki kuvvetli ilişki tekrar doğrulanmıştır. (p0.05). Bu çalışma sonucu HLA-B27, MEFV gen mutasyonları ve ERAP1 (rs30187) polimorfizminin AS için genetik yatkınlık genleri olabileceği düşünülmüştür.

Özet (Çeviri)

Ankylosing Spondylitis is a disease in which genetic, immunologic and environmental factors have a role together in its pathogenesis. HLA-B27 has the major part among them. There have been found a lot of genes associated with AS in result of genome wide association studies and it has been thought that non-MHC genes have a role in the pathogenesis of the disease. There have been an analysis of HLA-B27 with the allele specific chain reaction among 100 AS patients and 100 healthy control group, an analysis of the most common 12 MEFV gene mutations with the reverse hybridisation technique and an analysis of IL12B (rs3213120), IL23R (rs11209026) and ERAP1 (rs30187) gene polymorphisms with the PCR-RFLP and DNA sequencing techniques. Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) and Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI) scores were calculated. It is confirmed ones again that HLA-B27 was strongly associated with AS (69% vs 7% in controls) (p0.05). This study showed that HLA-B27, MEFV mutations and ERAP1 (rs30187) polymorphism may be AS genetic susceptibility genes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    340699

    Ankilozan spondilit hastalarında amiloidoz ile MEFV geni varyasyonları ve serum amyloid a protein geni allellerinin ilişkisi

    The relationship between amyloidosis and MEFV gene variations and serum amyloidal-a protein gene allele in patients diagnosed with ankylosing spondylitis

    GÖZDE YILDIRIM ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET SAYARLIOĞLU

  2. Tez No

    225236

    Spondiloartropatilerin patogenezinde MEFV gen mutasyonlarının rolü

    Association of familial mediterranean fever-related MEFV gene with spondyloarthropathies

    FULYA COŞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  3. Tez No

    455812

    Ankilozan spondilit ve inflamatuvar bağırsak hastalığında ıl 23r, erap-1, stat3, jak-2 ve tnfrs1a gen polimorfizminin spondiloartropati gelişiminde rolü

    The role of il 23r, erap-1, stat3, jak-2 and tnfrs1a gene polymorphism in the pathogenesis of ankylosing spondylitis and inflammatory bowel disease

    ORHAN KÜÇÜKŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AŞKIN ATEŞ

  4. Tez No

    247969

    Ankilozan spondilitli hastalarda klinik ve radyolojik açıdan hastalık sonlanımını yansıtabilecek belirteçlerin değerlendirilmesi

    The predictors of clinical and radiological disease outcome in patients with ankylosing spondylitis

    DÖNDÜ ÜSKÜDAR CANSU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    RomatolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ

  5. Tez No

    454021

    Andiferansiye spondiloartrit ve ankilozan spondilitli hastalarda ve dinamik tiyol disülfit düzeyleri ve bu düzeylerin hastalık aktivitesi göstergeleri ile ilişkisi

    Dynamic thiol and disulfide levels in ankylosing spondilitis and undifferentiated spondyloarthritis patients and relationship between dynamic thiol&disulfide levels and disease activity markers

    CEMALEDDİN ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    RomatolojiYıldırım Beyazıt Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞÜKRAN ERTEN

Geri Dön