Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında homozigot ve heterozigot mutasyona sahip hasta oranları ve iki grup arasında klinik farklılıklar
The rate of the patients with homozygous and heterozygous mutations in familial Mediterranean fever (FMF) disease and the clinical differences between the two groups
- Tez No: 426669
- Danışmanlar: PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
Çalışmanın amacı, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarında genotip-fenotip ilişkisini değerlendirmek, hastalık şiddeti üzerinde mutasyonların rolünü ortaya koymak, eşlik eden inflamatuvar hastalık olup olmadığını ortaya koymaktır. Mutasyon saptanan 239 hastanın 79ʼunda (%33,1) homozigot mutasyon, 160ʼında (% 66,9) heterozigot veya birleşik heterozigot mutasyon saptandı. Homozigot mutasyona sahip hastalarda hastalık daha erken yaşta ortaya çıkmış (8.4 yıla karşı 13.6 yıl; p
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to evaluate the genotype-phenotype correlation, to reveal the role of mutations on the severity of the disease, and to determine the whether there is a concomitant inflammatory disease, in patients with (FMF). 79 of the 239 mutation detected patients(33.1%) were homozygous mutations, and 160 of the patients (66.9%) were heterozygous or compound heterozygous mutations. In patients with homozygous mutation the disease arose at an earlier age (8.4 years vs. 13.6 years; p
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında serum amiloid a ile idrar ısı-şok proteini (HSP70) düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between serum amiloid a and urine heat-shock protein (HSP70) levels in familial mediterranean fever (FMF) patients
MELTEM KORKMAZ VURAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RUKİYE NURTEN ÖMEROĞLU
- Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvuran ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalarında MEFV gen mutasyon sıklığı
MEFV gene mutation frequency in patients with familial Mediterranean fever (FMF) who applied to Cumhuriyet University Medical Faculty Hospital
BİNNUR KÖKSAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MUSA SARI
- Çocuklarda ailevi Akdeniz ateşinde trombosit ilişkili değişkenlerin önemi
The importance of platelet-related variables in familial mediterranean disease in children
BESİM HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAydın Adnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERAH SÖNMEZ
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında fenotip-genotip ilişkisi:Tek merkez deneyimi
Phenotype-genotype relationship familial mediterranian fever: Single center experience
YUSUF DÜRMÜŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
RomatolojiTrakya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BARIŞ YILMAZER
- Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması
MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce
İLYAS SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY