Kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı olan hipositratürik bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu araştırılması
Evaluation of rs11568476 mutation ofSLC13A2 gene in individuals with hypocitraturia and calcium-containing kidney calculi
- Tez No: 424624
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ TEKİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Üroloji, Urology
- Anahtar Kelimeler: Hipositratüri, Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcıları, SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu, Hypocitraturia, Na+-di- and tri-carboxylate cotransporters, SLC13A2 gene, rs11568476 mutation
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Düzce Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Üroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 46
Özet
Kalsiyum İçerikli Böbrek Taş Tastalığı Olan Hipositratürik Bireylerde SLC13A2 Geni, rs11568476 Mutasyonu Araştırılması Amaç: Üriner sistem taş hastalığı idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üçüncü sıklıkta görülen üriner sistem hastalığıdır. Hipositratürik bireylerde kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı uzun zamandan beri bilinmektedir. Ancak bu hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Renal tübüllerde idrarda sitrat atılımını düzenleyen Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcılarını (NaDC) kodlayan SLC13A2 genindeki mutasyonların hipositratüriye neden olabileceği düşünülmektir. Bu prospektif çalışmada, hipositratürik ve normositratürik kalsiyum taş hastalığı olan bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu sıklığının karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Taş analiz sonucu kalsiyum içerikli böbrek taşı olan 38 normositratürik ve 52 hipositratürik bireyler çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların tümünde real time polimerase chain reaction yöntemi ile NaDC deki proteinleri kodlayan SLC 13A2 geninin rs11568476 mutasyonun varlığı araştırıldı. Bulgular: Her iki grup yaş, boy, kilo, cinsiyet, serum biyokimya parametreleri, idrar pH, idrar dansitesi ve idrar okzalat, kalsiyum, magnezyum düzeyleri bakımından benzer bulundu. Aile hikayesi olanlarda normositratürik olanlar hipositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.024). Kan ürik asit değerleri karşılaştırıldığında hipositratürik olanlarda normositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.002). Yapılan genetik analiz neticesinde her iki gurupta da SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu saptanmamıştır. Sonuçlar: Bu çalışmada hipositratüri ile ilişkili kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı etiyopatogenezinde NaDC proteinini kodlayan SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonun rolü kanıtlanamamıştır.
Özet (Çeviri)
Objective: Renal stone is third most common disease of urinary system after urinary tract infections and prostatic pathologies. The relationship between hypocitraturia and calcium stones is well documented. However, genetic ethiology is not well known. The SLC13A2 gene mutation which encodes Na+-di- and tri-carboxylate cotransporters (NaDC) regulates citrate excretion from renal tubules lead to hypocitraturia. In this prospective study we aimed at comparing 11568476 mutation of the SLC13A2 gene in hypocitraturic and normocitraturic patients with renal calcium stone disease. Material and method: We studied 38 normocitraturic and 52 hypocitraturic patients who had calcium containing renal stones. rs11568476 mutation of the SLC13A2 gene was studied by real time polimerase chain reaction method. Results: Both groups were similar according to mean age, mean weight, mean height, biochemical parameters, urine pH, density and 24-hour urinary excretion of oxalate, calcium and magnesium. In patients with positive family history of urinary stone disease, normocitraturia was significantly more prevalent than hipocitraturia (p = 0.024). Plasma uric acid level was found significantly higher in patients with hypocitraturia than in who with normocitraturia (p = 0.002). rs11568476 mutation of SLC13A2 gene was detected in none of the patients in both groups. Conclusion: In this study our results couldn't demonstrate any association of rs11568476 mutant of SLC13A2 gene which encodes NADC protein with calcium containing renal stone disease in hypositraturic pattients.
Benzer Tezler
- Kalsiyum içerikli böbrek taşları olan hipositratürik hastalarda na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu araştırılması
Investigation of na-citrate co-transporter gene polymorphism in hypocitraturic calcium containing kidney stones
AHMET ÇALIŞKAN
- Böbrek transplant hastalarında diyette sodyumkısıtlamasının kan basıncı üzerine etkisi
The effect of dietary sodium restriction on blood pressure inrenal transplant patients
ZEKİ SOYPAÇACI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2008
NefrolojiAnkara ÜniversitesiNefroloji Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞULE ŞENGÜL
- Kalsiyum içerikli materyallerin mikroorganizmalar üzerindeki antimikrobiyal etkilerinin incelenmesi
The antimicrobial effects of calcium hydroxide preparations on selected microorganisms
MEHMET ÖNDER KÖSE
Doktora
Türkçe
2004
Diş Hekimliğiİstanbul ÜniversitesiDiş Hastalıkları ve Tedavisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SELİM AŞÇI
- Kalsiyum içerikli feldispatların porselen bünyelerde kullanılabilirliği
Usage of calcium containing feldspars in porcelain bodies
ERDEM NİZAMOĞULARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
Seramik MühendisliğiAnadolu ÜniversitesiSeramik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FERHAT KARA