TRPM kanalı gen polimorfizmi ve pterjium arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the association between pterygium and TRPM channel gene polymorphisms
- Tez No: 426540
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEYDİ OKUMUŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Göz, Göz hastalıkları, Haplotipler, Kornea, Melastatin, Polimorfizm-genetik, Pterjium, İyon, Eye, Eye diseases, Haplotypes, Cornea, Melastatin, Polymorphism-genetic, Pterygium, Ion
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Pterjium konjonktivanın kornea üzerine doğru fibrovasküler ve epitelyal büyümesiyle karakterize yaygın görülen bir oküler yüzey hastalığıdır. Ancak pterjium oluşum mekanizması halen tam olarak bilinmemektedir. Transient reseptör potansiyeli (TRP) kanalları geniş yelpazede birbirinden farklı özellikleriyle iyon kanallarının çok çeşitli bir grubudur. Bu çalışmada TRP melastatin (TRPM) gen polimorfizmlerinin pterjiyum gelişiminde rolü olabileceği hipotezi incelendi. Bu araştırmanın amacı Türk popülasyonunda pterjium ve TRPM gen polimorfizmlerinin ilişkisini incelemektir. Benzer yaş ve cinsiyette 48 pterjium hastası ile 48 sağlıklı gönüllü (kontrol grubu) çalışmaya alındı. Genomik DNA periferik lökositten izole edildi ve 41 TRPM gen polimorfizmi RT-PCR ile BioMark HD dinamik dizi sistemi kullanılarak tespit edildi. Genotip ve allel frekansları ki-kare ya da Fisher'in kesin kikare testi ile değerlendirildi, haplotipler SHEsis programı ile analiz edildi. TRPM5 rs2301699, TRPM5 rs886277 (Asn235Ser) ve TRPM7 rs8042919 (Thr1482Ile)'nin genotip ve allel dağılımları anlamlı olarak pterjiumla ilişkili bulundu. TRPM5 gen polimorfizmlerine dayalı haplotipler analiz edildi ve pterjiumla anlamlı ilişkisi olan iki haplotip (CC ve GT) saptandı. Çalışılan diğer polimorfizmlerde hiçbir ilişki saptanmadı. Bizim sonuçlarımız Türk popülasyonunda TRPM5 ve TRPM7 gen polimorfizmleri ile pterjium arasında anlamlı ilişki olduğunu ilk kez gösterdi. Bizim verilerimiz TRPM5 ve TRPM7 gen varyantlarının pterjium gelişiminde risk faktörü olabileceğini fikrini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Pterygium is a common ocular surface disease characterized by epithelial and fibrovascular outgrowth of conjunctiva over the cornea. However, the exact mechanisms of pterygium formation are still unknown. Transient receptor potential (TRP) channels are a highly diverse group of ion channels with widely diverging functional properties. The hypothesis that TRP melastatin (TRPM) gene polymorphisms may play a role in pterygium development is examined in this study. The aim of this research is to investigate the association of TRPM gene polymorphisms and pterygium in Turkish population. A total of 48 pterygium patients and 48 healthy subjects (control group) with similar age and gender were enrolled in this study. Genomic DNA was isolated from peripheral leukocyte and 41 TRPM gene polymorphisms were identified by using BioMark HD dynamic array system with real-time PCR. Genotype and allele frequencies were evaluated with chi-square or Fisher's exact tests, and haplotypes were analysed with SHEsis programme. Genotype and allele distributions of TRPM5 rs2301699, TRPM5 rs886277 (Asn235Ser), and TRPM7 rs8042919 (Thr1482Ile) polymorhisms were found to be significantly associated with pterygium. Haplotypes based on the TRPM5 gene polymorphisms were constructed, and two haplotypes (CC and GT) with significant associations with pterygium were detected. No associations were found with other polymorphisms studied. Our results are the first to demonstrate that there is significant association between pterygium and TRPM5 and TRPM7 gene polymorphisms in Turkish population. Our data suggest that the presence of TRPM5 and TRPM7 gene variants can be a risk factor for the pterygium development.
Benzer Tezler
- Valsli kurutucuda patates püresi eldesi üzerine çalışmalar
Başlık çevirisi yok
ÜNAL RIZA YAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Gıda MühendisliğiEge ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. COŞKAN ILICALI
- Türkiye linyit ve taşkömürlerinden metalurjik amaçla karma kok üretimi
Başlık çevirisi yok
HASAN FERİT BERK
- Yerinde uranyum ekstraksiyonu yöntemi üzerine deneysel ve teorik modelleme çalışmaları
Başlık çevirisi yok
HASANCAN OKUTAN
- Değişken yüklü salınım hareketi yapan kaymalı yatak sürtünme ve film durumu
An Investigation of the state of friction and oil film in oscillating bearings under dynamic loading
O.SAİM DİNÇ
- Digital position encoder
Başlık çevirisi yok
VEDAT MEHMET KARSLI
Yüksek Lisans
İngilizce
1988
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiDOÇ. DR. CELAL KORASLI